国家知识产权局信息显示,中科基因生物科技(江苏)有限公司申请一项名为“一种精确分析全基因组测序数据拷贝数变异的方法”的专利,公开号CN121306241A,申请日期为2025年10月。
专利摘要显示,本发明涉及一种精确分析全基因组测序数据拷贝数变异的方法,属于生物信息分析与基因组数据处理的技术领域。该方法包括:构建基于1kb窗口与外显子注释信息的目标区间文件;对测序数据进行质控、比对与去重,生成比对文件;在不同质量阈值下计算目标区间测序深度并标准化,建立多样本深度基线;通过与基线比较,结合差异倍数与Z‑score识别候选拷贝数变异区;进一步提取候选区域的异常比对信息,判断断裂点位置并评估变异可信度。本发明显著降低了同源区域比对干扰,提高了检测分辨率与断裂点定位精度,可广泛应用于遗传病筛查、肿瘤变异检测等场景。
天眼查资料显示,中科基因生物科技(江苏)有限公司,成立于2014年,位于南通市,是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本2000万人民币。通过天眼查大数据分析,中科基因生物科技(江苏)有限公司共对外投资了20家企业,参与招投标项目56次,财产线索方面有商标信息15条,专利信息24条,此外企业还拥有行政许可3个。
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本文源自:市场资讯
作者:情报员
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