上海
法布雷病，属于罕见病的一种，是由于gla基因突变导致α-半乳糖苷酶缺乏，使得代谢底物在心、肾、神经等多器官蓄积，最终引发脏器损伤的x连锁遗传的溶酶体贮积症。
62岁的苏女士（化名），就是这样一位在辗转求医十余年后才被确诊的法布雷病患者。她曾因心肌肥厚被误诊为肥厚性心肌病，先后经历植入起搏器、出现房颤，却始终找不到病根。直到2025年，她走进复旦大学附属中山医院心内科门诊。凭借在法布雷病等罕见心肌病领域的丰富诊疗经验，接诊医生敏锐察觉异常，经多学科专家共同研讨，最终确诊为罕见的法布雷病，并开始接受酶替代治疗，如今症状明显改善。
今天，这位重获新生的患者来到复旦中山罕见病日特别活动的现场，用自己的经历为更多罕见病患者家庭点亮希望之光。
2月28日第19个国际罕见病日当天，复旦大学附属中山医院罕见病诊疗中心在西院区8号楼一楼大厅举办特别活动。本次活动以“瀚海通途，不止罕见”为主题，旨在打破刻板标签，关注患者群体的生命韧性。现场不仅安排了科普讲座，更集结了14个临床科室的专家提供咨询，切实为患者家庭提供医疗支持。
聚光成炬，罕路同行
复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英教授在开幕致辞中指出，罕见病从来不只是医学名词，每一个诊断背后都是一个家庭日复一日的坚守。本次的复旦中山罕见病日特别活动集结14个临床科室，正是对“不止罕见”主题的深刻回应——不只看病，更要看人；不只关注疾病，更关注疾病背后的那个人。她表示，希望通过这样的多学科联合行动，让罕见病患者少走弯路、早一点找到方向，真正让“罕见”被看见、被理解、被治愈。
科普先行，让知识照亮认知
科普环节中，三位专家围绕典型罕见病展开讲解，在普及知识的同时，也表达了对患者群体的关切。
心内科副主任医师崔晓通以“认识法布雷，早诊早治疗”为题，讲解了法布雷病由基因突变导致代谢底物堆积的发病机制，指出该病易被误诊，而酶替代治疗已入医保，可有效改善症状、稳定器官功能。
肾脏科副主任医师石一沁以“血尿一定会尿毒症吗”为题，系统梳理了血尿的鉴别诊断思路，重点介绍了alport综合征等遗传性血尿疾病，强调基因检测可实现早期诊断、指导家族筛查。
血液科主治医师李晶以“轻链淀粉样变知多少”为题，通过真实病例揭示了该病症状不典型、易误诊的特点，介绍了从靶向治疗到免疫治疗的治疗进展，强调早诊早治是关键。
多学科义诊，打破诊疗边界
科普环节结束后，多学科义诊随即开始。来自心内科、心外科、呼吸内科、消化内科、肾内科、神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、皮肤科、变态（过敏）反应科、骨科、耳鼻咽喉头颈外科、眼科等14个科室的15位专家现场坐诊，为患者及家属提供“一站式”咨询。
这种多学科联合诊疗模式，整合了跨科室资源，减少了罕见病患者在不同科室间辗转的奔波。诊疗过程中，专家们针对病情进行解答，并兼顾患者的生活质量与心理状况。医患间的沟通与患友间的交流，营造了有序的就诊氛围。
本次复旦中山罕见病日特别活动，不仅是一次科普与义诊的集中呈现，更是复旦大学附属中山医院对“瀚海通途”主题精神的生动践行：用心服务惠及更多罕见病患者，以专业与温暖护航诊疗之路。路虽长，我们并肩共赴；光虽微，聚之可成炬。
未来，复旦大学附属中山医院罕见病诊疗中心将继续携手多学科团队，整合优质医疗资源，推动罕见病早诊早治、规范管理，让“罕见”被看见，让“看见”带来希望，让爱不罕见。
上观号作者：复旦大学附属中山医院
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