河北
（来源：南湖晚报）
转自：南湖晚报
41岁的沈女士因连续多月感觉自己的右腿使不上劲，且偶有抽搐、行走不稳的症状而就医。一开始，医生诊断她为踝关节韧带损伤，做了复健等治疗后，相关症状仍未好转。之后，她辗转多家医院就诊、治疗，最终被诊断为“肌萎缩侧索硬化症”（ALS），即我们常说的“渐冻症”。
潘杰表示，神经系统罕见病涵盖“肌萎缩侧索硬化症”（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、多发性硬化（MS）、亨廷顿舞蹈症、全身型重症肌无力、自身免疫性脑炎等多种疾病。这类疾病病因复杂，其中，脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈症等为明确的单基因遗传病；而肌萎缩侧索硬化症、多发性硬化、重症肌无力、自身免疫性脑炎等多为散发性疾病，部分存在遗传易感性。
像沈女士所患的“渐冻症”，属于进行性神经退行性疾病，患者因上运动神经元（大脑）和下运动神经元（脊髓）退化，信号无法传递至肌肉，逐渐丧失运动能力。“像沈女士这样的“渐冻症”患者，最初可能会出现难以完成扣纽扣、握笔等精细动作，并逐渐发展为手部肌肉萎缩，随后累及四肢，中期因广泛的肌肉萎缩而出现行走困难、吞咽困难、言语不清等症状，晚期则会出现完全瘫痪、呼吸衰竭等症状，但患者的意识始终清醒，呈‘清醒的植物人’状态。”潘杰介绍说，目前，该病的发病原因不明，且无治愈方法，但可通过药物、康复治疗及多学科管理延缓病情、改善生活质量。
根据相关研究显示，罕见病患者平均诊断时间长达4到5年。这一数据背后，是罕见病患者面临的多重困境。
潘杰表示，首当其冲的是罕见病前期症状大多“伪装性”极强。像有些“渐冻症”患者，早期症状出现手部肌肉萎缩，易被误诊为颈椎病；像“重症肌无力”患者在患病初期出现眼睑下垂、视物叠影，大多数患者首先求助的往往也是眼科。“疾病早期的表现可能缺乏特异性，导致患者常辗转于骨科、风湿科、眼科等科室，迟迟找不到正确的方向。”她说，如果基层医生对罕见病认知不足、基因检测等检测技术限制、公众对罕见病了解不足等原因，都是影响罕见病诊断困难、易诊断延误等的重要原因。
而对于患者而言，确诊罕见病，只是挑战的开始。除了确诊难，罕见病患者还面临“治疗难”困境。目前，大多数罕见病缺乏有效的治疗方法，即使有治疗方法，也往往价格高昂，患者难以承受。“罕见病患者及其家庭面临着极大的经济负担。”潘杰表示，患者一旦确诊，就面临长期用药、康复训练、24小时专业护理以及轮椅、呼吸机等辅助器具的使用，对家庭构成沉重的经济压力。
除了经济压力，罕见病患者及家庭也常面临心理困境。据了解，因身体形象改变、功能丧失等原因，患者容易产生病耻感，导致社会交往退缩，同时，因承受着抑郁、焦虑等情绪的煎熬，患者的抑郁发生率高达30%以上。“对于罕见病患者而言，精心的护理与营养支持将直接关系到患者的生存质量与时间。但对于照护者而言，不少人会因长期照护导致‘照护者综合征’，而处于身心耗竭状态。”潘杰说道。
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