河北
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（来源：JSTV荔枝视频）
转自：JSTV荔枝视频
【#女子一吵架就四肢瘫痪被误当癔症##女子一吵架就四肢瘫痪确诊罕见病#】“这个女孩二十几岁，每次跟家属吵架她就会突发四肢不能动，过几天又好了，然后又吵架又不能动”，在第19个国际罕见病日到来之际，@江苏省人民医院南医大一附院微博 罕见病医学科主任、主任医师牛琦讲述了她曾接诊的一位病人，该患者心肺肾等常规检查结果均显示正常，此前一直被误以为是焦虑症、癔症。一次发病后，家属将其送往江苏省人民医院就诊，她明显高于正常值数百倍的肌酸激酶引起医生警觉。最终通过基因检测确诊该患者所患的是戊二酸血症——一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病。目前，该患者的病情已得到有效控制，回归正常生活。
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