儿童肥胖别忽视 南大苏州医院专家警示罕见“小胖威利综合征”

在医学的浩瀚星图中，肥胖常被归咎于生活方式的选择。然而，有一种罕见的遗传疾病，将“吃不饱的饥饿”刻进了基因——小胖威利综合征。患者自婴儿期起，就陷入无法自控的食欲与永不满足的饥饿感中，随之而来的严重肥胖，只是这种复杂疾病最易被看见的冰山一角。揭开其面纱，我们看到的是一段被基因“误写”的人生。2月28日，南京大学医学院附属苏州医院内分泌科主任、主任医师马志敏；儿科主任、主任医师陆敏做客《天天健康 周到有约》栏目（苏州广电总台大健康垂类联合苏州市卫健委、苏州市医学会打造），一起和大家聊聊这个话题。

成人和青少年肥胖的医学定义和诊断标准是什么？马志敏介绍，对于18岁及以上的成年人，主要依据身体质量指数（BMI）进行判定。这是世界卫生组织和中国均采用的通用标准，但中国的标准在切点上更为严格。儿童处于生长发育期，BMI随年龄和性别变化，因此没有固定的BMI数值标准，必须参考同年龄、同性别的生长曲线百分位数或标准差评分。无论对于儿童还是成人，BMI只是一个筛查工具，无法区分肌肉和脂肪。儿童的标准随年龄变化，通常需要通过生物电阻抗或双能X线吸收仪测量。

儿童肥胖症一般需要做哪些检查？陆敏表示，一、基础必做检查（所有肥胖儿童都建议查）1.体格测量。2.血常规。3.肝功能4.肾功能。5.血糖+胰岛素。6.血脂全套。7.尿常规。二、重点排查：内分泌与代谢（肥胖儿童最关键）1.甲状腺功能2.皮质醇 / 24小时尿游离皮质醇（必要时）3.性激素（青春期儿童）4.维生素D。5.骨密度。6.如果存在打鼾张口呼吸可进行睡眠监测。三、影像学检查：1.腹部B超。2.骨龄片（左手正位片）。3.严重肥胖建议垂体MRI检查，排除下丘脑疾患。四、特殊情况才做（医生判断后）：基因检测：极度肥胖、伴随发育异常、家族史特殊

什么是小胖威利综合征？马志敏介绍，小胖威利综合征是一种罕见的遗传病。“吃不饱的天使”是小胖威利综合征核心症状：永远无法获得饱腹感。他们的大脑中没有“吃饱了”的信号，时刻处于极度的饥饿中，甚至会为了食物出现藏匿、偷窃等行为。如果不对饮食进行严格管控，会导致病态肥胖，并引发糖尿病、睡眠呼吸暂停等一系列严重的并发症。这是一种基因病，源于第15号染色体的异常。具体来说，主要是由于父亲的基因此处片段缺失（约占70%），或是孩子从母亲那里继承了两条染色体，而没有父亲的（约占20-30%）等原因导致的。目前，该病还无法治愈，所有治疗都旨在控制症状、提高生活质量。

小胖威利一般是如何来治疗的？陆敏表示，控制饥饿+修复内分泌+保护器官+促进发育+心理支持。1.婴儿期（0-2岁）：营养+生长+基础支持。2.儿童 / 青春期（2-18岁）：控重+激素+行为+多系统管理。3.成人期：延续管理+生活支持。