上海团队打造DeepRare罕见病诊断系统，破解AI医疗“信任难题”

2026年新春佳节之际，中国人工智能与医学交叉领域迎来重磅突破。

北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《Nature》在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研究成果《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，凭借首创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构，为全球罕见病患者点亮确诊希望，也标志着中国医工交叉创新成果站上世界舞台中央。

发表的论文。上海交通大学医学院附属新华医院 供图

与正刊论文同步上线的，还有《自然》（Nature）特邀西澳大利亚大学学者Timo Lassmann撰写的专文评论（News & views）。文章指出DeepRare 最重要的两点意义：第一，打破AI临床诊断的“黑盒”，以完整可信的推理过程赢得了医学界的信任。第二，构建了“实时知识检索+自我反思迭代”的AI通用技术，为需要复杂逻辑推理的领域提供了共通的“解题思路”。

罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为DeepRare打造了全球首创的“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，从三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。

在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索；在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资深医生反复研判病情的专业过程；在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的“信任难题”。

孙锟教授坦言，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。而DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升，用硬核数据交出了亮眼答卷。

DeepRare系统推理架构图。上海交通大学医学院附属新华医院 供图

论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点，这一里程碑式突破，为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队95.4%的高度认可，真正做到了诊断“有理有据、精准可靠”。

DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行一步，成为全球罕见病诊疗领域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它能帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏。同时，新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。