从论文走向应用，上海交大发布罕见病推理诊断系统核心成果

在国际罕见病日，上海交大发布全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果。

“在国际罕见病日发布DeepRare，是向生命科学前沿发起的有力冲锋，标志着中国人工智能研究走入临床深水区。”2月28日，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会上，对DeepRare系统成果已发表于《自然》（Nature）杂志并推动医工交叉实现重大突破，中国工程院院士、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会顾问委员杨胜利说道。

上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅接受第一财经记者采访时说，该系统核心就是首次实现了对全球数千种罕见病都能够达到一个非常高的诊断精度。“从临床上来说这个价值意义非常大，因为这个系统现在的诊断精度已经超越了人类医生。”

她对记者解释称，这个成果，一方面解决了医学方面也就是罕见病的诊断难题；另外一方面，在人工智能角度解决了在数据高度稀缺（罕见病）领域的模型应用问题。

针对全球7000余种罕见病诊断中医生面临的“记不住、配不准、查不全、想不到”四大痛点，DeepRare构建了“实时知识检索+自反思迭代推理”架构，实现“边搜索、边循证、边推理”的临床诊断流程。

论文成果研究最终是要解决实际问题。

团队介绍，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线。截至目前，该平台已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。

会上，启动了“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式，以及DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式亮灯仪式。上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长余永国教授正式发布了DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究计划。

余永国分享道，这一万人验证计划的初衷，正是为了推动《自然》的成果走出学术模型，真正应对复杂的临床落地挑战。

该研究计划总样本量超两万例，直击临床痛点：它不仅将通过大样本“压力测试”直面数据残缺、高噪音、极端边缘病例等实战难题，更依托新华医院率先完成的院内部署与内测，将DeepRare无缝嵌入实际临床流程中。该计划还将辐射全国多层级医疗网络，检验其对不同区域、各类医生的下沉赋能效果，为AI医疗诊断工具的规范化应用提供坚实的循证支撑。