福建
寒冬时节
大家是不是总觉得嘴唇很干？
而当我们身体不适时
也很容易“嘴唇苍白”
其实
嘴唇的变化很能反映我们身体健康情况
特别是有一种情况
甚至可能提示我们体内有癌
嘴唇周围长满了黑点
33岁的李哥（化名），从小嘴唇周围就长满了星星点点的黑斑，手掌上也有比较多的黑痣。“从小同学会拿这个开我玩笑，但因为我妈妈脸上也有，所以大家都说是遗传，而且不痛不痒的，也就没当回事了。”
一个多月前的晚饭后，他感觉有点腹痛，还以为是吃多了没在意，但随后几天腹痛一直没有缓解，而且接连几天没有排便。到当地医院检查后，医生考虑是肠梗阻，经过抗感染抗炎等治疗后有所缓解，但之后的粪便检查结果显示隐血，腹部增强CT检查结果也显示他胃肠道里有多处病变。
于是，当地医院为李哥进行了胃肠镜检查，结果令人震惊——李哥的胃、肠里密密麻麻全是息肉，起码有200多颗！最大的直径有3.5厘米，像一颗较大的冬枣。拿到检查结果的李哥立马决定到浙江大学医学院附属第一医院之江院区就诊。
揭开了多年的谜团
看着眼前的李哥，医生很快就想到了一种叫做“黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）”的罕见病。
患者嘴唇图片，请谨慎点击
医生表示，黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现就是皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。大部分患者会在10～30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。
“这个病属于罕见病，该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高，容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时也是多种恶性肿瘤的高风险人群，如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿生殖系统肿瘤等。”医生表示。
而通过进一步了解，李哥的妈妈几年前因罹患宫颈癌去世，医生考虑也和这个疾病有关。
随后，医生马上为李哥安排了手术，将他体内较大的息肉一一摘除。
身上有这些症状别大意
医生表示，黑斑息肉综合征以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征。
色素斑：通常在童年时期就开始显现，颜色从深棕色到黑色不等；
息肉：可分布在整个消化道，小肠分布最为密集，病理类型以错构瘤性息肉为主。息肉可能会继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等表现。
此外，黑斑息肉综合征患者具有肿瘤易感性，患者的消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险均较高。
若患者出现上述典型的
口唇色素沉着和胃肠道息肉症状，
同时有家族成员患病，
应高度怀疑该病。
确诊通常需要通过基因检测
来识别STK11基因的突变。
确诊患者，应注意：
1.保持健康的饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，增加纤维摄入，以帮助肠道健康，减少肠道炎症，继而降低息肉癌变率。
2.定期做内窥镜（胃镜、小肠胶囊内镜或结肠镜）检查，以便监控息肉的变化，及时发现和处理任何异常。
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来源：福建卫生报综合浙大一院、新闻坊
编辑：兜兜
审核：黄美辉、刘碧华、林佳
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