27岁女性从没来过例假！婚前被发现患有罕见性发育异常疾病，竟是“女儿身男儿芯”

近日，湖南省妇幼保健院妇三科（肿瘤妇科与宫颈疾病专科）成功为一名27岁女性患者实施性腺探查与切除术。

据介绍，该患者因“从未有月经来潮”且有结婚生育计划就诊，最终确诊为46XY单纯性腺发育不全。

令人警惕的是，医疗团队在多学科协作诊疗中，不仅明确了病情，更在其性腺组织中发现精原细胞肿瘤成分并完整切除，为患者排除致命风险，也再次凸显此类疾病早诊早治的重要性。

27岁的小李（化名）因月经从未来潮，而且即将步入婚姻殿堂、有生育需求，专程前往湖南省妇幼保健院就诊。妇女保健科主任医师张江霖为其进行系统检查后，发现了异常情况：患者染色体核型为46，XY，超声显示子宫偏小，无正常卵巢结构，仅存在发育不良的性腺。

结合临床症状，患者被确诊为46XY单纯性腺发育不全，这一病症也被通俗称为“女儿身男儿芯”。

鉴于病例的特殊性，张江霖第一时间联系妇三科主任赵璟。赵璟高度重视，迅速启动多学科协作诊疗（MDT）机制，组建起一支由多科室专家构成的诊疗团队：妇科牵头负责生殖系统评估及手术方案制定；内分泌科精准评估激素水平并规划后续内分泌管理方案；影像科提供专业影像支持，为病情诊断和手术规划提供依据；泌尿外科深度参与手术预案设计，保障手术安全；心理科则提前介入，为患者提供特殊时期的心理疏导及未来生活应对策略指导，全方位守护患者身心健康。

多学科团队经过全面评估和与患者充分沟通后，一致决定为患者实施性腺探查与切除术。这一决策的关键依据是：46XY单纯性腺发育不全患者的性腺存在较高的肿瘤转化风险。术中探查结果与术前判断完全吻合，而术后病理检查结果更敲响警钟——切除的性腺组织中检出精原细胞肿瘤成分。

据了解，精原细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，若未及时干预，将严重危及患者生命健康。

赵璟介绍，46XY单纯性腺发育不全是一种罕见的性发育异常疾病，在人群中发生率约为1/20000。其发病机制为患者胚胎时期性腺未能正常分化为睾丸或卵巢，最终发育为条索状性腺。“这位患者是幸运的，虽然性腺组织已发展为精原细胞恶性肿瘤，但尚未发生转移和播散，总体预后良好。”赵璟表示，若患者能更早就诊并切除发育不良的性腺，完全可以避免恶性肿瘤的发生。

赵璟进一步强调，对于46XY单纯性腺发育不全患者，临床通常建议在青春期后考虑预防性性腺切除术，因为此类患者性腺组织发生恶性肿瘤的风险高达20%-30%。她特别呼吁，原发性闭经绝非小事，家长和女性群体需高度警惕：若女性年满15岁有第二性征发育但无月经来潮，或年满13岁无第二性征发育且无月经，应立即前往正规医院就诊检查，切勿延误病情。

目前，该患者术后恢复状况良好。妇三科医疗团队已为其量身定制后续管理方案，包括必要的激素替代治疗（维持女性第二性征、保护骨骼及心血管健康），并将根据其生育需求提供专业生殖咨询。心理科医生也持续跟进，为患者提供心理支持，助力其更好地适应术后生活、积极面对未来。

潇湘晨报记者梅玫 通讯员潘华