代表履职故事：罕见病双胞胎飞行取药经历催生的代表建议

1月25日晚，市十六届人大四次会议组织开展“履职新时代”代表集中采访活动。市人大代表、科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司对外事务部总经理胡晓霞长期关注罕见病领域。她告诉记者，作为一名医药领域的基层工作者，过去三年，她作为人大代表的体会和所做的事，都围绕一个很具体的主题：如何让得了罕见病的病人，用得上药、用得起药。

在她的建议推动下，打通了药品从海关到药房再到患者手中的全流程。“儿童软骨发育不全”的药物伏索利肽40天便获得审批，创临床急需药品临时进口审批最快纪录。她的履职足迹，折射出北京在破解罕见病用药难、用药贵难题上的持续探索与温度。

一对双胞胎，父亲从海南到北京的取药之路

2021年，胡晓霞到海南博鳌乐城工作，提供临床急需的用药保障，“那是我第一次接触到罕见病。”胡晓霞告诉记者，当时北京的一些罕见病患者只有到海南博鳌的先行区治疗，才能使用到急需的药品。还有很多患者选择境外代购，但患者权益无法得到保障。

在工作中，她认识了一对患有“儿童软骨发育不全”的双胞胎，“这是一对来自山东的小姐妹，因为是同卵双胞胎，所以患的病也是一样的，她们的爸爸每三个月要从北京飞到海南去买药。”胡晓霞说。

胡晓霞在为患者们备药的过程中，得知了患者的不易。“比如，有一些病人是肺动脉高压或者危重病人，他们自己很难到海南进行相应就诊和用药，没办法乘坐飞机或者其他交通工具，非常希望能够在北京治病。一是北京有很好的诊疗能力，北京的交通也更加便利。”胡晓霞介绍，得知了他们的诉求后，她与中国罕见病联盟和顺义区政府一起做呼吁，希望在北京天竺建立罕见病保障先行区。

为什么是天竺？胡晓霞解释，天竺是北京对外开放的口岸，它有“两区”的政策，同时又有保税的功能，在天竺能实现罕见病药品进口之后的保税备货，使患者可以持续使用到这样的产品。“因为罕见病患者不是一次两次能治疗好的，有的患者需要终身用药，所以要用保税的这种功能来持续为患者提供药品。”

“家长们那种无助，我感同身受。所以履职一开始，我就在各种场合呼吁：能不能在北京，建立一个罕见病药品保障的‘先行区’？让我们能通过北京优质的医疗资源，打通用药的‘绿色通道’。”胡晓霞介绍。

40天创纪录，双胞胎成为首例受益者

2023年11月，国务院对“先行区”正式批复，同意在北京天竺综保区建立罕见病药品保障先行区。2024年初，胡晓霞带着从患者组织那里调研来的详细情况，在市十六届人大二次会议上提交了一份《关于罕见病药品保障先行区政策的建议》。

“我的想法是，不能只提大方向，要给出具体的实施建议。”胡晓霞的建议提出，应充分考虑罕见病患者终身服药的特点，对于首次通过审批的境外上市药品，医疗机构再次申请使用时，建议采取备案制，并允许将该药品小批量在保税区保税备货，让罕见病患者用药连续性得到保障，从“人等药”转变为“药等人”。　　

建议提交后，胡晓霞还没走出会场，手机上便已接到了市药监局和市卫生健康委等多个部门打来的电话，邀请她共同探讨政策、完善相关事宜。

2024年2月5日，北京儿童医院已启动罕见病药品伏索利肽的境外紧急采购及进口程序。那年大年三十的晚上，胡晓霞家刚摆好一桌年夜饭，就接到了北京儿童医院药学部主任的电话，向胡晓霞逐一核对所有产品的信息，“当时我就在想，主任大年三十也不休息吗？过完年之后的第一天，他们就将所有的资料都寄到了国家药品监督管理局。”

