2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在沪召开

东方网记者刘轶琳11月25日报道:日前，“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”在上海启幕。来自全球十余个国家的百余位顶尖学者、临床专家与患者组织代表共聚一堂，围绕线粒体病与儿童罕见病的前沿机制、精准诊疗与转化创新展开深度对话。

会上，“中国线粒体病联盟（ACMD）”正式启航，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家，共筑诊疗新高地；“儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）”同步成立，集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。双翼齐飞，标志着我国罕见病诊疗体系建设迈入协同攻坚的新阶段，为千万家庭照亮前行之路。

开幕式致辞环节由来自学界、政府及国际组织的九位权威专家与核心代表共同完成。致辞嘉宾包括：中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力，复旦大学上海医学院教授、复旦大学医学遗传研究院院长、国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院遗传中心主任黄涛生，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学罕见病研究所所长王艺，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任、主任医师方方，上海市医学会会长邬惊雷，上海市科学技术委员会副主任黄红，中国生物技术发展中心生命科学与前沿技术处处长田金强，德国Helmholtz研究中心、慕尼黑工业大学人类遗传研究所“线粒体疾病遗传学”研究组负责人Holger PROKISCH，蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方。

金力院士在开幕致辞中热烈欢迎国内外专家学者齐聚上海，共同见证2025国际线粒体病大会的开幕与中国线粒体疾病联盟的成立。他强调，线粒体病是全球健康领域的重大挑战，尤其深刻影响儿童健康。他呼吁通过本次高层次的国际学术平台，汇聚全球智慧，深化科研协作，共同提升线粒体病与儿童罕见病的诊疗水平与科研能力。

黄涛生教授谈到，本次大会旨在汇聚全球力量，共同破解线粒体病谜题，为患者带来希望。在小分子疗法、基因测序等前沿技术飞速进展的背景下，他呼吁与会者深入交流、紧密合作，在推进科研的同时，永葆为患者服务的初心，携手改写疾病治疗的新篇章。

王艺院长在致辞中回顾了国家儿童医学中心在罕见病领域的系统布局，包括建立诊断不明疾病诊治中心（UDP）、诱导性多能干细胞（iPSC）及类器官研究平台及牵头专病队列等。她宣布正式成立“儿童未能诊断疾病网络（UDNC）”，旨在联合国内顶尖机构，构建“诊-疗-研-保”闭环生态，整合科研资源，加强国际协作，为未确诊患儿提供一站式解决方案。

方方教授指出，线粒体疾病已成为中国罕见病名录中的常见病种，尤其在儿童群体高发，是全球研究的热点与挑战。她强调，战胜疾病需要科学家、医生、企业及患者家庭的共同努力。本次论坛是分享成果、碰撞思想、探索有效方案的宝贵平台，她期待通过本次论坛的深入交流，能有力推动该领域的研究与临床诊疗取得实质性进展。

邬惊雷会长指出，中国罕见病虽病种数不多，但患者总数庞大，诊断难、负担重。对此，国家高度重视，已逐步建成从中央到地方的诊疗服务体系并发布诊疗指南。未来需重点提升基层与产前诊断能力，并加大临床、基础与研发等各领域的投入，以推动该领域稳步发展。

黄红副主任指出，罕见病防治是全球性挑战，上海市科委持续支持相关创新研究，并在创新药研发上取得进展，2025年已有多个罕见病治疗药物获批。她强调，未来将一如既往地支持高校、医院和企业聚焦生命科学前沿，深化高风险、高价值的基础研究，并通过加强“产、学、研、医”深度融合与国际合作，让科技创新成果更好地惠及人类健康。

田金强处长强调，中国政府高度重视罕见病防治与儿童用药，已出台《支持创新药高质量发展的若干措施》与罕见病诊疗指南，并启动创新药物研发国家重大专项。他期待与会专家深化交流合作，凝聚共识，共同为应对罕见病这一重大公共卫生问题、推进“健康中国”建设贡献智慧与力量。

Holger Prokisch教授提到，超过半数的线粒体病患者仍无法获得分子诊断。他提出，必须超越传统的单基因遗传思维，将表观遗传学、多基因相互作用等复杂机制纳入研究范畴。他呼吁建立更广泛的国际协作网络，汇聚患者数据与科研力量，共同攻克这些诊断难题，推动精准诊疗的发展。

当日，由国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院黄涛生教授与国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院方方教授共同牵头的“中国线粒体病联盟（ACMD）”于本次大会上正式启动。联盟汇聚了来自21家国内顶尖医疗机构的23位资深专家，致力于推动我国线粒体病整体诊疗水平的提升。“线粒体医学之父”、美国宾夕法尼亚大学Douglas C. Wallace教授，以及国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授共同见证了这一具有里程碑意义的时刻。

同时，儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）正式成立。在中国，罕见病影响着超过2000万患者，每年新增约20万病例，其中约70%在儿童期起病，近三成患儿在5岁前面临生命威胁。由于疾病种类繁多、表型复杂、医疗资源不均，许多患儿需经历平均5~7年的确诊周期，误诊次数多达3~5次，整体误诊率高达40%~50%。漫长的“诊断苦旅”使大量患儿无法获得及时、针对性治疗，家庭承受着巨大的经济与精神压力。

本次大会以前沿科学研究为基石，以临床转化为导向，通过搭建高水平的国际交流平台，有效推动了线粒体病与儿童罕见病领域从基础研究到临床诊疗的全链条创新。两大联盟的成立，更标志着我国在该领域实现了从“单点突破”到“系统构建”的战略升级，将显著提升复杂疾病诊疗的协同效率，为全球罕见病防治体系贡献具有中国特色的解决方案。