Nature 重磅：如何用 AI 智能体终结罕见病确诊的「百年孤独」？

机器之心发布

罕见病，是医学界公认的 “拼图游戏”。全球 7000 多种病种、3 亿患者，面临的是平均 4.7 年的确诊周期和 50% 的误诊率。当人类医生的 “脑力” 达到极限，谁来接棒？

今天，上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队，在国际顶级期刊《Nature》发表题为 “An Agentic System for Rare Disease Diagnosis” 的研究成果。他们提出的DeepRare系统，模拟了人类专家的 “System 2 慢思考” 逻辑，在诊断精度上全面超越了资深专科医生。

链接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

但这不仅仅是一篇论文的胜利。从实验室的代码，到医院的系统，再到一家名为 “观壹智能” 的创业公司，这个团队展示了 “医工交叉” 最理想的模样。

机器之心独家专访了团队核心成员：张娅、谢伟迪、孙锟、余永国、王延峰，深度复盘这场跨越学科的 “破冰之旅”。

第一篇章：临床的呼唤 —— 为什么我们需要 AI？

受访人：孙锟（上海交通大学医学院附属新华医院 原院长）

机器之心： 孙院长，作为一家顶尖三甲医院的掌门人，您为何如此坚定地支持 AI 介入罕见病诊疗？

孙锟：因为这是 “临床债”，我们必须还。 在儿科和遗传科，我们每天都在目睹绝望。一个孩子因为确诊晚了几年，可能就错过了一生。现在的医学知识是以指数级爆炸的，7000 多种罕见病，哪怕是记忆力超群的天才医生，也不可能穷尽所有知识。 这不仅是医术问题，更是 “认知极限” 问题。 我认为，未来的医院不应该只有 “大楼” 和 “大师”，更要有 “大算力”。我们支持 DeepRare 项目，是因为我们不仅仅需要一个辅助工具，我们需要的是把顶尖专家的经验 “数字化、普惠化”。让新华医院的智慧，能够通过 AI，服务到偏远山区的每一个村医手中。这是公立医院的责任。

受访人：余永国（新华医院临床遗传中心 主任）

机器之心： 余主任，在实际临床中，罕见病诊断到底难在哪里？DeepRare 真的能帮上忙吗？

余永国：难在 “想不到”。罕见病患者的症状往往非常复杂且隐蔽，可能涉及骨骼、神经、代谢等多个系统。医生在看病时，往往只能根据自己的专业经验去 “猜”。如果这个病我没见过，或者当时没联想到，就会漏诊。 DeepRare 最让我惊喜的，不是它算得快，而是它 “想得全”。它像一个不知疲倦的、博闻强记的 “老专家”。在人机对比测试中，我们发现 DeepRare 能敏锐地捕捉到一些非常细微的表型线索，并迅速关联到基因位点。它能通过 “慢思考” 逻辑，帮我们把那些被忽略的拼图碎片找回来。现在，它已经成为我科室里最值得信赖的 “副驾驶”。

第二篇章：技术的跃迁 —— 从 “概率” 到 “推理”

受访人：张娅（上海交通大学人工智能学院副院长、特聘教授）

机器之心： 张教授，DeepRare 被称为 “智能体（Agent）”，这与我们熟知的医疗大模型有什么本质区别？

张娅：本质区别是范式的跃迁：从 “预测 Next Token” 进化为 “决策下一步行动”。传统大模型依赖 “参数化记忆”，像学生在 “闭卷考试”，靠死记硬背 7000 多种病，面对每 73 天翻一番的新知识，注定会过时且产生幻觉。DeepRare 则是 “开卷研究” 的科学家。它不依赖记忆，而是掌握了 “工具使用” 的能力。当它面对一个疑难病例时，它不是急着生成诊断结论，而是自主规划路径：

• 它会主动去调用 PubMed 搜索引擎查阅最新文献；
• 它会主动调用生物信息学工具去分析基因变异；
• 它甚至会主动向医生反向提问，补充缺失的表型信息。

简而言之，DeepRare 的核心不再是语言生成，而是 “逻辑推理与工具调度”。这让 AI 从一个 “知识搬运工”，真正变成了 “探索未知的智能体”。这就是 Agent 对传统 LLM 的降维打击。

机器之心： 论文中反复提到的 “System 2 慢思考”，在算法层面是如何实现的？

张娅：这是一个非常核心的突破。人类专家在面对疑难杂症时，绝不是看一眼就下结论，而是会经历一个 “假设 - 验证 - 修正” 的循环，这就是 System 2。DeepRare 在算法上复刻了这个 “迭代推理闭环”。我们设计了一种 “动态反思机制”： 当系统发现患者的临床特征存在逻辑矛盾，或者当前线索不足以支撑确诊时，它不会像传统模型那样强行输出一个概率。 相反，它会 “停下来”，主动识别逻辑缺口，重新去 PubMed 检索最新证据，甚至向医生反向提问。这种 “基于证据链的动态纠错”，才是它超越人类直觉的关键。

