从临床问题到Nature顶刊！ “十五五”开局见行动，交大医学院以“临床牵引+交叉赋能”书写服务国家战略新答卷

近日，上海交通大学医学院两项重磅科研成果同日登上国际顶级期刊Nature。两项成果分别聚焦人工智能与医工交叉、基因编辑与脑科学两大前沿领域，实现了罕见病诊断与神经发育疾病治疗的世界性突破。 突破罕见病AI诊断“黑盒”困境，构建全球首个AI儿童体音大模型

全球罕见病患者超3亿，中国约2000万。病种超7000种罕见病的定义是患病率低于1/2000的疾病。

交大医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队，充分发挥附属新华医院出生缺陷与儿童罕见病诊疗的临床特色，融合人工智能前沿技术，持续攻坚罕见病诊疗中的“卡脖子”难题，研发出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，突破传统AI诊断“黑盒”困境，实现罕见病诊断的精准化、可溯源化，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录。

“罕见病患者的平均确诊时间超过5年，期间要经历反复转诊、误诊、不必要的有创检查，很多人直到病情进展到不可逆的阶段，才终于拿到那张迟到的诊断书。此外，罕见病基因检测解读难、成本高。”

中华医学会儿科学分会主委、上海交通大学医学院儿科学院院长，新华医院教授孙锟今天特别解读，全球首个具备“可追溯推理”能力的智能体式诊断系统——DeepRare完全复刻罕见病专科医生从门诊到病房疾病诊治思辨的全过程逻辑，如同一个高度协同的“AI专家会诊团”。目前，DeepRare在线平台已上线，服务全球超600家医疗及科研机构。

沿着“从临床中来，到临床中去”的思路，专家们的探索并未止步于诊断和治疗。孙锟介绍，我们正在将目光投向疾病筛查以及更前沿的“主动健康”和“预防医学”领域。

孙锟团队正在开展一项得到盖茨基金会资助的创新研究：构建全球首个AI儿童体音大模型。儿童，尤其是婴幼儿，无法准确描述症状，其心音、呼吸音、肠鸣音等体音是反映健康状况的早期、关键且无创的窗口。然而，听诊技能高度依赖医生经验，难以标准化和规模化。

“我们旨在通过人工智能，攻克这一难题。这个项目计划采集超大规模、高质量的儿童体音数据，训练专用的多模态大模型。未来，通过智能听诊设备或可穿戴设备，这个AI模型能够像一位经验丰富的儿科专家一样，实时、精准地识别异常心音、呼吸音、肠鸣音，实现疾病的早期筛查、预警和基层分诊。”孙锟指出，这标志着我们的研究从“诊断辅助”向“健康监测”延伸，从“院内场景”向“社区和家庭场景”拓展，为儿童健康构建一道AI守护网。

实现脑内基因位点精准修复，精准治疗神经发育疾病

登上国际顶级期刊Nature的另一项成果是交大医学院松江研究院仇子龙教授团队与交大医学院附属新华医院李斐教授团队深入开展基于临床问题为导向的基础和临床合作研究，深耕基因编辑与脑科学领域，创新性设计新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，实现脑内基因位点精准修复，为神经发育疾病精准治疗开辟全新路径。

为了这项成果，专家们已经足足努力了十多年。

环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室主任

、附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐介绍，

我们依托历时十余年建成的全球单站点最大 “上海孤独症早期发育队列”，完成了当时亚洲最大规模的基因全外显子测序分析，首次明确东亚与高加索人群孤独症遗传背景存在显著差异。同时我们发现 CHD3 及其相关CHD家族基因，是我国孤独症患儿中高频致病基因，急需寻找治疗解决方案。

参与这项重磅成果的还有上海交通大学医学院松江研究院始终立足前沿，脑医融合，打造脑科学创新策源地。上海交通大学医学院松江研究院执行院长徐天乐介绍，研究院深度融入上海交通大学医学院附属医院体系，与附属松江医院构建基础与临床协同攻关机制，围绕心脑血管急危重症、神经退行性疾病、神经影像AI诊断等领域开展联合攻关，构建起基础科学家与临床专家紧密融合的创新网络。

在“十五五”规划中，研究院将紧密对接交大医学院“建设世界一流医学院”战略，主动融入上海“大健康”产业布局与G60科创走廊建设，优先发展四大领域包括：情感调控的神经基础；睡眠医学与老年健康；基因治疗与细胞治疗；神经调控与脑机接口。

打通科技创新“最后一公里”

两项成果形成罕见病防治领域 “筛查诊断-精准干预”的连贯技术支撑，是交大医学院医工交叉、多学科融合创新的典范。

这些成果的诞生，是交大医学院及附属医院前瞻性布局AI+医学、脑科学、免疫学、病毒学等前沿领域，依托交大多学科优势，成立医学人工智能研究院、松江研究院、上海市免疫治疗创新研究院、上海市病毒研究院等一系列创新交叉平台，推动医工交叉融合的生动实践。

在上海交通大学医学院附属新华医院院长蔡伟看来，新华医院两项重磅科研成果同日登刊《Nature》的重要突破。这既是医学院“临床问题牵引、多学科交叉赋能”科研理念的生动实践，也是新华医院锚定上海“十五五”发展战略、紧扣国家重大健康需求，与医学院各平台、各团队深度协同攻关的硬核成果。

作为全国罕见病诊疗协作网上海市唯一省级牵头医院，新华医院已经建成亚洲单中心诊疗体量最大的罕见病诊治中心，累计诊断罕见病超800种、接诊病例超90万例次，服务辐射海内外。成果转化上，新华医院联合研发8款罕见病医用食品并推动部分纳入医保，2025年成功临时进口5款罕见病孤儿药，打通了罕见病患者“用药难、用药贵”的民生服务临门一脚，极大减轻了罕见病家庭的医疗负担。

蔡伟透露，

新华医院正全力申报国家出生缺陷与儿童罕见病临床医学研究中心，锚定全生命周期罕见病临床专科核心领域，聚焦精准诊疗技术研发、前沿治疗策略转化等四大方向，力争建成集临床诊疗、科研攻关、技术创新、数据整合与国际合作于一体的国家级战略平台，打造可全国推广的防治范式。

上海交通大学医学院通过整合优势资源，打破学科壁垒，以临床问题为牵引，形成跨学科团队攻坚合力，在服务国家战略的进程中，更多原创成果在这些平台上不断孕育涌现。中国工程院院士、上海交通大学医学院院长范先群指出，

“十四五”期间，上海交通大学医学院累计实现医学科技成果转化389项，合同标的总额达23.3亿元，打通科技创新“最后一公里”。“十五五”时期的发展蓝图已经绘就，科技创新的时代号角已经吹响。未来，交大医学院将锚定原始创新与关键核心技术攻关，以临床需求为牵引，以大平台汇聚大团队，推进有组织、建制化的协同攻关，力争在原创性、颠覆性科技突破上实现更大作为。

未来，交大医学院系统性推进医工交叉平台建设、团队培育、项目攻关和成果转化。以医学人工智能研究院为引擎，全面布局“AI+医学”战略，深入实施“人工智能+医学教育”行动，持续优化医工交叉“MD+PhD”复合型人才培养模式，打造医学人工智能创新策源地和人才高地。

围绕“医谷”打造交医“硅谷”，加快建设科创企业研发平台、科技成果转化平台、科创项目孵化平台。联动附属医院优势资源，深化“校-地-医-企”四方协同，持续推进职务科技成果赋权改革，加快概念验证平台建设，拓展与龙头企业的产学研合作深度广度。