北京
冬天来了，暹罗猫又要“变色”了。
传说中，在春季种下一只暹罗猫，到冬季便会收获一只黑猫。
图/网友分享 小时候VS长大后
饲养宠物竟能体会到开盲盒般的乐趣，着实收益颇丰。
然而，原本毛色正常的猫咪为何会变黑？是因为靠近暖气而被烤焦？还是背着主人偷偷去挖煤了？都不是，真正原因是基因发生了突变。
并非只有猫咪会变色
动物体内存在多种色素，其中与毛色相关的是黑色素。
哺乳动物体内的黑色素分为优黑素和褐黑素两种，前者呈棕黑色，后者为红棕色。两种色素的比例差异导致毛发与皮肤颜色有所不同。
简而言之，当优黑色素含量较多时，皮肤或毛发呈现褐色与黑色；当褐黑色素含量较多时，皮肤或毛发则呈现黄色与棕红色。
黑色素并非凭空产生，其合成需要酪氨酸酶参与催化。TYR基因是酪氨酸酶相关蛋白家族的成员之一，其表达量及活性高低影响着黑色素的生成。当表达量较高、活性较强时，黑色素生成量增多；反之则减少。
图/酪氨酸酶催化生成黑色素的过程 难以理解无妨，知晓过程复杂即可
通常而言，酪氨酸酶活性对温度并非十分敏感。暹罗猫冬季毛色变黑，是因为其TYR基因发生了功能性突变，可理解为产生了一种对温度极为敏感的酶。
体温较低时，酶的活性增强，黑色素合成增加，毛色变深；
体温较高时，酶的活性减弱，黑色素合成减少，毛色变浅。
图/这也解释了为何暹罗猫的四肢和尾巴颜色较深，腹部颜色较浅
同样的突变，实际上也在人类身上出现过。
约30年前，人类发现了首例温度敏感型的酪氨酸酶基因突变。发生该基因突变的人，在体温较高的区域（头皮、腋窝）毛发颜色较浅，在体温较低的区域（四肢）毛发颜色较深。据研究人员检测，当体温升高至37℃以上时，受试者体内的酪氨酸酶活性会丧失。
图/基因突变者的毛发样本 doi: 10.1172/JCI115064
此外，具备“变色龙特性”的还有喜马拉雅鼠和喜马拉雅兔。
图/知乎 喜马拉雅兔体温高于25℃时酪氨酸酶将失活
图/网络 喜马拉雅鼠酪氨酸酶在远低于正常体温（15℃至25℃）时活性最强，＞37℃时活性下降
对TYR基因的探索有助于减轻人类病痛
酪氨酸酶活性增强可使动物毛色变深，但其作用并非仅局限于改变毛色。
例如，酪氨酸酶过量表达或活性增强可能导致人体雀斑和褐斑过度沉积，进而引发疾病；当其缺失或活性降低时，通过影响黑色素代谢，也极有可能诱发一些人类疾病，如白化病。
人体中的黑色素一黑色素通常存在于人体的皮肤、视网膜、胆囊以及卵巢等部位，体表的黑色素能够发挥保护皮肤和眼睛、抵御紫外线辐射等功能。
白化病患者体内的黑色素细胞数量虽处于正常水平，但因酪氨酸酶功能出现异常，致使黑色素合成存在缺陷或显著减少，患者的皮肤、毛发和眼睛会出现广泛性的色素减退现象。
研究统计显示，TYR基因中的200多种突变均与人类白化病（包含OCA1型、OCA3型）存在关联。
遗憾的是，白化病作为一种黑素形成的遗传缺陷疾病，目前尚无有效的治疗方法。由于患者极易遭受日光晒伤，且患皮肤癌的概率较高，因此仅能通过佩戴太阳镜、穿着防晒衣物等方式避免日光直射。
就目前而言，国内外针对TYR基因在临床医学领域的研究大多聚焦于人类白化病的预防与治疗方面。
通过对TYR基因的结构功能和遗传变异展开研究，阐明其分子机制，相信未来人类有望借助基因治疗手段攻克这一医学难题。
参考文献
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[4] TYR 基因研究进展 徐伟 封竣淇 黄兰 蔡慧芬 DOI 编号：10.19556/j.0258-7033.2017-04-023
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