郗艳国委员：筑牢儿童罕见病早期筛查防线 守护成长“起跑线”

河北省政协委员、沧州市中心医院神经外一科副主任郗艳国。姜家伟摄

人民网石家庄1月27日电 健康中国建设的道路上，一个都不能少。2026年河北省两会期间，河北省政协委员、沧州市中心医院神经外一科副主任郗艳国提出建议，聚焦儿童罕见病防治痛点，以早期筛查为核心筑牢基层防线，让患儿在家门口实现“早发现、早诊断、早治疗”。

郗艳国表示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。约80%的罕见病由遗传因素导致，其中约70%在儿童期发病。目前，仅有约5%的罕见病具有有效治疗药物，患者家庭普遍面临沉重的疾病与经济负担。

对此，他建议将防控关口前移，系统加强儿童罕见病早期筛查工作，将罕见病筛查纳入省级民生实事项目，由政府主导，统筹规划，将新生儿及儿童罕见病筛查纳入省级生育健康支持政策体系，作为一项普惠性民生项目在全省范围内推行，确保筛查服务的可及性与连续性。

同时，郗艳国提出要依托全省健全的妇幼健康服务网络，构建覆盖孕前、产前、新生儿的严密防控网。逐步扩大筛查病种范围，将具备成熟筛查与诊断技术的罕见病纳入孕前保健、产前筛查(包括产前基因筛查)及新生儿筛查项目，从源头提升出生人口质量。

“发挥罕见病质控中心作用，规范诊疗路径。推动建立区域性多学科罕见病诊疗中心，为患者提供一站式、规范化诊疗服务，减少就医奔波，减轻医疗负担。”郗艳国说，对有罕见病家族史、已生育过罕见病患儿或存在相关临床表现的高风险家庭，实施重点人群精准健康管理与服务。

郗艳国还建议广泛宣传罕见病相关知识，增进公众理解，消除歧视偏见，共同营造对罕见病患者群体友好、包容、支持的社会氛围。(方童、鲁萍)