沧海遗珠今得见，拾珠于浪以明心丨心血管学科体系建设“璀璨明珠”乘风破浪，闪耀光芒

*仅供医学专业人士阅读参考

从协同诊疗到精准用药，心肌病防治迎来“体系-路径-技术”三位一体新格局。

心肌病是一类以心肌结构与功能异常为核心表现的复杂心血管疾病，既是心力衰竭、心律失常的常见诱因，也因诊疗复杂度高，对多学科协同的规范化诊疗模式有着迫切的临床需求。

2025年12月6日，在2025心血管健康大会会议期间，中国心血管健康研究院主办的中国心肌病诊疗协作网项目启动会顺利召开（图1）。来自全国心血管领域的数十余家顶级医院及相关学科的权威专家学者齐聚一堂，共同见证我国心肌病诊疗体系建设的重要里程碑。本次会议不仅是中国心肌病防治体系建设的关键节点，也标志着我国在心血管罕见病精准诊疗、数据协同与多学科管理领域迈入新阶段。

图1 心肌病诊疗协作网项目启动会召开

织密协同网络，筑牢诊疗防线
“中国心肌病诊疗协作网项目”正式启动

会议伊始，在北京医院杨杰孚教授的主持下，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院葛均波教授；中国工程院院士、山东大学齐鲁医院张运教授；中国科学院院士、浙江大学医学院附属第二医院王建安教授先后致辞。

葛均波教授、张运教授、王建安教授三位专家表示（图2-4），尽管我国在冠心病等常见的心血管疾病诊疗方面已经取得了显著进步，但心肌病，尤其是复杂亚型、罕见类型心肌病的诊疗，仍处于薄弱环节。此类疾病起病隐匿、机制复杂、诊断困难，患者常面临诊断延迟、治疗不规范、随访缺失等挑战，亟需构建系统化、精准化的诊疗路径。在此背景下，“中国心肌病诊疗协作网项目”应运而生。该项目旨在整合优势资源、打破学科壁垒，构建一个覆盖全国、标准统一、协同作战的诊疗网络，为患者构建一张覆盖全国、充满温度的希望之网和守护之网。期待通过中国心肌病诊疗协作网，推动心肌病诊疗的标准化、同质化，切实提升心肌病诊疗水平，惠及更多患者。

图2 葛均波教授致辞

图3 张运教授致辞

图4 王建安教授致辞

杨杰孚教授指出，心力衰竭作为心血管疾病发展的终末综合征，其重要病因之一正是心肌病。然而，由于长期认知不足与诊疗手段受限，心肌病在临床中常被忽视、漏诊或误诊。他强调，建立覆盖全国的心肌病诊疗协作网，将有助于推动诊疗规范化和体系化，实现从单点突破到系统防控的转变（图5）。

图5 杨杰孚教授分享

中山大学附属第一医院董吁钢教授在介绍“中国心肌病诊疗协作网建设的背景与意义”时提到，心肌病作为心衰的主要病因之一，其患病率长期被低估，疾病负担沉重，对患者健康构成了严重威胁。尽管近年来我国已发布多部心肌病相关指南与共识，为心肌病的精准诊疗与患者预后改善提供了指导，且在多方努力下，心肌病诊疗取得了显著进步，但仍存在诸多突出问题，比如诊疗意识欠缺、医疗机构间发展不均衡、科研平台匮乏等。

从国家战略层面来看，“中国心肌病诊疗协作网”是落实“健康中国”战略的具体实践。通过协作网的建设，将进一步完善优质资源配置，强化分级诊疗与远程会诊，有望规范心肌病诊疗流程，改善我国心肌病患者的生活质量，延长患者寿命，推动我国心肌病诊疗事业迈向新高度（图6）。

图6 董吁钢教授分享

上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授阐述了中国心肌病诊疗协作网的建设方案与规划。金玮教授指出，中国心肌病诊疗协作网整体采用金字塔式架构，构建了分层分级、权责清晰的诊疗体系：1000家协作诊疗单元（CCN-CU）负责初筛与随访，200家区域诊疗中心（CCN-COE）承接区域内确诊与治疗任务，20-30家全国示范诊疗基地（CCN-eCOE）攻克疑难重症，从而形成“基层首诊、双向转诊、上下联动”的分级诊疗格局。

接下来，项目将重点推进三方面工作：一是统筹全国资源，整合20万例心肌病病例、500万份以上相关数据，构建临床-科研-产业协同的创新生态；二是彰显中国智慧，让患者在家门口就能获得与国家级中心同质化的医疗服务，为全球慢病管理贡献中国方案；三是通过“三年筑基、五年突破、十年引领”，建成全国最大的心肌病诊疗协作网络，推动我国在心肌病精准诊疗领域达到国际领先水平（图7）。

图7 金玮教授分享

学术领航，用药有章
精梳共识/专家建议，破解心肌病诊疗痛点

随后，在复旦大学附属中山医院张书宁教授的主持下，《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》也举办了预发布仪式，并对心肌肌球蛋白抑制剂和法布雷病心肌病两项专家共识的权威解读（图8-9）。

