山东
渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊最新公开信中有这样一句：发布的视频里是渐冻症患者生命被拯救的真实记录，他们之中有的已经回归了健康生活，摆脱了死神。这是渐愈互助之家平台数年来与中国科学家合作推进SOD1等基因类型渐冻症的治疗药物，实现了领先世界的临床前和临床疗效。
小刘正是其中一位被记录的患者，蔡磊称她为“200年来最幸运的一批人”。
与渐冻症相伴的第5个年头，她的生活迎来巨变，“这两年（病情）没发展，就是赚到了。”
小刘 受访者供图
被困住的青春年华
1996年出生的小刘是黑龙江姑娘，性格安静的她在南京从事设计工作。
2020年，身体开始向她发出警报。“走路容易崴脚，一开始没在意，以为就是扭伤。”小刘到医院骨科拍片，开了跌打损伤的药就回家了。
“确实一开始我和医生都没往渐冻症想，毕竟太年轻了。”
但是，病情发展肉眼可见。几个月后，她发现左大腿肌肉肉眼可见地萎缩了，“明显比另外一条腿要细一些，变化是一点点的，很慢，可能突然有一天才发现。”她才意识到之前的崴脚不是小问题。
很快，小刘在南京的医院做了两次肌电图，结果都指向运动神经元病，医生建议做基因筛查或腰穿确诊，但需要父母到场。那时，她独自在南京工作，父母远在黑龙江，确诊的事便暂时搁置。
2021年4月，她终于在北京大学第三医院挂上了一位专家的门诊号。通过基因筛查确诊：SOD1基因突变导致的渐冻症。
小刘告诉记者，这是一种罕见类型，属于家族遗传性渐冻症的一种，但并非所有携带者都会发病。
“没确诊时比较崩溃，真的确诊反而平静了。”小刘略平静地说，“焦虑恐慌没什么用，这病当时没有很好的治疗方法，而且我也需要生活。”
于是，她选择继续上班，直到一次次摔倒让她意识到危险。“2021年病情发展得很快。”有时候左下肢会突然无力导致摔倒，过马路都成了危险的事。
2021年秋天，她辞职回了老家。
“老家在6楼，刚开始还能自己爬楼梯。后来严重了，自己站不了，蹲下也站不起来，最后不能自己走路了。”
那一年，生活方式发生了巨变。“不太喜欢出门了，也不喜欢社交了。”她开始“封闭”自己，只有最好的朋友会来家里看她。
最艰难的时刻发生在家中一次摔倒，小刘一直记得当时的无助，只有姥姥在家，怎么也扶不起她，“把轮椅推到我旁边，想让我扶着起来，但我就是撑不起来。”
成为“破冰女孩”，一场生命的重启
转机同样出现在秋天。
2022年，刘爸爸通过由蔡磊于2019年发起创立的患者医疗大数据科研平台——渐愈互助之家平台，联系上了蔡磊团队，了解到他们正与相关机构合作，推进一款针对SOD1的靶向药临床试验。
“怎么都想尝试一下。”小刘说。
此时，身体状况已大不如前，病情进展更快了。2023年6月，她在北京天坛医院接受了第一次治疗。“通过腰穿进行的鞘内注射。”
治疗过程需要住院三到四天：第一天抽血，第二天做肌电图和全身检查，第三天腰穿给药，之后需要平躺36至37小时。“第四天上午就可以出院了。”
这次治疗只是开始，整个疗程需要七次注射，从2023年6月持续到2024年2月。小刘特别感谢地说，治疗全程免费，连住院检查的5000元押金也在出院时全额退还。她知道，这背后是巨大的科研投入与无私的奉献。
“这些只是我们能看见的成本，还有一些看不见的。”
“光住院检查这些费用，一次就5000，我差不多要7次。这只是我一个人这一期的临床。”
“这两年病情没再发展。”她说，“就像按下了暂停键。”
2023年，她见过蔡总一面，那时蔡总还能说话。2025年底，他们视频连线，蔡总已用上了眼控仪交流。
“很想报答您。”
“不用报答，你是这200年最幸运的一批人。”蔡磊回答。
这句话让她泪目。
药效并非立竿见影，但变化在悄然而坚定地发生。
小刘 受访者供图
“这个病发展很慢，改善也很慢，不是每天都能用肉眼观察到的。”她能感受到最明显的变化是力量的恢复。
“之前在家里摔倒站不起来，现在撑着站起来很容易。比如我现在独居，拖个地或者在地上捡个东西，扶着沙发或床就能起来。”她甚至能够独立完成从床到轮椅的转移。“也说不上来到底是上肢有变化还是下肢有变化，但感觉这个状态明显比以前强。”
虽然没有恢复到正常人状态，但生活自理已不是问题。“现在这样它没有发展，我已经很知足了。”
站出来，让更多人关注渐冻症
如今，小刘独自在广州生活。气候温暖，适合休养。她早睡早起，努力增重。因为医生告诉她，这个病“怕瘦”。她从85斤吃到95斤，还在继续。
最近，小刘开始运营抖音账号“破冰女孩”，分享自己的经历，解答病友疑问。
她发现很多病友甚至不清楚自己属于渐冻症哪种类型，怎么到医院就医确诊，也不知道如何参与临床试验或寻求帮助。
小刘新媒体平台账号截图
“信息差太大了，尤其是年纪大一些的病友。”她曾尝试帮一位病友联系入组，对方却因不了解不信任放弃，“我觉得特别惋惜。”
她也不再纠结“能否完全康复”，而是珍惜当下。“两年没发展，就是赚到了。”
问及新年愿望，她想了想：“希望身体能好一点，多赚点钱。”顿了顿，又补充“也希望渐冻症治疗有更大突破，更多病友能得到希望”。
“从0到1最难，现在已经迈出一步了，想让更多病友看到希望。”
“其实没有生病前，我也觉得自己会接受不了，但真的发生了也能接受。就像网上那句话——看似情绪稳定，其实是没招了。”
没招了，就面对。面对了，就走下去。
这条路不易，但“冰”已破，春可期。（潮新闻）
编辑：李木木
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