上海
提到血管瘤、脉管畸形，很多人以为只是小疙瘩，殊不知有些疑难病例会导致面部畸形、身体功能受损，甚至危及生命。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授带领团队深耕这一领域30年，靠开创性的临床试验和精准治疗，为无数患者带去希望，更打造出备受全球认可的诊疗“中国方案”。
1月29日，《先进科学》（《Advanced Science》）在线刊发林晓曦团队一项关于面部浸润性脂肪瘤病（FIL）机制突破的研究成果，这也是团队近3年在PIK3CA突变过度生长疾病谱系（PROS）与机制领域的第16篇系列论文。该论文第一作者为陈鸿锐，通讯作者为孙滨、华晨和林晓曦。
面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者天生面部严重不对称，半张脸会异常肥大，还会影响吃饭、吞咽、看东西甚至呼吸，让患者身心都备受煎熬。针对这种疑难病，林晓曦团队不仅找到了致病的核心原因，为未来更精准的药物治疗打下基础，还通过精细的整形手术，帮患者矫正面部畸形、恢复正常功能。同时，团队还建立了全球领先的病例库和样本库，为后续研究提供了宝贵支持。
除了罕见面部畸形，团队在更凶险的脉管畸形治疗上，也实现了“零的突破”。颅外动静脉畸形是一种非常难治的血管疾病，传统手术和介入治疗风险高、创伤大，很多患者敢治却不敢试。为了破解这个困境，团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这也是国内首个专门针对这种病的靶向药研究，已获得国家药监部门批准。这种国产新药效果显著，前期数据显示，不少患者用药16周后病灶缩小了一半以上。目前，临床试验的年龄范围已从18至65岁拓宽到12至70岁，不管是青少年还是高龄患者，都有机会受益。现在这项研究还在面向全国招募患者，意味着这种凶险疾病的治疗，正从“创伤大”迈向“精准安全”的新时代。
在青少年罕见病治疗上，林晓曦团队也走在了前列。有一种罕见的过度生长疾病，会导致患者身体某个部位不对称肿大，可能致畸、致残，还常常被误诊。2017年，团队在国内率先普及这种病的相关知识，推动建立规范的诊疗标准，还助力该病纳入国家和上海市罕见病目录，让患者能享受更好的医疗保障。2024年10月，团队成功为国内首例12至18岁的青少年患者使用相关国产药，效果明显，为青少年患者开辟了治疗新路径。
依托上海九院平台，林晓曦团队每年要接诊3.6万余名脉管畸形患者，建立的病例库规模空前，研究成果多次登上国际顶级医学期刊，还被13个国际临床指南引用。林晓曦也经常作为唯一的亚洲专家，在国际顶级医学会议上主持讨论、分享经验；团队多次接收由欧美基金会转诊的国际疑难患者，用精湛医术让“中国方案”走向世界。目前，该团队牵头了国内所有相关脉管畸形和罕见病的靶向药临床试验，并组织国际医学会议，推动全球医疗技术交流。
30年来，林晓曦团队始终坚持“看病、研究、制药”一体化，既解决当下患者的痛苦，也为未来寻找更好的治疗方法。“随着更多国产新药的研发和临床试验推进，我们希望推出更多中国原创方案，用专业和担当，守护更多百姓的健康，在国际舞台上持续发出中国强音。”林晓曦说。
原标题：《破解疑难脉管畸形难题的“中国方案”，《先进科学》刊发九院林晓曦团队成果》
栏目主编：顾泳
本文作者：解放日报 黄杨子 金奚佳
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