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由Immedica公司研发的酶替代疗法Loargys，是首个用于治疗遗传性代谢紊乱精氨酸酶-1缺乏症的药物，该疗法能够改变疾病的进程。近日，美国监管机构对该疗法授予了上市许可。该药此前已在欧盟、英国和阿曼等地区获批。
据Immedica Pharma于2月23日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准精氨酸特异性酶Loargys®（pegzilarginase-nbln）上市，用于治疗2岁及以上患有精氨酸酶1缺乏症的成人和儿科患者的高血氨症，需配合限制膳食蛋白质摄入。该适应症是基于血浆精氨酸水平降低而获得的加速审批，持续批准可能取决于在验证性试验中对临床获益的验证和描述。
精氨酸酶1缺乏症是一种极其罕见且严重的遗传性代谢紊乱疾病。精氨酸酶负责通过肾脏从尿液中清除氨等有毒废物，这种酶缺乏会导致血浆中精氨酸（高血氨症）及其毒性代谢产物的积累。患者通常在婴儿晚期或幼儿早期被诊断出来，症状包括痉挛、癫痫发作、发育迟缓、智力障碍和早期死亡。
目前，这种疾病的治疗方法包括限制饮食中的蛋白质、补充必需氨基酸以及使用苯丁酸钠或苯甲酸钠等降氨药物，同时使用其他药物来控制症状，例如使用抗癫痫药物来控制癫痫发作。
Loargys是一种新型的重组人精氨酸酶-1，每周通过静脉输注或皮下注射给药一次，可以替代精氨酸酶，在临床试验中已证明能够快速且持续地降低血浆中氨基酸精氨酸及其有毒代谢物的水平。目前，该药是唯一被证实能有效降低血浆精氨酸水平的疗法。
FDA批准该药是基于随机、双盲、安慰剂对照的3期PEACE试验(NCT03921541)，该试验评估了Loargys对2岁及以上患有精氨酸酶1缺乏症的青少年和成年人的安全性和有效性。
研究受试者（N=32）按2:1的比例随机分配至静脉注射Loargys组（n=21）或安慰剂组（n=11），每周一次，持续24周。既往接受过ARG-1-D相关饮食疗法或氨清除剂治疗的患者，在初始试验期间继续接受治疗。
主要终点为第24周时血浆精氨酸浓度较初始的变化。
研究结果显示，与安慰剂组相比，Loargys组在第24周时血浆精氨酸水平显著降低（平均绝对变化治疗差值为-312[95%CI，-384，-239]；P<0.0001；平均百分比变化治疗差值为-72%[95%CI，-89，-55]；P<0.0001）。此外，Loargys组有90%的患者达到目标血浆精氨酸水平（<200μM）并恢复正常，而安慰剂组无一人达到此水平。
所有完成双盲试验期的受试者（n=31；1例患者退出试验）均进入扩展期。研究受试者在最初的8周内，可以选择继续接受或改为每周一次静脉注射Loargys。之后，可以选择接受每周一次皮下注射Loargys。
扩展期（中位持续时间：94周[范围，62-152周]）的研究结果表明，从安慰剂转用Loargys的患者，其平均精氨酸水平的降低幅度与从试验开始就接受Loargys治疗的患者相当。
治疗期间报告的最常见不良反应包括呕吐、发热、输液相关反应和便秘。Loargys的处方信息中还包含一条黑框警告，提示存在发生超敏反应（包括过敏性休克）的风险。本品应在医疗机构内，由医护人员直接监督下使用，并采取适当的医疗监测和支持措施。
参考来源：‘U.S. FDA has granted accelerated approval of Loargys® (pegzilarginase-nbln) for the treatment of hyperargininemia in patients 2 years and older with arginase 1 deficiency (ARG1-D)’，新闻稿。Immedica Pharma；2026年2月23日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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