全球不足100例！4岁女童被确诊为罕见病，皮肤溃烂、全身水肿

极目新闻通讯员 张璟祎

实习生 熊筱歆

皮肤多处溃烂、全身水肿、肾脏严重受损……4岁女童被怪病折磨，却找不到病因。在武汉儿童医院，该院肾病内科、重症医学科医护团队抽丝剥茧，锁定罕见病“脯肽酶缺乏症”，检索发现该病在全球不足100人，确诊相当困难。经过对症治疗，孩子终于康复出院，准备回家过春节。

武汉儿童医院肾病内科副主任医师丁娟娟正在检查孩子的恢复情况（通讯员郭林 摄）

女童被“怪病”折磨

肾脏“报警”，皮肤破溃

一年前，年仅3岁的妮妮得了“怪病”，皮肤上总莫名其妙长出红疹、溃疡，辗转求医却无法遏制病情进展。2026年元旦前，妮妮的病情急转直下，她全身水肿、尿量骤减，皮肤溃疡面不断扩大，最大一处有鸡蛋大小。在外院被诊断为过敏性紫癜、血管炎、肾炎性肾病综合征等。妈妈说，女儿治疗了一段时间，病情依然没有好转，抱着最后一丝希望，她带女儿转到武汉儿童医院，当即就被紧急收进重症医学科。

该院肾病内科副主任医师丁娟娟回忆，会诊时见到孩子，精神萎靡、面色灰白、腹胀如鼓，双腿多处皮肤溃烂，就连哭声都很微弱，令医护人员揪心。

“小孩子皮肤破溃如此严重，还合并肾脏损伤，要警惕罕见病的可能。”武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯察觉到异常，并迅速组建多学科团队联手追查病因。

锁定遗传罕见病

文献报道全球不足100例

在等待基因检测结果的同时，肾病内科、重症医学科医护进行针对性治疗，控制病情进展。通过5次血浆置换、血液净化、免疫治疗等，控制危及妮妮生命的全身性血管炎症状，并联合皮肤科、整形科对妮妮的皮肤创面进行修复。

随着治疗的不断推进，妮妮的肾功能损伤得到了控制，同时关键的基因检测也证实，妮妮所患的是罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病“脯肽酶缺乏症”，这是一种因体内特定酶缺乏导致的胶原蛋白合成异常，进而引发皮肤严重溃烂、肾脏等多系统损害。

丁娟娟介绍，脯肽酶缺乏症这一罕见病，文献报道病例全球不足100例。由于诊断困难，曾有一位患者耗时近20年才最终确诊。武汉儿童医院专家查阅相关文献，结合妮妮的临床症状，明确了疾病诊疗方向，为救治赢得了宝贵时间。

对症治疗后康复出院

专家提醒：儿童每年进行尿常规检查

病因明确后，治疗方向随之清晰。经过精准的支持治疗，妮妮的病情逐渐好转，全身水肿消退，尿液检测指标及炎症指标接近正常。

由于妮妮小腿、脚上有较大面积的溃疡，妮妮只能长时间卧床，该院肾病内科护士长何兰芬带领资深护士每天帮孩子护理伤口，巨大溃疡面一点点愈合，现在妮妮能坐着玩玩具，食欲也好了不少，脸上又重现久违的笑容。医护深知一家人的不容易，帮他们申请“爱心小屋”解决陪护的住宿问题，并申请了慈善救助。

2月11日，经医生评估，妮妮的指标已好转，表皮溃疡也得到了控制，目前准备出院回家过年，这场长达一年多的“怪病之战”宣告胜利。

武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯呼吁，许多肾脏疾病乃至部分罕见病，早期可能仅表现为尿检异常，建议儿童每年进行一次尿常规检查，这是及时发现肾脏问题、捕捉健康隐患简单、经济而有效的重要手段。早发现、早诊断，是为孩子赢得生机、改善预后的关键。

（来源：极目新闻）