孩子的胃口为何失控？他们身体里可能藏着同一个秘密【妇幼科普】

婴幼儿期，孩子可能因吸吮无力、喂养困难而生长迟缓；到了儿童期，却可能变得食欲失控，不停寻找食物，甚至发展成严重肥胖！这背后可能是一种名为“小胖威利综合征”的罕见遗传病在悄悄影响着孩子的成长轨迹。

妇幼健康科普

1

什么是小胖威利综合征？

小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS）是一种由于第15号染色体上特定区域的基因功能异常所引起的先天性疾病。简单理解，孩子的这部分基因“指令”出现了问题，导致身体从婴儿期的“吃得少、长得慢”，逐渐转变为幼儿期之后的“吃不饱、体重猛增”。

2

为何会患上小胖威利综合征？

绝大多数情况下，这并非父母遗传给孩子，而是新发生的基因变化。主要分为三种情况：

•片段缺失（约占65-75%）：来自父亲的那条15号染色体上，关键区域“丢失”了一小段。

•双母来源（约占20-30%）：孩子的两条15号染色体都来自母亲，缺少了来自父亲的相应基因。

•印记错误（约占2-5%）：来自父亲的基因区域虽然存在，但“开关”失灵，无法正常工作。

3

小胖威利综合征有哪些症状？

围产期

主要临床表现为胎动减少、羊水过多、臀位和非足月分娩。

婴儿期

宝宝出生后常显得“软绵绵”，肌张力低，吸吮力弱，喂养困难，生长缓慢，运动和语言发育也较同龄孩子晚。

幼儿期至儿童期

•无法满足的食欲：通常从2-6岁开始，宝宝会表现出强烈的、难以控制的饥饿感，如果不加干预，极易导致严重肥胖及相关问题（如糖尿病、高血压）。

•发育与行为特征：可能出现特殊面容、身材矮小、性腺发育不良、学习障碍、语言迟缓、脾气急躁或固执、睡眠问题等。

成年期

生活质量很大程度上取决于对体重、相关并发症以及行为情绪问题的管理。

4

如何确诊是小胖威利综合征？

通常会通过羊水/血液基因检测来明确诊断。首选的方法是 “甲基化分析” ，它能检测该关键区域的基因“印记”状态，准确率很高。根据结果，可能还会进行其他检测来明确具体的基因异常类型。

Q:

如果家庭中有过小胖威利综合征患儿，还能再要健康宝宝吗？

对于绝大多数家庭，再次生育同样患病孩子的风险低于1%，但一些遗传病因学可能导致高复发风险（>50%），如父系平衡易位或母系15/15罗伯逊易位。强烈建议无症状父母接受检测，以确定基因改变的来源和复发风险，以便进行遗传咨询。

有生育计划的家庭也可以进行遗传咨询，医生会评估发生风险，并给予专业的建议，例如通过试管婴儿技术进行胚胎基因检测（PGT），或在怀孕中期通过羊水穿刺进行产前诊断，以帮助家庭生育健康的孩子。

了解“小胖威利综合征”，是为了更早地识别与干预。虽然目前无法根治，但通过科学的综合管理（包括饮食控制、行为干预、激素治疗、康复训练等），可以显著改善孩子的生活质量，帮助他们更好地成长。

本期科普专家

韦玉兰

副主任医师

梧州市妇幼保健院孕产保健部党支部宣传委员（兼纪检委员）、产科副主任。

擅长常见遗传病咨询、各种胎儿异常的评估及监测、双胎妊娠的孕期监督以及各种胎儿介入性产前诊断手术操作。对产科合并症、并发症的诊治以及危急重症的救治等有丰富的临床经验。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文字：医学检验科、医疗质量控制科

图片：医学检验科

编辑：陈梦霞

审核：廖彭、韦晓燕

终审：梁涛