警惕！宝宝出现这些“特殊面容”要小心！建议尽快做这项检查

深夜值班，儿科医生面对一份新生儿病历陷入沉思。

病历上记录着：早产、小于胎龄儿、双胎之小，查体发现双手通贯掌、头围大、前囟宽、鼻梁低，心脏超声提示主动脉缩窄。家属焦虑不已，临床表征涉及多个系统，病因指向何方？是单纯的先天性心脏病，还是某种综合征的一部分？

在临床工作中，这类表现复杂、体征多元的病例并不少见。当多种异常同时出现时，如何快速梳理线索，形成清晰的鉴别诊断思路，对后续的精准检查和遗传咨询至关重要。

此刻，你需要一个时刻在线的“循证第二大脑”。DeepEvidence循证决策助手，正是为化解此类临床紧急场景的决策焦虑而生。

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打开DeepEvidence，即可快速获取精准循证决策支持，让每一次诊断更有底气。

针对罕见病例诊断，它依托循证数据库，数秒内整合权威指南与关键研究中的核心证据，生成决策参考。

结合提供的临床特征与现有文献证据，主要考虑以下诊断：

• 唐氏综合征(Down Syndrome, Trisomy 21)

• 特纳综合征(Turner Syndrome, 45，XO)

• 22q11.2缺失综合征(DiGeorge综合征)

• 努南综合征(Noonan Syndrome)

DeepEvidence还能给出诊断思路建议：

1. 首要检查：染色体核型分析

2. 若染色体核型正常，则需考虑：微缺失/微重复综合征：进行染色体微阵列分析（CMA）；单基因遗传病：根据进一步表型（如生长发育、智力、其他畸形），考虑进行目标基因Panel测序

3. 专科评估：心脏超声；遗传咨询

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在面对复杂、疑难的临床病例时，尤其是在遗传相关疾病的初步筛选中，这样一个能够快速整合信息、遵循循证医学原则、提供鉴别诊断思路的智能工具，能有效帮助医生拓宽思维、聚焦重点，从而更高效地通向精准诊断。

如果你也想在临床工作中少走弯路，让诊断更精准、决策更高效，不妨试试这款循证 AI 工具，或许能让我们的每一次判断都多一份从容与自信。

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