英国5岁男童接受了全球最昂贵的基因疗法药物治疗，如今能走路了

爱德华是英格兰首批通过国民医疗服务体系接受基因疗法药物Zolgensma治疗的儿童之一

一位五岁男孩在婴儿时期接受了全球最昂贵的药物治疗，他的母亲表示，孩子已取得“不可思议的进步”，并能独立行走。

来自科尔切斯特的爱德华患有脊髓性肌萎缩症，这意味着他缺乏对肌肉发育至关重要的蛋白质。

他是英格兰首批接受基因疗法药物Zolgensma治疗的儿童之一，该一次性治疗于2021年通过国民医疗服务体系提供，费用高达179万英镑。

母亲梅根表示，爱德华是她的“骄傲与欢乐”，他达成的里程碑是她从未敢想象的。

据他母亲描述，爱德华充满活力且个性鲜明

英格兰每年约有65名婴儿出生时患有脊髓性肌萎缩症。该疾病导致肌肉无力，影响行动和呼吸功能，意味着若不进行干预，大多数患儿活不过两岁。

梅根说，爱德华已从婴儿时期的昏昏欲睡，变成了一个淘气、爱玩的男孩，“充满活力”且“个性鲜明”。

他余生可能仍需使用轮椅，但她补充道：“这没关系，只要他快乐。我们为他感到无比自豪。”

爱德华现在能独立行走20到30步

“爱德华去年十月不得不接受双髋关节置换术，现在才刚刚重新站起来，但总体而言他恢复得非常好。

“他正在学习游泳，能独自漂浮——这对患有脊髓性肌萎缩症的儿童来说非常困难，因为他们没有自然的浮力。

“今年夏天，他从船上跳进海里，还玩了摩托艇。他是个非常可爱、讨人喜欢的小家伙。”

爱德华刚入学，在学校交了很多朋友，并且“做着所有普通五岁男孩会做的事”。

“我们曾认为这是不可能的。我们不知道他将拥有怎样的生活质量，”她说。

她补充道，每当爱德华住院时，即使不是负责治疗的医生和医疗专业人员也会来看望他，因为他的进步令他们惊叹。

“他们想亲眼看看基因疗法为他带来的改变。”

爱德华四年前接受了基因疗法，这改变了他的人生

这家人搬到了伦敦，以便爱德华能每周接受多达五次的物理治疗。

威利斯女士放弃了活动管理的工作，全职照顾爱德华。

尚不确定他能否通过国民医疗服务体系获得该药物，因此她发起了一项筹款活动，并将筹集的资金用于支付专业理疗和设备费用，她认为儿子的进步正得益于此。

“我们在五年内筹集了17万英镑，但这笔钱几乎用完了。这些资金得到了很好的利用，”她说。

“这拯救了我们这个家庭，让我们不必再为钱担忧。我们现在再次开始筹款，因为他所有的进步都得益于私人护理。”

通过筹款页面获得的资金，爱德华得以接受私人理疗，并因此取得了巨大进步

Zolgensma被认为是世界上最昂贵的药物，不过英格兰国民医疗服务体系表示，已就其179万英镑的标价协商了未公开的折扣。

爱德华在两个月大时被确诊，此前他一直在接受另一种名为Spinraza的药物，该药物需要终身定期进行脊柱注射，而Zolgensma只需一次性注射。

由于这是一种非常新的药物，其长期效果尚不明确，但梅根表示，她相信这一代患有脊髓性肌萎缩症的婴儿将是首批能够活到成年的患者。

爱德华的母亲说，他今年开始上学，并结交了许多朋友

英格兰国民医疗服务体系专科医疗委员会医疗主任詹姆斯·帕尔默教授表示：“看到这种创新的基因疗法自四年前治疗以来为爱德华带来的显著益处，我感到无比欣慰。”

“爱德华是150多名受益于这种一次性治疗的脊髓性肌萎缩症儿童之一，这对他们的生活产生了巨大影响。我乐观地认为，随着医学的快速进步，未来几年将会有更多类似脊髓性肌萎缩症的疾病变得可治。”