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今年5月，在米兰举行的欧洲人类遗传学峰会上，法国生物学家埃德维奇·卡斯珀博士（Dr.Edwige Kasper）报告了一个案例，不但在医学领域，也在吃瓜群众中引起广泛关注。
起初是两个孩子被确诊癌症，病因都是罕见的基因突变，而且两人还都是试管婴儿出生的，生理学父亲都是匿名捐精者。
一番调查发现，两个孩子的生理学父亲是同一个人——一位丹麦的捐精者。
他的基因中存在一种十分罕见的基因突变，会大大增加携带者本人及其后代的患癌几率。
截止今年5月，研究团队已经追查到，已经有来自欧洲8个国家的至少46名女性，使用了这位捐精者的精子做试管婴儿，生下至少67个孩子。
其中，有23个孩子遗产了这种基因突变，其中10人已经确诊癌症，包括血癌、非霍奇金淋巴瘤等等。（）
当时研究者就推测，使用过他的精子的人可能更多，可能还会有更多孩子受到影响。
这两天，最新的调查进展公开，人们等来的果真是一个坏消息.....
（人工授精，示意图）
先说结论，根据目前的调查结果，这位捐精者的精子曾被14个国家的67家辅助生殖诊所使用，孕育的儿童数量至少是197人，目前还不清楚，其中有多少人遗传了那种基因突变。
这位来自丹麦的匿名捐精者，编号Donor 7069，别称凯尔德（Kjeld），自2005年学生时代，他就多次捐精并获得报酬。
之后近20年，位于丹麦的欧洲精子银行一直在出售他的精子，包括丹麦在内，很多欧洲国家的辅助生殖诊所都使用过他的精子。
凯尔德本人身体健康，也通过了对捐精者的健康筛查，他和他的家人都没得过癌症。
然而，他本人并不知道，他携带着一种可怕的基因变异。
TP53，位于人类的17号染色体上，是一种抑癌基因，该基因编码一种名为p53的蛋白质。
p53是一种肿瘤抑制因子，在细胞应激反应时被激活，通过修复或清除受损细胞，防止细胞生长和分裂过快或失控，从而防止细胞发生癌变。
p53对调节DNA修复和细胞分裂发挥着至关重要的作用，被称为“基因组的守护者”。
所以说，一旦TP53基因发生突变，人体中一道重要的抑癌屏障很可能会失效，从而让携带这种基因突变的人更容易罹患癌症。
这种情况被称为李-法美尼综合征（Li Fraumeni syndrome），TP53基因突变携带者的患癌几率高达90%，尤其是在儿童时期，晚年患乳腺癌的几率也很高。
欧洲人类遗传学会在2025年5月发布的声明中说，李-法美尼综合征是“最严重的遗传性癌症易感性疾病之一”，涉及多种儿童肿瘤。
（TP53基因突变带来的问题）
当然，TP53基因突变是非常罕见的情况，大部分人的TP53基因都是正常的。
但不幸的是，凯尔德恰恰携带了突变的TP53基因，他的精子中也有20%携带了突变的TP53基因，这种基因突变还会遗传。
也就是说，如果一名女性选择了凯尔德的精子做试管婴儿，恰好用的是这20%，那生下的孩子必然携带TP53基因突变，其中只有少数幸运儿能一辈子都不患癌；
相反，如果用的是那80%正常的精子，孩子则不会受影响。
就这样，凯尔德在不知道自己携带了TP53基因突变的情况下，多次捐献了精子，在他刚开始捐精的年代，TP53基因突变还很难被检测到。
凯尔德没有故意害人，可确实有不少无辜的孩子受到影响。
调查发现，使用凯尔德的精子孕育的孩子中，有些已经患癌，有些患上了两种不同的癌症，也有些小小年纪就夭折了。
而且，对于使用凯尔德的精子孕育的孩子来说，就算现在没得癌症，恐怕也要一辈子活在“随时会患癌”的担忧里。
用伦敦癌症研究所的癌症遗传学家克莱尔·特恩布尔教授（Prof Clare Turnbull）的话：“这是一项可怕的诊断结果。”
“这对一个家庭来说，是一项非常难以接受的诊断，他们将终生承受这种风险带来的负担，这完全就是灾难......”
（辅助生殖技术，示意图）
法国女子席琳(Céline，化名）就遭遇这样一场灾难。
她是一位单亲妈妈，她在14年前用凯尔德捐献的精子生下了一个女儿，这个女孩很不幸地遗传了TP53基因突变。
当时，她接到了比利时辅助生殖诊所的电话，催她带女儿去做基因筛查，结果查出了问题。
席琳表示，她对捐精者“完全没有任何埋怨”，但她无法接受的是，诊所给她提供的精子是“不干净、不安全、有风险的”。
她明白，癌症阴影将伴随女儿的一生，她也要一直担惊受怕。
“我们不知道她什么时候会患癌，不知道她会得哪一种癌症，也不知道她会得多少种癌症。”
“我知道这种情况很可能会发生，如果真的发生了，我们会勇敢抵抗病魔；如果发生好几次，我们就要抗争好几次......”
