DNA研究发现至今，还有很多谜团没有解开

第十九章：DNA遗传造就人类

人类是如何形成的？是我们一直在探寻的课题。其实我在第三章《生命体大脑的进化》已经有阐述了。我说了我更赞同米勒的看法，生命起源于水中。

问题是起源于水中的生命，是如何发展成为人的。原因是什么？

答案是：DNA【基因】遗传的不完全整性和突变性。

那什么是DNA，生物学上是这样介绍的。DNA即脱氧核糖核酸（英语：deoxyribonucleic acid，缩写：DNA）是一种生物大分子，可组成遗传指令，引导生物发育与生命机能运作。脱氧核糖核酸是染色体的主要化学成分，同时也是组成基因的材料。有时被称为“遗传微粒”，因为在繁殖过程中，父代把它们自己DNA的一部分复制传递到子代中，从而完成性状的传播。

DNA分子极为庞大（分子量一般至少在百万以上），主要组成成分是腺嘌呤脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸和胸腺嘧啶脱氧核苷酸。DNA存在于细胞核、线粒体、叶绿体中，也可以以游离状态存在于某些细胞的细胞质中。大多数已知噬菌体、部分动物病毒和少数植物病毒中也含有DNA。

主要功能是信息储存，可比喻为“蓝图”或“配方”。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物，如蛋白质与核糖核酸所需。带有蛋白质编码的DNA片段称为基因。其他的DNA序列，有些直接以本身构造发挥作用，有些则参与调控遗传信息的表现。

生物个体成长需要经历细胞分裂，当细胞进行分裂时，必须将自身基因组中的脱氧核糖核酸复制，才能使子细胞拥有和亲代相同的遗传信息。脱氧核糖核酸的双股结构可供脱氧核糖核酸复制机制进行，在此复制过程中，两条长链会先分离，之后一种称为DNA聚合酶的酶，会分别以两条长链为依据，合成出互补的脱氧核糖核酸序列。

酶可找出正确的外来互补碱基，并将其结合到模板长链上，进而制造出新的互补长链。由于脱氧核糖核酸聚合酶只能以5'到3'的方向合成脱氧核糖核酸链，因此双螺旋中平行但方向相反的两股，具有不同的合成机制。旧长链上的碱基序列决定了新长链上的碱基序列，使细胞得以获得完整的脱氧核糖核酸复制品。

各条脱氧核糖核酸螺旋间的交互作用不常发生，在人类细胞核里的每个染色体，各自拥有一块称作“染色体领域”的区域。染色体之间在物理上的分离，对于维持脱氧核糖核酸信息储藏功能的稳定性而言相当重要。

不过染色体之间有时也会发生重组，在重组的过程中，会进行染色体互换：首先两条脱氧核糖核酸螺旋会先断裂，之后交换其片段，最后再重新黏合。重组作用使染色体得以互相交换遗传信息，并产生新的基因组合，进而增加自然选择的效果，且可能对蛋白质的演化产生重要影响。遗传重组也参与脱氧核糖核酸修复作用，尤其是当细胞中的脱氧核糖核酸发生断裂的时候。

同源重组是最常见的染色体互换方式，可发生于两条序列相类似的染色体上。而非同源重组则对细胞具有伤害性，会造成染色体易位与遗传异常。

脱氧核糖核酸所包含的遗传信息，是所有现代生命机能，以及生物生长与繁殖的基础。不过目前尚未明了在长达40亿年生命史中，脱氧核糖核酸究竟是何时出现并开始发生作用。

有一些科学家认为，早期的生命形态有可能是以RNA作为遗传物质。RNA可能在早期细胞代谢中扮演主要角色，一方面可传递遗传信息；另一方面也可作为核糖酶的一部分，进行催化作用。RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。RNA是以DNA的一条链为模板，以碱基互补配对原则，转录而形成的一条单链，主要功能是实现遗传信息在蛋白质上的表达，是遗传信息向表型转化过程中的桥梁。

在古代RNA世界里，核酸同时具有催化与遗传上的功能，而这些分子后来可能演化成为目前以四种核苷酸组成遗传密码的形式，这是因为当碱基种类较少时，复制的精确性会增加；而碱基种类较多时，增加的则是核酸的催化效能。两种可达成不同目的功能最后在四种碱基的情形下达到最合适数量。

不过关于这种古代遗传系统并没有直接证据，且由于脱氧核糖核酸在环境中无法存留超过一百万年，在溶液中又会逐渐降解成短小的片段，因此大多数化石中并无脱氧核糖核酸可供研究。即使如此，仍有一些声称表示已经获得更古老的DNA，其中一项研究表示，已从存活于2亿5千万年古老的盐类晶体中的细菌分离出脱氧核糖核酸，但此宣布引起了讨论与争议。