机器之心： 这种 “可循证” 的特性，对于医生来说意味着什么？

张娅：意味着信任。或者更准确地说，因为我们将 “核查成本” 降到了最低，所以医生敢用。

现在的通用大模型即使能生成推理链，往往也有可能是在 “一本正经地胡说八道”，医生要逐条去核查它的每一步是否胡编乱造，这个过程比自己看病还累。

DeepRare 的核心突破在于 “全链路可溯源”。它生成的每一步推理，都是实时检索的结果。每一个结论后面，都挂载了真实的 PubMed 文献 ID 或 HPO 术语链接。我们把 AI 从一个黑盒变成了一个透明的 “白盒”。医生不需要盲目相信结论，只需要点击链接确认原始文献。当验证变得触手可及，信任自然就建立了。

第三篇章：落地的跨越 —— 观壹智能与让天下无疾的使命

受访人：谢伟迪（上海交通大学人工智能学院 副教授、观壹智能 CEO）

机器之心： 谢教授，我们知道很多 AI 论文止步于实验室。DeepRare 是如何走出 “死亡谷”，实现产品化落地的？

谢伟迪：确实，论文发表只是起点，产品化才是终点。为了让 DeepRare 真正落地救人，我们团队已经完成了成果转化，成立了观壹智能（OneX Intelligence），我本人担任 CEO。 学术界的 SOTA 和工业界的 “可用”，中间有巨大的鸿沟。在观壹智能，我们做的一项重要工作就是 “工程化封装” 与 “鲁棒性提升”。我们将 DeepRare 的内核，封装成了成熟的临床决策支持系统（CDSS），让它能够与医院现有的 HIS 系统无缝对接，医生不需要学代码，点一下鼠标就能用。

机器之心： 目前观壹智能在产业化方面有哪些实质性进展？

谢伟迪：我们已经跑通了 “院内质控” 和 “第三方检测” 两条产业路径。首先，在新华医院，DeepRare 已经完成院内部署，我们正在进行紧张的内测，很快将正式用于罕见病诊疗的质控流程，帮助医生查漏补缺，守住诊断的 “安全底线”。 其次，我们正在与华大基因等头部基因检测机构深度合作。过去，基因测序公司给出的报告往往只是一堆变异位点，解读非常依赖人工。现在，接入观壹智能的 API 后，我们可以自动化生成高精度的临床解读报告，打通了 “测序 - 诊断” 的最后一公里。

机器之心： 借着这次 Nature 发文，观壹智能对未来有什么规划？

谢伟迪：坦率地说，论文中展示的已经是我们一年前的阶段性成果了，观壹的发展速度远超我个人的想象，我们的技术内核其实已经完成了多次迭代。罕见病对我们来说，是一个用来验证‘System 2’深层逻辑推理能力的极佳切口。

既然我们能解开医学中最复杂的‘结’，这就证明了这套系统的通用潜力。我们正在做的事，是构建整个生命科学领域的‘计算与认知中枢’。我们不仅仅是在做精准诊断，而是利用多智能体（Agentic AI） 强大的推演能力，去打通从临床数据（Clinical Data）到科学探索（Scientific Discovery）的逻辑闭环。未来的观壹，将致力于用计算模拟生命，为整个行业提供一套可溯源、可解释的智能底座，让数据真正转化为驱动生命科学突破的决策力。

第四篇章：组织的胜利 —— 交大人工智能学院的创新实验

受访人：王延峰（上海交通大学人工智能学院 执行院长）

机器之心： 王院长，DeepRare 能发 Nature 顶刊并成功转化，背后是否有特殊的组织机制在支撑？

王延峰：大家都说医工交叉难，难在哪里？难在思维方式的 “次元壁” 和话语体系的 “巴别塔”。传统的合作模式往往是 “松散的”、“项目制的”，做完即走。但在交大人工智能学院，我们推行的是一种 “全周期嵌入式” 的创新模式。

我们建立了一个 “特区”。在这里，AI 学院的教授（如张娅、谢伟迪）不再是闭门造车，而是直接把实验室 “搬” 到了新华医院；医院的医生也不再只是甲方提需求，而是作为核心成员深度参与算法设计。通过这种 “深度耦合的平台机制”，我们打破了学科的物理围墙和心理围墙，让懂算法的人听到了前线的炮火声，让懂医学的人拿起了最先进的武器。

机器之心： 从学院的角度，您如何看待这次成果转化的意义？

王延峰：DeepRare 是交大 AI 学院作为特区学院体制机制创新战略的一个缩影。 我们不仅鼓励发顶刊，更鼓励 “沿途下蛋”。观壹智能的成立，就是最好的例子。交大 AI 学院不仅要产出 “书架上的论文”，更要产出 “货架上的产品”。我们构建了 “AI 学院 - 算法院 - 工研院” 三位一体的运行模式，帮助教授们解决知识产权、股权激励、产业对接等后顾之忧，让他们敢于创新、勇于创业。未来，我们希望像 DeepRare 和观壹智能这样的案例，在交大人工智能学院能够批量复制，把学院打造成人工智能创新创业的 “热带雨林”。我们不仅要探索科学的边界，更要用 AI 实实在在地造福人类。

结语

从新华医院的病房，到交大 AI 学院的实验室，再到观壹智能的产品线。这个团队用行动证明：最好的 AI，一定诞生在最痛的现场；最好的科研，一定生长在最开放的土壤。

• 论文地址： https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9
• DeepRare 官网：https://deeprare.cn/#/