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国内首例!双性性腺患儿成功手术,圆梦女儿身、守护未来母亲梦

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(人民日报健康客户端记者 曹宇悦)12月25日,上海与北京两地专家携手完成一例特殊手术:上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清与首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科创科主任、首席专家阮祥燕,共同为一名8岁患儿乐乐(化名)切除了右侧发育异常的性腺组织。其中包含的卵巢组织,被立即送往北京妇产医院进行冷冻保存。

12月27日,阮祥燕告诉人民日报健康客户端记者,这是中国首例性发育异常儿童生育力保存手术,不仅关乎患儿当前的治疗,更对其全生命周期健康具有重要意义,也为国内性发育异常患儿提供了全新的个体化治疗选择。

12月25日,上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清(右二)、首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科创科主任、首席专家阮祥燕(右一)在为患儿手术。受访者供图

吕逸清介绍,乐乐的染色体核型为正常女性(46,XX),但其性腺发育呈现卵睾样混合型性腺结构,属于性发育异常中的罕见类型。具体表现为:患儿体内左侧是发育较差的卵巢组织,右侧则同时存在卵巢组织和睾丸组织(医学上称为卵睾)。这种异常性腺尤其是卵睾随着年龄增长可能出现功能退化,甚至存在癌变风险,而且卵巢和睾丸在青春期后会同时分泌雌、雄激素,引起患儿性发育异常,因此需要手术切除。

“过去,上海市儿童医院接诊过多例类似患儿,若选择成为男性,以现有医疗技术难以使其成年后具备生育能力;若选择成为女性,为彻底清除睾丸组织,往往不得不连同相连的卵巢一并切除,这会导致患儿永久丧失生育力。”吕逸清表示,“我们依托阮祥燕教授团队的卵巢冻存技术,在切除异常部位的同时,成功保留了其中健康的卵巢组织并予以冻存。这意味着,未来选择成为女性的患儿,在成年后有望通过移植冻存的卵巢组织恢复生育能力。”

阮祥燕介绍,乐乐本身具备完整的女性生殖器官,按女性抚养符合其生理基础。未来,在乐乐成长过程中,若左侧卵巢功能正常,可维持其生长发育与自然生育;若左侧卵巢功能衰退,冻存的卵巢组织可通过移植恢复其生育能力与内分泌功能。此次手术既明确了患儿性别,减轻了患儿与家庭的心理负担,同时解除了异常性腺的恶变风险,还为患儿未来的生育能力留存了“备份”,一举三得。

阮祥燕表示,“从健康获益角度,卵巢组织冷冻移植的意义不仅限于生育,大量临床实践已表明,该技术可以恢复卵巢的内分泌功能、延缓绝经、降低因雌激素缺乏带来的不良影响,是一种长期健康保护策略。此次手术的成功,为性发育异常患儿的治疗与全生命周期健康管理提供了重要参考,有望推动相关诊疗向更规范、更人性化的方向发展。”

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