阿尔茨海默病风险基因（ApoE基因分型）检测

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一、阿尔茨海默病知多少？

阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease，简称AD）是一种主要发生于老年人的神经退行性疾病，其病因和发病机制尚不明确，该病是痴呆的最常见病因。AD最基本、经常最早出现的临床表现为选择性记忆障碍，阿尔茨海默病的临床常见症状如图1。

AD的病理生理过程及其临床症状学是一个连续谱：即患者从正常认知进展为轻度认知障碍，最终进展为痴呆。有长达15～25年的进展期，这期间患者的大脑中发生着Aβ蛋白沉积及Tau蛋白纤维缠结等病理变化，在临床上逐渐表现为记忆力减退、认知障碍和日常生活相关行为损害。

AD通常见于60岁以上的老年人，AD的发病率和患病率随年龄呈指数升高，在65岁后其患病率每5年基本会翻1倍。目前的国际趋势是将诊断与干预的窗口前移，即关注AD痴呆前阶段，早期评估早期干预至关重要。

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二、阿尔茨海默病的主要危险因素有哪些？

除年龄、性别、心脑血管疾病、受教育程度等因素外，家族史是AD重要的危险因素，一级亲属中存在AD患者会明显增加个体发展为AD的风险。致病基因和风险基因对AD发病起重要作用。散发性AD患病风险大约60%～80%来自遗传因素，ApoEε4等位基因是最常见的风险基因。

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三、ApoE基因检测与阿尔茨海默病

ApoE基因位于第19号染色体上，编码一种名为载脂蛋白E（ApoE）的蛋白质。ApoE在大脑中扮演着重要的角色，参与神经元之间的信息传递和胆固醇代谢等过程。

ApoE基因存在6种不同的基因型。与非ε4等位基因携带者相比，携带一个ApoEε4者发生AD的风险增加约3-4倍，携带两个ApoEε4者发生AD的风险增加约10-15倍，ApoE基因分型检测可以提示阿尔茨海默病的发生风险，如图。

ApoE基因分型检测适用人群

其次，ApoE基因检测还可以为个体化治疗提供重要依据。不同的ApoE基因型可能对AD治疗药物的反应存在差异。通过检测ApoE基因，可以增加AD的临床预测价值，医生可以为患者制定更加精准的治疗方案，提高治疗效果并减少副作用。值得注意的是，不推荐将ApoE基因检测作为AD患者的常规评估项目，只对于高危人员进行检测，ApoE基因分型检测适用人群如图。另外，ApoE基因检测还有助于推动AD的科学研究。

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四、ApoE基因分型如何采血

ApoE基因分型检测，不需要空腹采血，有检测需求的客户需采集4毫升全血，样本收集于紫头采血管，样本采集后可在2-8度冰箱暂存24小时，一般情况下可在3个工作日获得报告，再去找医生看诊。

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五、ApoE基因分型提示AD高风险人群应该怎样干预？

基于临床指南的建议，对于高风险人群，重点在于采用综合预防措施，主要包括针对AD相关危险因素的干预：心脑血管相关慢病的管理、生活方式调整、认知训练和有氧运动等。最新的人群研究显示，坚持均衡膳食、规律锻炼、不吸烟饮酒等健康生活方式可降低ApoEε4携带者的记忆减退风险。此外，对于高风险人群可以对AD相关的生物标志物定期进行监测，如：Aβ-42、Aβ-40、p-tau181、AD7c-NTP等。

参考文献

[1] 脑认知健康管理中国专家共识制定委员会, 《中华健康管理学杂志》编辑委员会. 脑认知健康管理中国专家共识（2023）. 中华健康管理学杂志. 2023. 17(12): 881-892.

[2] 范冬雨, 孙彬录, 王延江. 阿尔茨海默病的早期干预：干预重点从临床早期向生物学早期转移. 阿尔茨海默病及相关病杂志. 2020. 3(03): 250-251.

[3] 中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组, 中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会. 前驱期阿尔茨海默病的简易筛查中国专家共识(2023年版). 中华神经医学杂志. 2023. 22(5): 433-444.

[4] 谭传喜, 刘宁. 阿尔茨海默病发病前驱期主观认知下降从心论治探析. 中医临床研究. 2024. 16(2): 86-90.

[5] 姜林秀. 前驱期帕金森病临床表现概述. 中风与神经疾病杂志. 2022. 39(5): 476-480.

[6] 李汶逸, 姜季委, 洪音, 任琦玮, 蒋施瑞, 徐俊. 主观认知下降的研究进展. 中华老年多器官疾病杂志. 2022. 21(12): 906-909.

来源：北京清华长庚医院检验医学科

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