Nature Genetics | 杨长宪团队/郭立团队联合绘制T2T水平番茄超级泛基因组图谱，加速野生番茄抗逆基因挖掘

2026年 2月18日，北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室杨长宪研究员和郭立研究员团队在Nature Genetics 上在线发表了题为“

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番茄（Solanum lycopersicum）是茄科茄属植物，起源和驯化于中南美洲，在人类文明历史进程中扮演了重要的角色。作为全球最重要的蔬菜作物之一，番茄在长期驯化过程中因过度追求产量，导致遗传多样性大幅下降、抗逆性减弱。而16个番茄野生种历经着多样化环境，蕴藏着应对多种病害与逆境的关键基因宝库。然而，这些抗性基因尚未被充分发掘与应用，其核心瓶颈在于缺乏覆盖所有番茄种的完整基因组图谱，这直接阻碍了关键遗传变异的精准挖掘，也使着丝粒等复杂区域成为研究盲区。尽管已有番茄泛基因组研究为果实大小、品质等改良带来突破，但迄今仍未有泛基因组研究应用于提升番茄的抗逆性和抗病性。因此，解析野生番茄完整基因组和泛基因组对于充分利用其丰富的遗传多样性，深入探索野生番茄的遗传潜能具有重要意义，同时为未来抗性育种提供关键资源。

野生种是番茄育种中不可或缺的遗传资源。为全面揭示番茄的遗传多样性，研究人员对涵盖全部16个野生种及一个驯化种的294份番茄材料进行了群体基因组分析，绘制了这17个物种的地理分布格局，构建了茄属范围内的进化框架与种群结构（图1）。在此基础上，研究团队选取了15个野生种和1个栽培种（5个代表性品种）种共20份代表性材料，完成了端粒到端粒（T2T）水平的完整基因组组装。利用这些高质量的基因组数据，研究团队进一步重建了高分辨率的系统发育树，为番茄及其相关茄属谱系的演化历史提供了全面且最新的系统基因组学框架。

图1 野生番茄与栽培番茄的种群结构分析

着丝粒是决定细胞分裂过程中染色体正确分离的关键基因组区域，在功能上具有高度保守性，但其序列进化迅速，这一矛盾被称为“着丝粒悖论”。着丝粒序列结构受CENH3蛋白结合这一表观遗传学机制决定，其快速进化机制尚需深入解析。为探究这一问题，研究团队利用CENH3染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）技术，首次绘制了番茄的泛着丝粒结构图谱，并揭示了其在番茄进化与驯化过程中的动态演化、快速分化及重新定位现象（图2）。研究发现，番茄着丝粒虽以Gypsy反转录转座子为主导序列，但卫星序列Sat24/Sat53的出现、序列快速多样化以及频繁的着丝粒重定位事件共同塑造了番茄泛着丝粒的高度多样性。这一泛着丝粒景观的解析，为未来通过人工着丝粒工程构建番茄合成染色体铺平了道路。

图2 番茄泛着丝粒景观及其多样性

研究团队整合了20个新组装的T2T基因组与27个已发表基因组，构建了属级的番茄T2T超泛基因组。在此基础上，为鉴定植物免疫受体并解析其进化历程，团队进一步构建了泛NLRs与泛RLKs基因组，并发现两个新的NLR基因簇在番茄进化及驯化过程中发生收缩，这可能是导致栽培番茄感病性增加的原因（图3）。这项研究所提供的番茄泛基因组、泛NLRome及泛RLKome资源，为未来番茄抗病基因的功能鉴定与利用奠定了重要基础。

图3 超泛基因组分析揭示番茄免疫受体基因的进化历程

研究人员进一步绘制了番茄遗传结构变异（SV）图谱，以助力挖掘抗逆性、抗病性等重要性状相关的功能基因。通过全基因组序列比对与变异检测，共鉴定出152,697个结构变异（图4）。研究特别注意到，在野生番茄中普遍存在大型倒位现象，这些倒位尤其集中在着丝粒区域。基于已建立的超级泛基因组框架，研究团队对294份番茄种质资源的短读段数据进行了结构变异的分型，从而构建了一个全面的遗传标记库，为后续抗逆性、抗病性等相关基因研究提供了重要支撑。例如，在SlHAK8基因附近发现的与番茄耐盐性高度相关的两个结构变异，便凸显了该图谱在关键性状控制基因挖掘中的实际应用价值。

