【典型病例】成人弥漫性高级别胶质瘤经综合治疗后得到有效控制

病史描述

患者为49岁中年女性，2025年5月因癫痫起病，行核磁检查发现右侧大脑半球（颞、岛、顶、枕叶）、丘脑、脑桥大片状异常信号影。因肿瘤累及范围广，2025年6月接受右顶叶立体定向活检手术，术后病理：弥漫性胶质瘤，组织学相当于间变性星形细胞瘤。基因检测：IDH突变（-），MGMT启动子甲基化（-），TP53突变（+），PDGFRA突变（+），PIK3CA突变（+），CDKN2A杂合缺失，TMB：10.19Muts/Mb，MSI状态：MSS，微卫星稳定型。PD-L1阴性。拷贝数变异负荷：28%，胚系检测（-）。

治疗经过

2025年7月患者于我院就诊，入院时患者存在阵发性头痛及右耳耳鸣症状，入院后头部MRI提示右侧大脑半球（额、颞、岛、顶、枕叶）、胼胝体、右侧丘脑、脑干及左侧脑室旁大片状异常信号影（图1）。

图1：2025年7月治疗前头部MRI提示右侧额颞岛顶枕叶、胼胝体压部、右侧丘脑、左侧脑室旁及脑干弥漫性病变。

患者于我院接受化疗、靶向联合免疫药物治疗，治疗后头痛、耳鸣症状均消失，治疗4周期后复查核磁提示颅内广泛异常信号影较前略缩小（图2）。

图2：2025年11月治疗4周期后复查头部核磁较前片提示右侧额颞岛顶枕叶、胼胝体压部、右侧丘脑、左侧脑室旁及脑干弥漫性病变，较前略缩小。

专家点评

大脑胶质瘤病既往被定义为一种弥漫性胶质瘤，具有广泛浸润性生长的特征，影响大脑半球至少3个连续的脑叶。随着WHO分类的更新，大脑胶质瘤病因缺乏独特的分子特征不再被视为独立的肿瘤实体。本例患者肿瘤侵及范围广泛，应考虑为具有大脑胶质瘤病特征的成人弥漫性高级别胶质瘤。该患者肿瘤弥漫性生长，且累及脑干，手术难以全切。如进行放疗，照射野面积大，风险较高。考虑到肿瘤TMB相对较高，可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益，因此我科综合评估患者病情后，决定采取以化疗及靶向治疗为基础，联合免疫检查点抑制剂的治疗方案。经上述治疗。患者症状迅速改善，4周期后复查核磁提示肿瘤缩小。目前继续该方案治疗。

敬请注意：本文仅供相关专业人员学习参考，文中的所有信息均不作为诊断和治疗疾病的依据。如出现文中描述的症状，请及时就医。