最早分离出脱氧核糖核酸的弗雷德里希·米歇尔是一名瑞士医生，他在1869年，从废弃绷带里所残留的脓液中，发现一些只有显微镜可观察的物质。由于这些物质位于细胞核中，因此米歇尔称之为“核素”（nuclein）。

到了1919年，菲巴斯·利文进一步辨识出组成脱氧核糖核酸的碱基、糖类以及磷酸核苷酸单元，他认为脱氧核糖核酸可能是许多核苷酸经由磷酸基团的联结，而串联在一起。不过他所提出概念中，脱氧核糖核酸长链较短，且其中的碱基是以固定顺序重复排列。1937年，威廉·阿斯特伯里完成了第一张X光衍射图，阐明了脱氧核糖核酸结构的规律性。

1928年，弗雷德里克·格里菲斯从格里菲斯实验中发现，平滑型的肺炎球菌，能转变成为粗糙型的同种细菌，方法是将已死的平滑型与粗糙型活体混合在一起。这种现象称为“转型”。但造成此现象的因子，也就是脱氧核糖核酸，是直到1943年，才由奥斯瓦尔德·埃弗里等人所辨识出来。1953年，阿弗雷德·赫希与玛莎·蔡斯确认了脱氧核糖核酸的遗传功能，他们在赫希-蔡斯实验中发现，脱氧核糖核酸是T2噬菌体的遗传物质。

到了1953年，当时在卡文迪许实验室的詹姆斯·沃森与佛朗西斯·克里克，依据伦敦国王学院的罗莎琳·富兰克林所拍摄的X光衍射图及相关数据，提出了最早的核酸分子结构精确模型，并发表于《自然》期刊。五篇关于此模型的实验证据论文，也同时以同一主题发表于《自然》。其中包括富兰克林与雷蒙·葛斯林的论文，此文所附带的X光衍射图，是沃森与克里克阐明脱氧核糖核酸结构的关键证据。此外莫里斯·威尔金斯团队也是同期论文的发表者之一。富兰克林与葛斯林随后又提出了A型与B型脱氧核糖核酸双螺旋结构之间的差异。1962年，沃森、克里克以及威尔金斯共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。

当时主要有三个实验室几乎同时在研究DNA分子模型。第一个实验室是伦敦国王学院的威尔金斯、弗兰克林实验室，他们用X射线衍射法研究DNA的晶体结构。当X射线照射到生物大分子的晶体时，晶格中的原子或分子会使射线发生偏转，根据得到的衍射图像，可以推测分子大致的结构和形状。第二个实验室是加州理工学院的大化学家莱纳斯·鲍林(Linus Pauling)实验室。在此之前，鲍林已发现了蛋白质的a螺旋结构。第三个则是个非正式的研究小组，事实上他们可说是不务正业。23岁的年轻的遗传学家沃森于1951年从美国到剑桥大学做博士后时，虽然其真实意图是要研究DNA分子结构，挂着的课题项目却是研究烟草花叶病毒。比他年长12岁的克里克当时正在做博士论文，论文题目是“多肽和蛋白质：X射线研究”。沃森说服与他分享同一个办公室的克里克一起研究DNA分子模型，他需要克里克在X射线晶体衍射学方面的知识。他们从1951年10月开始拼凑模型，几经尝试，终于在1953年3月获得了正确的模型。关于这三个实验室如何明争暗斗，互相竞争，由于沃森一本风靡全球的自传《双螺旋》而广为人知。值得探讨的一个问题是：为什么沃森和克里克既不像威尔金斯和弗兰克林那样拥有第一手的实验资料，又不像鲍林那样有建构分子模型的丰富经验(他们两个人都是第一次建构分子模型)，却能在这场竞赛中获胜？

左图为克里克与沃森。

这些人中，除了沃森，都不是遗传学家，而是物理学家或化学家。威尔金斯虽然在1950年最早研究DNA的晶体结构，当时却对DNA究竟在细胞中干什么一无所知，在1951年才觉得DNA可能参与了核蛋白所控制的遗传。弗兰克林也不了解DNA在生物细胞中的重要性。鲍林研究DNA分子，则纯属偶然。他在1951年11月的《美国化学学会杂志》上看到一篇核酸结构的论文，觉得荒唐可笑，为了反驳这篇论文，才着手建立DNA分子模型。他是把DNA分子当作化合物，而不是遗传物质来研究的。这两个研究小组完全根据晶体衍射图建构模型，鲍林甚至根据的是30年代拍摄的模糊不清的衍射照片。不理解DNA的生物学功能，单纯根据晶体衍射图，有太多的可能性供选择，是很难得出正确的模型的。

沃森在1951年到剑桥之前，曾经做过用同位素标记追踪噬菌体DNA的实验，坚信DNA就是遗传物质。据他的回忆，他到剑桥后发现克里克也是“知道DNA比蛋白质更为重要的人”。但是按克里克本人的说法，他当时对DNA所知不多，并未觉得它在遗传上比蛋白质更重要，只是认为DNA作为与核蛋白结合的物质，值得研究。