（欧洲精子银行）
调查显示，刚发现凯尔德的精子可能有问题时，曾对他捐献的精子进行过隔离筛查，但基因检测没查出问题，他本人也没生病，因此隔离被解除。
2023年，用他的精子孕育的孩子又出问题了，这次检测终于发现他携带了TP53基因突变，因此他捐献的精子被永久禁用，精子银行也开始通知使用过凯尔德精子的家长。
出售凯尔德精子的欧洲精子银行表示，他们对受影响的家庭表示“最深切的同情”。
他们解释说，虽然捐精者都接受过严格的健康监测，但如果不知道要寻找什么，从科学角度来讲，根本不可能检测出一个人是否携带了某种变异的基因。
如果一旦发现捐精者的精子有问题，他们会立刻取消其捐赠资格......
（卡尔德捐献的精子被贩卖到多个欧洲国家）
事已至此，对于受到影响的孩子，现在最应该做的事就是按时接受体检。
专家表示，携带TP53基因突变的人需要终身接受健康监测。
由凯尔德的精子孕育的孩子，每年都应该做全身和脑部核磁共振检查，成年的孩子要做乳腺检查和腹部B超，携带这种基因突变的女性经常会选择切除乳房，以降低患乳腺癌的概率。
专家说，携带TP53基因突变，对于这些孩子来说是沉重的负担，压力会很大，但及早发现癌症，能提高患者的生存几率，这种方式是可行的。
那么，及时通知使用过凯尔德精子的女性就显得尤为重要了，从法律角度来说，精子库如果发现了某位捐精者的精子出现基因突变，他们有义务通知所有购买过此人精子的辅助生殖诊所，诊所则有义务告知购买过此人精子的患者。
但是现在，恐怕还有一些家长没有收到通知，不知道凯尔德捐献的精子有问题。
比如，一位丹麦的妈妈说，她是听另一位购买了凯尔德精子的家长说起此事，才知道自己的孩子可能也遗传了那种基因突变。
她告诉调查人员，欧洲精子银行和她的辅助生殖诊所都没有联系过她......
（欧洲精子银行）
当然，不是每个欧洲国家的辅助生殖诊所都用过凯尔德的精子，比如英国，他的精子从未被出售给英国。
但这周一，丹麦政府通知英国人类受精与胚胎管理局（HFEA），曾有极少数英国女性去丹麦接受过生育治疗，且使用了捐献的精子，她们的孩子可能会受到影响。当然，查到凯尔德的基因突变后，丹麦方面已经通知了这些英国母亲。
英国人类受精与胚胎管理局表示，因为凯尔德的精子被卖到了多个国家的诊所，目前还不能确定，有没有英国女性去其他国家做试管婴儿时，选择了他捐献的精子。
他们建议，如果有家长有这样的担心，可以联系当初做试管婴儿的诊所或该国的生育管理机构，询问具体情况......
今天的这个案例，让人不由得担心捐赠精子的安全性，以及利益相关方能否担负起应有的责任。
目前在全球范围内，没有统一的法律规定捐献的精子的使用次数上限，但各个国家都有自己的规定。
那欧洲精子银行来说，他们的规定是一名捐精者的精子最多能给75个家庭使用。
欧洲精子银行承认，凯尔德的精子在一些国家被过度使用了，超过了这些国家规定的次数，他们为此正在跟丹麦和比利时政府沟通。
以比利时为例，一名捐精者的精子最多只能给6个家庭使用，然而实际上，有38名女性使用了他捐献的精子，生下了53个孩子......
（欧洲精子银行）
曾任谢菲尔德精子库负责人、现任曼彻斯特大学生物医学与健康学院副院长的艾伦·佩西教授（Prof Allan Pacey）表示，各国现在非常依赖大型国际精子库，同一名捐精人的精子能使用多少次，是一个大问题。
“我们不得不承认，我们会从大型国际精子库进口精子，而这些精子库也向其他国家出售精子，因为这就是他们赚钱的方式。”
“问题就出在这里，因为没有国家法规定，捐献的精子可以被使用多少次。”
佩西教授还承认，确保捐献的精子完全安全，是一件不可能实现的事。
“你不可能对所有情况都进行筛查，在目前的筛查安排下，男性捐赠申请人中只有1%-2%的人能够通过，如果标准再严格一些，我们就没有精子捐献者了。”
“必须要找到那个平衡点。”
（欧洲精子银行）
佩西教授说得很明白，对捐献者的筛查，太宽松不安全，太严格又会把几乎捐献者筛出去，所以太松或太严都不行。
那么，对于同一名捐精者的精子的使用次数有所限制，就变得尤为重要了。
欧洲的人类生殖与胚胎学会最近建议，每位捐精者的捐赠对象，应该限制在50个家庭之内。
如果相关的法律得到完善，那么万一再次遇到类似的案例，就算不能完全彻底解决问题，但受影响的人至少能少一些.....
ref：
https://www.bbc.com/news/articles/ckgmy90z991o
https://gizmodo.com/sperm-donor-with-a-cancer-causing-gene-fathered-at-least-197-kids-2000697978
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