绍兴隔壁已确诊1例，极罕见！目前没有特效药

在医学诊断的迷宫中，有些疾病天生就是顶级“伪装大师”。它们披着常见症状的“外衣”，在各个科室间隐身游走，把患者折腾得筋疲力尽、耗尽希望，遗传性血管性水肿（HAE）便是其中一员。

不是脸肿就是四肢肿胀

40岁女子被“怪病”纠缠1年

“不是脸肿就是四肢水肿，偶尔脸上也会出现类似荨麻疹样的皮疹，三五天内消退，每隔一两周就‘报到’一次。”40岁的陶女士（化姓）被这种“来无影、去无踪”的怪病缠了一年多，辗转多家医院六七个科室就诊，症状始终无法缓解。近日，她在宁波市中医院鲁晏武博士的帮助下，终于揪出“伪装者”HAE-Ⅲ型，被称为“幽灵水肿”的罕见病。这也是浙江省现有数据中，宁波发现的首例该基因型病例。

陶女士第一次发病是在2024年下半年：右手肿得像刚出锅的发酵馒头，皮肤紧绷发亮，按下去硬邦邦的毫无凹陷；脸肿得变形，肿得夸张时她连镜子都不敢照。更诡异的是，这种肿没有一丝瘙痒感，只能硬生生扛着，三四天才能慢慢消退。“有医生说是过敏，有医生看到我检验报告里自身抗体1:100，怀疑是红斑狼疮，但抗过敏药、激素针都试过了，可水肿还是反反复复。”第一次坐在鲁晏武的诊室时，陶女士讲着讲着不由得哭出声来。她红着眼眶说，反复发病和求医无果，把家人的耐心磨得精光，“到最后，家里人甚至提议我去精神科看看，怀疑是胡思乱想引起的”。

经基因检测确诊罕见病

这种病是“伪装大师”

“普通过敏水肿是对称的、痒得钻心、几小时就消，还对抗过敏药敏感，但你的水肿是非对称的、没一点痒感、一肿就是三四天，常规治疗没看出太大效果。”接诊医生鲁晏武凭借多年临床经验，敏锐地察觉到了不对劲，建议她做基因检测。

最终结果印证了他的判断：陶女士存在MYOF基因杂合变异，诊断为HAE-Ⅲ型——这种亚型指标大多正常，只能靠基因检测才能揪出，堪称罕见病中的“极罕见”。

鲁晏武门诊中

鲁晏武告诉她，HAE是一种常染色体显性遗传的罕见病，患病率仅为50000~100000分之一，以反复发作的、无法预测的皮肤及黏膜下水肿为特征，可以累及颜面部、四肢、生殖器、胃肠道、咽喉等部位，水肿通常会导致毁容式改变和肢体功能障碍，严重者窒息死亡，传统的抗组胺药和糖皮质激素治疗无效。

数据显示，全球HAE患者从发病到确诊，平均要在医学迷宫中摸爬滚打13年。因为HAE擅长伪装：皮肤水肿时，它模仿过敏的红肿模样；胃肠道黏膜水肿引发剧烈腹痛时，它装作阑尾炎、消化溃疡的急症表现，疼得人在地上打滚；咽喉部水肿初期的咽痛，和普通咽喉炎别无二致，部分患者还会因血压波动被误诊为肾炎、休克。HAE最致命的，是我国60%以上患者都会遭遇的喉头水肿。

鲁晏武至今记得在北京协和医院进修时的惊魂一幕：“有位HAE患者反复喉头水肿，每次都要紧急气管切开保命，次数多了，脖子上全是凹凸不平的疤痕，最后医生想再下刀抢救，连一块完好的皮肤和组织都找不到。”

国内已开设罕见病门诊

有这些症状可尽早筛查

他进一步解释，HAE的治疗的核心是分情况应对，主要分为两类：一是急性发作时的急救，就像应对喉头水肿那样，用专门药物快速控制症状，尤其涉及呼吸的急症，必须争分夺秒；二是日常预防，对于常见的Ⅰ型、Ⅱ型患者，可定期输注长期预防药物实现疾病控制，也有口服药能辅助调节。但陶女士所患的是Ⅲ型HAE，目前还没有特效治疗药。现阶段她能做的，是定期复查监测病情，出现不适时对症缓解。

宁波市中医院过敏性疾病诊疗中心候诊区

记者了解到，随着国家对罕见病诊疗的重视，北京协和等医院已开设罕见病门诊，宁波市中医院过敏性疾病诊疗中心“血管性水肿”专病门诊也即将开诊，未来将填补区域诊疗空白。

该中心主任胡旭贞提醒大家，若出现以下情况，一定要提高警惕，尽早进行筛查：反复出现不对称水肿，且服用抗过敏药没用；不明原因反复腹痛、咽痛，或呼吸不畅；30岁前有反复发作血管性水肿，伴或不伴有荨麻疹或瘙痒；家中有人有类似水肿史。“早识别、早检测、早规范治疗！”

来源：宁波市中医院 甬派

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