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一次孕晚期的超声检查,发现胎儿头颅异常增大。一年后,女婴因头颅持续增大就诊,影像学提示颅内巨大占位,不是肿瘤,而是一个发育不全的“胎儿”。
整理丨鸢鸢
一家医院神经外科接诊了一名特殊的1岁女婴[1]。
她头颅硕大(图1),无法站立,只能轻微抬头,双手精细动作差,语言仅限于喊“妈妈”。这一切,还要从母亲怀孕33周时的一次产检说起。
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图1患儿头部
当时超声提示胎儿头颅异常增大,但因颅内空间被占满无法通过颅内腔磁共振成像确定胎儿特征,胎儿处于臀位,于是在37周时进行了剖宫产。
就诊时,患儿的头围测量为56.6厘米。头颅CT检查显示(图2):患儿右侧大脑半球内有一个巨大占位,最大直径达13厘米,边界清晰光滑,内部可见骨骼结构。脑室明显扩大,脑组织受压。
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图2 头部术前CT影像
影像中隐约可见类似脊柱和长骨的形态——这不是普通的肿瘤,而是一个寄生胎。
01
诊断困境
寄生胎,又称“胎中胎”,是一种极为罕见的发育异常。它是指一个分化相对完整的胎儿被包裹在另一个正常发育的胎儿体内。
全球每年仅报告数百例[2,3],其中约80%位于腹膜后,发生在颅内者更为罕见。
诊断寄生胎的核心标准是存在椎体系统,这表明该结构已发育至原始脊索阶段。与之容易混淆的是畸胎瘤——一种可能恶变的生殖细胞肿瘤。二者关键区别在于:寄生胎有脊柱、肢体和器官样结构,类似畸形胎儿;畸胎瘤则组织分化差,常含毛发、牙齿等成分,但无法形成完整器官系统。
面对这名女婴,医生们必须尽快明确诊断并决定治疗方案。颅内寄生胎会持续压迫脑组织,导致脑积水、颅高压,危及生命。
手术切除是唯一可能的治愈方式,但颅内手术本身风险极高,且预后未知。
02
手术发现
经过周密的术前评估与准备,医疗团队在全麻下为患儿实施开颅手术。
打开颅骨后,他们在脑组织中发现一个白色囊状物。切开囊壁,抽出约50毫升棕褐色粘稠囊液后,一根手指状的肢体从切口处显露出来(图3)。
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图3 手指状肢体(图片可能引起不适,谨慎查看)
继续分离,一个长约18厘米的未成熟胚胎被完整取出。
这个寄生胎具有皮肤、胎脂,可见口、眼、胎头、胎发、躯干、前臂、手和足等结构,囊内液体经化验证实含有羊水成分。
术后磁共振确认寄生胎已被完全切除,但患儿却陷入了持续昏迷状态,并出现难以控制的癫痫发作,表现出无意识状态。
尽管医护全力救治,家属在术后第12天选择了放弃治疗。患儿最终不幸离世。
03
罕见的颅内寄生胎
为什么寄生胎会出现在颅内?其形成机制尚不明确,可能与环境污染、遗传因素、卵母细胞老化或孕早期接触农药等有关。
大多数寄生胎在孕晚期或出生后才被发现,早期诊断困难。产前超声是孕期诊断的主要手段,但据报道产前确诊率不足20%[4]。
磁共振能提供更详细的解剖信息,有助于判断肿块性质、与周围组织关系。CT虽辐射较大,但能清晰显示骨骼结构,对于显示寄生胎的脊柱、长骨等具有不可替代的价值,不过禁用于孕期。
颅内寄生胎预后极差,近乎致命。因其生长于宿主脑组织中,会导致严重脑压迫、脑脊液循环障碍,即使手术切除,脑组织已遭受的损伤往往不可逆。
而位于腹部的寄生胎,手术完全切除后预后通常较好。
04
鉴别与监测
临床上区分寄生胎与畸胎瘤至关重要,因为二者的治疗策略和预后不同。
除了前述的组织学差异,影像学上也有特点:
超声:寄生胎常表现为囊实性混合回声团,边界清,囊内可见细密回声,有时能探及条状血流信号;畸胎瘤回声混杂,可见强回声光团(如骨骼、牙齿)、脂液分层等。
CT:两者均可显示混合密度(含脂肪、软组织、钙化/骨骼、液体),但寄生胎更可能显示长骨、椎体、颅骨、肋骨等胎儿骨骼框架。
磁共振:可清晰显示肿块内不同组织信号,寄生胎可能显示出更接近胎儿器官的结构。
术后监测同样重要,血液肿瘤标志物,如甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的水平,有助于评估切除是否彻底及监测是否复发。
本例患儿术前AFP为5.6ng/mL,术后降至1.6ng/mL。文献中曾有寄生胎残留组织发生恶变的个案报道,因此长期随访必不可少。
结语:
颅内寄生胎是医学上极为罕见的病例,其诊断与治疗充满挑战。早期识别、精准的影像学鉴别诊断以及及时的手术干预是治疗的关键。对于孕产妇而言,规律产检、重视孕期超声筛查有助于及早发现胎儿发育异常。当发现疑似病例时,多学科协作(包括产科、儿科、影像科、神经外科、病理科等)对于制定最佳诊疗方案、改善患儿预后至关重要。
这个病例再次提醒我们,在生命孕育的复杂过程中,仍有诸多未知领域等待探索,而医学正是在应对这些罕见而棘手的挑战中不断前行。
参考文献:
[1]Qin X, Chen X, Zhao X, Wang B, Yao L, Niu H. Intracranial Parasitic Fetus in a Living Infant: A Case Study with Surgical Intervention and Prognosis Analysis. Am J Case Rep. 2024 Jun 21;25:e944371.
[2]Thakral CL, Maji DC, Sajwani MJ, Fetus-in-fetu: A case report and review of the literature: J Pediatr Surg, 1998; 33(9); 1432-34
[3]Kim YJ, Sohn SH, Lee JY, Misdiagnosis of fetus-in-fetu as meconium peritonitis: Korean J Pediatr, 2011; 54(3); 133-36
[4]Yang L, Song WY, Zheng MM, Neonatal sacrococcygeal fetus-in-fetu: A case report and literature review: Chin J Neonatol, 2021; 26(1); 46-50
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责任编辑:叶子
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