对一名研究生来说，确定一种未知分子的结构，就是一个值得一试的课题。在确信了DNA是遗传物质之后，还必须理解遗传物质需要什么样的性质才能发挥基因的功能。像克里克和威尔金斯，沃森后来也强调薛定谔的《生命是什么？》一书对他的重要影响，他甚至说他在芝加哥大学时读了这本书之后，就立志要破解基因的奥秘。如果这是真的，我们就很难明白，为什么沃森向印第安那大学申请研究生时，申请的是鸟类学。由于印第安那大学动物系没有鸟类学专业，在系主任的建议下，沃森才转而从事遗传学研究。

当时大遗传学家赫尔曼·缪勒(Hermann Muller)恰好正在印第安那大学任教授，沃森不仅上过缪勒关于“突变和基因”的课(分数得A)，而且考虑过要当他的研究生。但觉得缪勒研究的果蝇在遗传学上已过了辉煌时期，才改拜研究噬菌体遗传的萨尔瓦多·卢里亚(Salvador Luria)为师。但是，缪勒关于遗传物质必须具有自催化、异催化和突变三重性的观念，想必对沃森有深刻的影响。正是因为沃森和克里克坚信DNA是遗传物质，并且理解遗传物质应该有什么样的特性，才能根据如此少的数据，做出如此重大的发现。

他们根据的数据仅有三条：第一条是当时已广为人知的，即DNA由6种小分子组成：脱氧核糖，磷酸和4种碱基(A、G、T、C)，由这些小分子组成了4种核苷酸，这4种核苷酸组成了DNA。第二条证据是最新的，弗兰克林得到的衍射照片表明，DNA是由两条长链组成的双螺旋，宽度为20埃。第三条证据是最为关键的。美国生物化学家埃尔文·查戈夫(Erwin Chargaff)测定DNA的分子组成，发现DNA中的4种碱基的含量并不是传统认为的等量的，虽然在不同物种中4种碱基的含量不同，但是A和T的含量总是相等，G和C的含量也相等。

查加夫早在1950年就已发布了这个重要结果，但奇怪的是，研究DNA分子结构的这三个实验室都将它忽略了。甚至在查加夫1951年春天亲访剑桥，与沃森和克里克见面后，沃森和克里克对他的结果也不加重视。在沃森和克里克终于意识到查加夫比值的重要性，并请剑桥的青年数学家约翰·格里菲斯(John Griffith)计算出A吸引T，G吸引C，A+T的宽度与G+C的宽度相等之后，很快就拼凑出了DNA分子的正确模型。

以上就是关于DNA的发现历史，当然我们的介绍是简单的。我个人也没有能力为大家更详细的讲述DNA详细细节知识。不过根据DNA研究和发展史，我们可以得出，所有现存的地球生命，都是有一个共同的因子。

还是我一直强调的最简单的基点：生命体受先天和后天力量共同影响。

我相信有一台摄像机从生命诞生那刻起，就一直拍摄到现在，我们一定能够看到我们最初的样子。

遗传基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体在细胞核内，所以又称为核基因。

基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因 ，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后夭折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

可以想象一个水中的生命体经过很长的岁月诞生了。最简单的生命密码【遗传基因】也在此刻诞生了。通过无性繁殖变为2个，变为4个，变为8个，变为16个……但是遗传密码不会百分百不变的遗传给其他新个体。可能是99.99%，也可能是99.9%。

正是哪微不足道的一点点变化，使得物种在变化，在漫长的岁月中不断变化和繁荣。

有性繁殖就在这岁月中发展起来的。这可以说是遗传基因的高速时代的来临。新个体得到了双重的基因组合。我们依然可以从现在我们的人类和动物的身上看到此点。新生儿拥有父母双方的基因。狼崽，虎仔，狮子等都是。

不同种群的交合，又会发展出新的个体。比如狮子和老虎，北极熊和灰熊，比如西方人和东方人。

这就是我在上面所说的不完整性。包含两层意思：

1、遗传基因不是百分百复制。

2.遗传基因是交集式的。而突变性是指受自然环境，比如紫外线，阳光，水，干旱等因素影响，使得个别动物的遗传记忆发生改变，可以遗传到下一代个体的身上。从达尔文的进化论来看，这种突变在整体上市有利的。

由此我们也可以得出：

1、人和动物、植物在进化的本质上没有区别。

2、人类是遗传和变异的结果。动物也是，植物也是。

显然关于DNA和RNA的研究，我们还要继续深入。比如为什么人类现在的DNA相对而言是稳定的？控制遗传要素是可行的吗？

总结一下DNA和RNA的特性，大家可以对比阅读了解。

DNA全称为脱氧核糖核酸是构成生物体遗传信息的分子基础，也是生物体内最重要的一种分子。DNA可以被看作是图书馆中存储遗传信息的书籍，是细胞构成基因的重要组成部分，掌握DNA的特性有助于我们更好地理解生命的本质。