2024年4月1日前后，正是这对双胞胎宝宝的家长到海南拿药的时间。胡晓霞回忆，大家都希望通过北京先做一次探索，能在此之前保证这个孩子可以在北京用上药。

40天后，针对“儿童软骨发育不全”的药物伏索利肽便获得审批，创临床急需药品临时进口审批最快纪录。2024年4月11日，北京儿童医院开出首张伏索利肽处方，一批伏索利肽被从位于顺义区的北京天竺综合保税区D05仓一分区的恒温冷藏库中取出，通过专门的冷链物流运送车，一站式抵达北京儿童医院，交付到这对双胞胎患者家长手中。这对小姐妹也成为首例直接在北京拿到伏索利肽的患者。这款临床急需的儿童罕见病药品，终于走通了从海关到药房再到患儿手中的全流程。

当前，北京已经实现将未在国内注册上市的罕见病临床急需药品纳入药品“白名单”，由选定的医药进口企业配送至指定的试点医疗机构使用，打通一次审批、多次进口、多家医疗机构使用的绿色通道，解决了罕见病病人奔赴海南用药的难题。

从“用得上”到“用得起”，普惠健康保来“兜底”

2025年北京市人代会，胡晓霞带去了患者家长的一封对政府政策挽救孩子生命的感谢信，信中提及：“孩子用上先行区引进的药品后病情显著改善，但家庭仍面临沉重的经济负担。”胡晓霞坦言，“信里真挚的话语，让我既感动，又感到更大的责任。药进来了，家长能‘用得上’，可是很多罕见病药品价格极其昂贵，怎么让普通家庭‘用得起’？”

针对建议办理过程中发现的新情况新问题，胡晓霞提交了一份新建议。她提出：“罕见病药品价格高昂，绝大多数家庭无法长期承担。所以我建议将临床急需药品包括罕见病药品，纳入北京普惠健康保海外特药责任险，允许北京参保患者在北京先行区直接用药并享受普惠健康保报销。”　　

2025年6月，首批5款海外特药纳入了北京普惠健康保的报销范围；到了12月，又新增了5款。也就是说，参保人无需出国，也不用赴海南，在药品获批的北京市定点医疗机构用药，相应费用同样享受北京普惠健康保报销。

胡晓霞介绍，现在符合条件的患者，一年最高能报销50万元，“看到政策文件出台的那一刻，我特别欣慰。因为我们推动的，从‘用得上’到‘用得起’，是实实在在的希望。”

新呼吁：税收优惠瞄准保障“最后一公里”

今年北京市人代会，胡晓霞依旧带来了罕见病领域的相关建议。她介绍，当前，临床急需药品（尤其是境外已上市、境内未上市的全球创新药以及罕见病患者用药）仍面临价格高昂、患者负担沉重的问题。部分药品年治疗费用高达几十万甚至超百万元，远超普通家庭承受能力。

“普惠健康保商业保险已经减轻了患者的负担，今年我们仍然希望减轻患者的费用。”胡晓霞建议，对通过北京市罕见病保障先行区临时进口的、尚未在国内上市的临床急需药品，参照已上市罕见病药品标准，同等适用3%简易征收进口环节增值税政策。

税收成本降低将直接传导至药品终端价格，显著减轻患者经济压力。她补充，罕见病与临床急需药品面向特殊人群，具有临时性、紧急性和小规模的使用特点。国家药监局批复的进口数量有限，且仅限特定医疗机构使用，总体进口规模较小，在国家税收体系中占比极低。“实施税收优惠不会对财政收入造成显著影响，却能带来显著的社会效益。”胡晓霞说。

“期待通过税收政策的精准优化，进一步打通临床急需药品保障的‘最后一公里’，为罕见病及危重症患者点亮希望之光，也为我国医药保障体系的完善注入更多温暖而坚定的力量。”胡晓霞告诉记者。

新京报记者 王景曦

编辑 樊一婧 校对 李立军