图4 番茄基因组结构变异鉴定

最后，基于SV的全基因组关联分析，研究团队检测到18个显著的数量性状位点，其中最显著的一个SV位于编码亮氨酸富含重复受体样激酶基因SlGMAK下游63.3kb处。功能验证表明，SlGMAK正向调控番茄对灰霉病的抗性。进一步的荧光素酶报告实验发现，栽培番茄中存在的这一937-bp远端序列能够抑制SlGMAK的表达，从而导致栽培番茄对灰霉病易感（图5）。以上研究基于构建的超级泛基因组，为快速挖掘抗灰霉病基因及制定定向提升作物抗病性的育种策略奠定了关键基础。

图5 基于SV-GWAS鉴定灰霉病抗性基因SlGMAK

综上，该研究构建了涵盖16个番茄物种的属级超泛基因组，为加速关键性状调控基因的发掘与功能解析提供了重要的基因组资源。研究系统阐明了着丝粒的进化轨迹，全面绘制了野生番茄与栽培番茄之间的基因组变异图谱，极大拓展了对番茄遗传多样性的认知。同时，研究鉴定出关键的灰霉病抗性基因，证实利用野生种恢复现代番茄中已丢失的遗传多样性具有巨大潜力。该基因组资源预期将进一步推动番茄抗逆育种与种质创新。

北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室杨长宪研究员和郭立研究员为该论文的共同通讯作者。北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室石春美助理研究员、陈绍英科研助理、王靖萱科研助理、陈为凯副研究员和孙聪颖科研助理为该论文的共同第一作者。北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室的邓兴旺院士为本研究提供了重要支持，中国农业科学院深圳农业基因组研究所黄三文院士为本研究提供了重要建设性建议。中国农业大学植物保护学院郭强副教授、北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室侯书国研究员、赵丽华研究员、廖圣昊、王欢、牟雨沛、舒欣、孟点、赵娇娇、董烈鹏等为本研究做出了重要贡献。该研究得到了潍坊现代农业山东省实验室、北京大学现代农业研究院高性能计算中心的技术支持，以及山东省重点研发计划、国家自然科学基金、山东省自然科学基金、山东省泰山学者项目和山东省杰出青年基金的资助。

北大农研院始终坚守“把论文写在祖国的大地上”的初心，针对高品质番茄品种匮乏、遗传背景狭窄、番茄味儿缺失、关键抗逆基因丢失等产业问题，开展基因组、表观组、代谢组、基因挖掘、机制解析等研究，并将基础研究成果转化为分子标记、基因芯片、智能育种等技术，培育优质、多抗、高产、适应性强的引领性番茄品种，助力番茄产业高质量发展、农民致富、乡村振兴。目前在Nature Genetics、PNAS、Plant Cell等国际顶级期刊发表SCI论文近40篇，成功培育“北柿”系列番茄品种，如大口感番茄（北柿3A、北柿非凡等）、草莓番茄（北柿1号、北柿红莓等）、樱桃番茄（北柿靓红、北柿116等）、特色番茄（北柿红珠、北柿128等），其中北柿红珠、北柿128等番茄品种实现成果转化，总转让金额达300万元。未来将继续深耕番茄领域，推动基础研究再突破，培育更多优质北柿系列品种，让农业科研成果真正写在中国大地上、农民大棚里。附北柿3A和北柿非凡的品种介绍（详情请关注“北柿甄品”的抖音号或视频号）。

北柿3A：无限生长大口感粉果，植株长势健壮，叶片中等大小，果实圆形，单果重250-300克，糖度7.0-8.5，连续结果能力强，青果浅绿，有绿肩，熟果深粉色，果面光亮，果肉酸甜可口，风味好；抗TY1/3、番茄花叶病毒、根节线虫、黄萎病、枯萎病、叶霉、灰叶斑、斑萎病毒、根腐病、青枯病等。突出优点：口感好、硬度高、果形好、颜色靓、有产量、有长势、抗性全，综合性状优良。

北柿3A

北柿非凡：无绿肩大口感粉果，单果重250-300g，糖度6.0-7.0，口感甜糯；长势强壮，连续结果能力强，坐果好，圆形大果; 抗TY1/3、番茄花叶病毒、根结线虫、枯萎病、叶霉、灰叶斑、根腐病、黄萎病、青枯病等。突出优点：有口感、硬度好、产量高、果形好、长势强、抗性全，在不损失传统硬粉番茄综合性状的基础上糖度大幅提升。

北柿非凡

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-026-02508-y