北京
8岁的白血病患儿小明在化疗初期遭遇了惊魂时刻。按照标准方案使用硫鸟嘌呤后，他的白细胞急剧下降，高烧不退，差点因严重感染危及生命。主治医生紧急叫停治疗，一项基因检测揭开了谜底：小明的TPMT基因存在突变，导致药物代谢能力仅为正常人的10%，常规剂量在他身上被“放大”了十余倍，引发了致命性骨髓抑制。
这个真实案例，正是精准医疗时代下硫鸟嘌呤用药的缩影。
图片源于AI
硫鸟嘌呤：血液系统的“双刃剑”
硫鸟嘌呤（6-TG）是治疗儿童急性淋巴细胞白血病、炎症性肠病等疾病的基石药物。它通过干扰DNA合成，精准打击快速增殖的癌细胞，但同时也会抑制正常造血细胞，导致白细胞减少、贫血和出血风险。更棘手的是，不同患者对同样剂量的反应天差地别——有人安然无恙，有人却可能因严重毒性中断治疗甚至危及生命。
为什么同样的药，效果却截然不同？基因检测是破解个体差异的钥匙。
TPMT（硫嘌呤甲基转移酶）是代谢硫鸟嘌呤的关键酶。正常代谢者接受标准剂量治疗时，药物可被及时灭活，维持在安全浓度。但约5-10%的欧洲人存在TPMT基因突变，酶活性大幅降低，导致有毒代谢物6-TGN在体内累积，骨髓抑制风险增加5-15倍。而对于亚裔人群，NUDT15基因变异更为关键，它能更好预测白细胞减少风险。这两个基因如同“分子刹车”，决定着药物在体内的去留速度。
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从基因型到用药方案：个体化治疗的实践
药物基因组学将患者分为超快、快、中等、慢代谢型。对于TPMT或NUDT15缺陷的慢代谢者，指南明确建议：起始剂量减少50-90%，并通过治疗药物监测（TDM）动态调整。小明在检测后被调整为常规剂量的30%，后续化疗顺利推进，白血病得到缓解。
如今，国内外指南均推荐硫鸟嘌呤用药前进行TPMT/NUDT15基因筛查，这不仅能避免小明那样的惊险，也能防止超快代谢者因剂量不足导致复发。
从基因密码到临床决策，从惊险救治到精准护航，硫鸟嘌呤的故事告诉我们：最好的治疗，是读懂每个患者的独特生命语言。当血液系统用药“遇见”基因检测，我们离“量体裁衣”的个体化医疗又近了一大步。
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