DNA的主要特性包括：

1. 包含遗传信息：DNA是存储遗传信息的主要分子，在细胞分裂和生殖过程中起着重要作用。DNA携带着生物体外部表现的所有字符，如眼睛的颜色、头发的类型等等，也包括一些生物体内对于生长、代谢、免疫等方面的调节信息。

2. 双螺旋结构：DNA的分子结构呈现双螺旋结构，由两股互相缠绕的链组成。每条链上面由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟氨酸）组成，它们通过氢键将两条链相连。这种结构保证了DNA的稳定性和可复制性。

3. 长度巨大：DNA的分子结构非常长，是由数百到数千万个碱基组成的，取决于生物种类和个体的不同。例如，人类的DNA长度达到了大约6亿个碱基对。

4. 遗传稳定性高：DNA的保真复制能力非常强，其遗传信息随着细胞的分裂而几乎完全地传递给下一代细胞和个体。同时，DNA在细胞分裂时还有纠错机制能够修正其中的错误，并能通过自身修复机理，避免遭受外部因素（如辐射、化学物质等）的损害。

5. 容易突变：DNA碱基序列的修改被称为突变，可以是某一种碱基被取代或插入或删除等。突变是生物进化的基础，在环境压力下特定的突变有可能成为生命体适应环境和发展出新特征的关键。

6. 可以被技术手段刻画：现代生物技术使得我们可以在实验条件下对DNA进行精细操作、测序、分离等，从而更好地理解DNA的结构和功能，包括分析人类基因组中的基因、探究基因与疾病之间的关系等。

RNA全称为核糖核酸（ribonucleic acid），是DNA的表亲，两者都是生物体内重要的遗传物质。虽然RNA与DNA有一些相似之处，但RNA也有其独特的结构和功能，这些特性使得RNA扮演着重要的生物学角色。

RNA的主要特性包括：

1. 单链结构：与DNA不同，RNA呈现单链结构，由四种核苷酸（腺苷酸、尿苷酸、胞嘧啶酸和鸟嘌呤酸）组成。这些单个核苷酸通过磷酸键相连，形成双链螺旋的结构，同时也可以形成二级和三级结构。

2. 可以自我折叠：与DNA类似，RNA分子也可以在空间中自我折叠成不同的三维结构，这种结构对于RNA在细胞内的运作和功能有重要作用。例如，有些RNA分子可以参与反应，有些RNA则可以作为基因调控的开关。

3. 可以催化反应：与传统认为的只有酶才能催化反应不同，大多数人已经开始认识到，某些类型的RNA也可以充当酶，促进生物体内的化学反应，这类RNA被称为核酶或催化RNA。

4. 可以转录DNA：在基因表达过程中，DNA通过转录过程产生RNA。RNA通过反式转录作用把DNA中的信息转录成RNA分子，这些RNA分子再参与蛋白质的合成过程。由于RNA可以配对，所以它能够比DNA更容易地与其他RNA或DNA互动。

5. 具有多样性：RNA在生物体内具有多种不同的类型和功能，包括信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）和转移RNA（tRNA）等，这些RNA在细胞生理活动中都发挥着不同的作用。

6. 抗病毒能力：一些类型的RNA具有抗病毒能力，例如小干扰RNA（siRNA），具有剪切靶RNA的功能，这种功能可以阻止病毒感染。

7. 转录后修饰：与DNA相比，RNA在转录后还会进行各种修饰，如基础残基甲基化、RNA剪接等，这些修饰可以影响RNA的稳定性、可翻译性和功能。

总之，RNA是一种重要的分子，通过在基因表达过程中与DNA紧密合作，调控生物体内部分子的运行，从而影响细胞和个体的功能。RNA具有许多独特的特性，包括单链结构、可以自我折叠、可以催化反应和抗病毒能力等，这些特性使得RNA在生命科学中扮演着重要的角色。

这部分内容，可能对于很多人来说，略显枯涩，但对于喜好探索人秘密的读者，一定会觉得非常神奇和有趣。

摘自独立学者，灵遁者科普书籍《探索生命》

灵遁者，原名王银。中国独立学者，1988年出生于陕西榆林市绥德县，现居西安。艺术家，国学起名师，作家。2005年开始创作，至今已有10余年。其作品以朴素，深刻，具有洞见性和想象力，在各大网络广为流传，深受读者喜爱。灵遁者电子版全集18本120元。灵遁者书籍阅读：tansuozhizi。灵遁者代表作品有灵遁者科普四部曲，国学三部曲，散文小说五部曲。

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