图8 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识预发布仪式

图9 金玮教授、张书宁教授、田庄教授分享

金玮教授对《ATTR淀粉样变多学科筛查诊断路径中国专家共识》进行解读时表示，ATTR临床表现缺乏特异性，既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟[1,2]。为提升ATTR诊断水平、改善患者预后，国内多学科专家共同编写了我国首个聚焦ATTR筛查和诊断的多学科专家共识——《ATTR淀粉样变多学科筛查诊断路径中国专家共识》，旨在推动ATTR患者的早筛、早诊、早治。

张书宁教授对《心肌肌球蛋白抑制剂在梗阻性肥厚型心肌病患者中应用的专家建议》进行解读时提到，HCM患者心肌中的肌球蛋白头部不稳定，超松弛状态会向无序松弛状态转变[3]。这种无序松弛/超松弛比例的失调可导致肌球蛋白-肌动蛋白横桥过量形成，进而引发心肌过度收缩、舒张功能受限和能量代谢异常[3]。玛伐凯泰作为首创的可逆性、靶向选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂，通过降低心肌肌球蛋白重链ATP酶的活性，促使整体肌球蛋白群从无序松弛状态转变为节能的超松弛状态，从而减少横桥形成，降低肌球蛋白强结合状态时间与总循环时间的比值，降低心肌收缩力[3]。

临床上，心肌肌球蛋白抑制剂适用人群广泛。对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙通道阻滞剂后仍因左心室流出道梗阻而持续存在严重症状的梗阻性HCM患者，可加用心肌肌球蛋白抑制剂（玛伐凯泰）[3]。对于存在β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙通道阻滞剂禁忌证或不耐受的患者，可单独使用心肌肌球蛋白抑制剂[3]。

北京协和医院田庄教授对《成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识》进行解读时指出，法布雷心肌病与ATTR、HCM均以心肌肥厚为核心表型，此前诸多此类疾病被误诊为HCM。随着高危警示指标的明确，临床亟需将法布雷病从肥厚相关心肌病中精准区分。此前，我国已有两部法布雷病相关指南共识发布，但这些指南共识均由肾内科主导。然而，非经典型法布雷病患者最易受累的脏器是心脏；且无论病因如何，相较于累及肾脏的患者，累及心脏的患者预后更差。因此，心内科主导的法布雷病精准诊疗尤为必要。在此背景下，《成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识》重磅发布。《共识》[4]明确指出，法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病，该病在影像学上具有独特的特征，需早期精准识别。在治疗方面，法布雷病心肌病在明确诊断后及时启用酶替代治疗，既能够改善或稳定心脏症状、心脏结构和心功能，也能够显著降低心脏、脑血管以及肾脏事件；在非特异性治疗方面，应规范处理心动过缓和房室传导阻滞、快速心律失常、心衰等疾病。另外，建议患者规律随访，依托多学科团队开展全面监测与长期管理，最大化改善患者生存质量与预后。

会议最后，杨杰孚教授对《心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多学科管理专家共识》进行解读。杨杰孚教授表示，心力衰竭与慢性阻塞性肺疾病（COPD）是老龄化社会中常见的重大慢性疾病，二者常共存并相互影响，显著增加疾病严重程度与病死率，同时因治疗药物的相互作用增加诊治难度[5]。为应对这一临床挑战，中国老年医学学会心电与心功能分会与中华医学会呼吸病学分会慢阻肺病学组联合制定了《心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多学科管理专家共识》[5]。杨杰孚教授详细阐述了心力衰竭合并COPD的流行病学、诊断评估、药物及非药物治疗、长期管理要点，特别强调了多学科协作的重要性，并指出，未来需通过学术推广提升临床认知，减少老年人群中两种疾病的漏诊误诊，优化患者预后。

结语

本次会议的成功召开，标志着我国在应对心肌病这一复杂疾病领域，正从过去的“单点突破”向“体系化建设”全面迈进。中国心肌病诊疗协作网的启动编织了一张覆盖全国的分级诊疗网络，专家共识的解读为心肌病、心力衰竭合并COPD的精准诊疗提供了清晰路径，而以玛伐凯泰为代表的心肌肌球蛋白抑制剂等前沿治疗方案，则赋予了临床医生攻克心肌病的精准武器。如同金玮教授最后强调的：“长期以来，心肌病如同深埋于大海的明珠，虽事关700万国民健康，却常因认知局限与诊疗资源不均而被忽视。今天，这颗“沧海遗珠”终得拭亮——中国心肌病协作网络的建立，不仅标志着学科体系建设的重大迈进，更将助力心肌病诊疗乘风破浪，在我国心血管防治版图上绽放出应有的璀璨光芒”。

参考文献：

[1]《ATTR淀粉样变多学科筛查诊断路径中国专家共识》
[2]中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识[J]. 中华心血管病杂志,2021,49(4) : 324-332.
[3]中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会. 心肌肌球蛋白抑制剂在梗阻性肥厚型心肌病患者中应用的专家建议[J]. 中华心血管病杂志,2025,53(07)：746-756.
[4]中华医学会心血管病学分会，中华心血管病杂志编辑委员会. 成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志，2024，52(02):128-136.
[5]中国老年医学学会心电与心功能分会，中华医学会呼吸病学分会慢阻肺病学组，苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院. 心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多学科管理专家共识. 中华内科杂志，2025，64(11):1065-1083.

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