国内首次！8岁罕见性发育异常患儿在沪手术，两地专家联手冻存“生命的种子”

东方网记者刘轶琳1月7日报道:近日，上海市儿童医院联合北京妇产科医院专家，成功为一名8岁性发育异常患儿实施了国内首例性发育异常儿童生育力保存治疗。该治疗不仅通过精准手术明确了患儿按女性方向抚养，还同步冷冻保存其卵巢组织，为孩子留存了未来的生育可能。这一沪京联动的创新方案，为罕见病患儿的健康成长带来了新的希望。

儿童医院内分泌科主任李嫔说：“今天我们上海市儿童医院性发育异常诊治研究中心进行了多学科会诊，这是一例非常罕见的病例。患儿遗传性别为女性，但外生殖器呈男性化特征，属于46XX型。”

此次多学科讨论由上海市儿童医院与首都医科大学附属北京妇产科医院专家共同参与。经多项检查确认，该8岁患儿体内同时存在女性卵巢与男性睾丸组织。手术去除其中一种性别特征已成为必要选择。关于选择男性或女性抚养方向，是综合多方面因素后的决定。

儿童医院内分泌科周莎莎医生表示，心理评估显示患儿的女性性别认知占优势，即孩子自我认同为女孩。家长也希望继续按女孩抚养，该方案最终经医院伦理委员会审核通过。

李嫔告诉记者：“选择按女性抚养，首先符合其染色体性别。该患者拥有子宫，未来可能有月经周期和生育能力。综合以上情况，按女性抚养对她更为有利。”

本次手术的特殊之处在于，并非单纯切除男性器官组织，而是在切除同时，取出了位于睾丸组织下方的右侧卵巢组织，并立即放入专用转运箱，由北京妇产科医院团队转运至该院进行生育力保存。为此，北京妇产科医院妇科内分泌科主任阮祥燕专程赶赴上海。据介绍，其团队已完成900余例卵巢组织保存，其中55例移植全部成功，并有患者成功生育。此次为患儿冷冻保存卵巢组织，相当于为其健康未来增添了“双保险”。

阮祥燕解释说：“我们保留了目前功能正常的一侧卵巢。如果未来该卵巢功能丧失，我们可以将冻存的卵巢组织移植回去，从而延长她的生育能力与卵巢功能。若出现卵巢功能衰退，也可在她10岁后考虑分批进行移植。”

多年来，患儿家长带着孩子四处求医，一度计划前往海外治疗。此次在上海获得的手术方案，为他们提供了最佳解决路径，也让全家对未来的生活重拾期待。

家长表示：“孩子从出生到八岁一直在求医路上，没想到今年能获得如此好的结果。平时在幼儿园和学校，她连上厕所都会刻意回避。因此，我们最希望的是孩子能心理健康地成长。”

经过儿童医院泌尿外科团队40分钟的精细操作，手术顺利完成。部分卵巢组织已由阮祥燕团队转运至北京。李嫔指出，这是国内首例性发育异常儿童的生育力保存案例，对性发育异常及其他血液、肿瘤等罕见病患儿的治疗也具有重要的借鉴意义。她补充说：“以往类似情况我们往往束手无策，只能看着患儿卵巢功能逐渐衰退。这次成功为我们积累了经验，今后能为更多这样的孩子带来希望。”