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艾迪康申请基于NGS技术检测SMA相关基因拷贝数专利,提高SMN1与SMN2基因拷贝数定量的准确性

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国家知识产权局信息显示,合肥艾迪康医学检验实验室有限公司申请一项名为“基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒”的专利,公开号CN121380328A,申请日期为2025年11月。

专利摘要显示,本发明涉及基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒,检测方法包括以下步骤:提取待测样本DNA并构建NGS文库;基于SMN1/SMN2差异位点a、b、c设计特异性捕获探针,全外显子测序获得原始测序数据;对测序原始数据进行数据预处理;选择人类对照基因集合作为管家基因候选集,从管家基因候选集中筛选与SMN1和SMN2全外显子测序深度接近的n个基因作为管家基因k;标准化每个管家基因k的测序深度,归一化得到θ值;所有管家基因θ平均值记为校正因子value_θ,校正待测DNA样品中SMN1和SMN2基因拷贝状态。其有益效果是,SMN1与SMN2基因拷贝数定量的准确性,同时提高了检测效率。

天眼查资料显示,合肥艾迪康医学检验实验室有限公司,成立于2006年,位于合肥市,是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本2000万人民币。通过天眼查大数据分析,合肥艾迪康医学检验实验室有限公司参与招投标项目311次,专利信息48条,此外企业还拥有行政许可21个。

声明:市场有风险,投资需谨慎。本文为AI基于第三方数据生成,仅供参考,不构成个人投资建议。

本文源自:市场资讯

作者:情报员

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