浙江
10岁的小杰（化名）常年因智力低下被诊断为“自闭症”，但直到在温州市人民医院、温州市妇幼保健院遗传咨询门诊才发现，小杰不是自闭症而是身体“中了毒”！
在小杰爸爸心里，小杰的病一直让他难以释怀。“小杰小的时候还是很聪明的，但没想到随着他越长越大，聪明消失了，反而出现了智力低下、发育落后和语言交流障碍。”小杰爸爸心痛地说。在前往几家医院就诊时，都被诊断为是“自闭症”，一家人倾尽所有，奔走在康复训练路上。然而付出的努力没有看到回报，反而却是孩子状况每况愈下，甚至出现了严重的骨骼发育异常问题。
直到小杰来到温州市人民医院、温州市妇幼保健院遗传咨询门诊，通过家系WGS检出HGSNAT基因复合杂合突变，才最终拨开迷雾。小杰得的根本不是自闭症，而是黏多糖贮积症ⅢC型。
郑如永介绍，黏多糖贮积症与自闭症虽然是截然不同的两类疾病，但由于儿童期两种病在神经系统部分症状重叠，如黏多糖贮积症患者智力减退与自闭症患者的语言发育退缓、社交障碍异常不易区别。黏多糖贮积症患者虽然表现有头大、前额突出、眉毛浓密，鼻梁低平、嘴唇厚大等特殊面容，涉及心血管系统异常、肝脾肿大、骨骼与关节病变、听力障碍和神经系统等多系统受累。但部分黏多糖贮积症患儿，早期会先表现出语言发育迟缓、社交回避等“自闭症样行为”，而特殊面容、骨骼异常等特征可能不明显，容易让医生优先指向更常见的自闭症。
“每年我们医院诊断罕见的遗传病多达百余例，其中不乏像“小杰”这样被误诊的患儿。”郑如永说。
对此，郑加永表示，遗传病的表现复杂多样，需通过基因检测手段才能确诊。另外，由于隐性单基因遗传病携带者没有临床疾病表现，不会引起人们关注，但多个研究发现我国人群中隐性单基因遗传病携带率累计超过50%；若夫妇携带相同致病基因突变，其生育后代患病风险为25%。为此他呼吁备孕夫妇在备孕前到医院遗传门诊进行咨询，可进行扩展性隐性单基因遗传病携带者筛查，提前规避。
来源：温州晚报
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
