多发骨软骨瘤外籍华裔患者4次海外手术难愈！沪上专家为其3D打印“新髌骨”重建膝关节

“如果这次手术能让我每次走路时走得久一点，我就已经很满足了。”28岁的匈牙利华裔王女士（化名）入住上海市第一人民医院骨科中心骨肿瘤科病房时，对医生提出了一个听起来十分“渺小”的愿望。自幼确诊遗传性多发骨软骨瘤的她，在欧洲历经 4 次手术仍难逃右膝功能严重缺损的困境，行走举步维艰。这次是王女士与右膝疾病的“第五回合”较量。与前四次不同，此次手术不仅成功切除肿瘤，更同步重建了关节和伸膝装置，让她有望拥有能负重、有力量的膝关节。接下来，王女士将进入系统康复训练阶段，并定期随访，这将是一场医患携手的长期合作，期待这位 28岁的女孩终将带着更有力量的右腿，继续追逐属于自己的人生。

右膝疼痛、肿胀明显，上下楼梯需扶栏杆，走路稍长都得小心翼翼。来到上海市第一人民医院就诊时，王女士的状况不容乐观。检查发现，王女士的右膝关节屈曲畸形，活动度几乎丧失，无法伸直，行走时膝关节不稳，呈典型股四头肌瘫痪步态，右侧大腿肌肉明显萎缩。

进一步的影像学检查发现，王女士的右膝关节腔内布满大小不一的软骨样结节，远端股骨和近端胫骨有多发骨软骨瘤样病灶。髌骨已完全缺失，伸膝装置破坏，关节周围满是手术瘢痕，局部软组织条件极差。

王女士的“骨疾”始于幼年。在还不会走路时，王女士的家人就发现她右膝周围鼓起硬包。辗转就医后，她被确诊为多发骨软骨瘤，全身多处骨骼受累。右膝是王女士病情最严重的部位。8岁时，她在欧洲接受首次右膝肿瘤切除手术。术后进行了基因检测，结果显示EXT1编码区1761 位G→A杂合变异，确诊为遗传性多发骨软骨瘤。此后十多年间，她又先后在荷兰、匈牙利等地进行3次相关手术。为清除肿瘤，王女士在最后一次手术中被切除了髌骨，但未重建股四头肌止点。虽然肿瘤暂时控制住了，却为她留下了严重的功能缺损，其右膝几乎无力主动伸直，行走功能严重受损。

“她才28岁，右腿就已经历 4 次手术。简单清理肿瘤只能暂缓疼痛，不能解决其行走困难的问题。”为了给王女士谋求长远的生活质量，市一医院骨科中心主任、骨肿瘤科主任孙伟，骨肿瘤科副主任马小军牵头，组织了多次多学科讨论，最终明确了三大手术目标：最大程度清除肿瘤病灶，降低复发风险；用膝关节假体重建稳定关节；在修复髌骨的情况下，手术建立能让大腿肌肉 “重新发力”的伸膝装置。

为此，骨肿瘤团队为王女士制定了“膝关节肿瘤切除+假体重建+3D打印同步重建伸膝装置”的一体化手术方案。手术当日，马小军团队避开既往切口，在厚重瘢痕中仔细分离、精准辨认重要血管和神经，彻底清理关节内外的滑膜、软骨瘤及受累骨质，随后手术团队利用3D打印技术定制了新的髌骨，联合残余软组织在假体前方构建出稳定的髌骨结构，再将其与股四头肌、胫骨牢固缝合，成功重建了股四头肌与胫骨间的力传递带。术后影像显示假体位置理想，伸膝装置对位良好。

术后，在镇痛治疗、支具保护及医护团队的鼓励下，王女士很快开始了早期功能康复锻炼。先是在床上进行股四头肌等长收缩和被动屈伸练习，随后在康复科孙文江医生的陪同下尝试站立、负重，逐渐过渡到借助助行器行走。如今，王女士已能在病区独立推动助行器行走，右膝主动伸膝能力较术前有了明显改善，疼痛也大幅减轻。明显减轻，行走时的不稳感也逐步缓解。