北京
11月24日，安徽省亨廷顿病筛查(泗县)试点项目总结会在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)(以下简称“中国科大附一院”)南区举行，这标志着安徽省在亨廷顿病这一罕见遗传病的筛查、诊疗与全程健康管理方面迈出坚实步伐，也为安徽省相关防治工作的全面铺开奠定了扎实基础。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床表现为运动障碍、认知下降及精神异常等。长期以来，由于疾病认知不足与基层诊疗能力薄弱，患者常面临确诊难、误诊多、干预晚的困境，家庭与社会负担沉重。
今年3月，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心在中国科大附一院成立。中心整合神经内科、精神心理科、康复医学科、生殖遗传中心、心血管内科、呼吸与危重症医学科等多学科资源，打造“一站式”精准诊疗平台。
如今，通过这个平台，已有十余名患者确诊并开始接受个性化治疗方案，患者的运动功能与情绪睡眠问题均得到有效改善，切实提升患者的生活质量。
为推进亨廷顿病“早发现、早干预”工作，今年7月，安徽省罕见病专科联盟与省人口健康基金会合作，在安徽泗县启动筛查试点。
该项目坚持“知情、同意、自愿、免费”原则，通过培训基层医务人员、开展专家义诊、组织家庭医生协助采样等方式，初步构建起覆盖社区的筛查网络。目前，项目已识别出3个确诊家系，相关患者正陆续转诊至诊疗中心，接受系统评估与专业干预。
安徽省罕见病专科联盟主席、中国科大附一院神经内科主任医师施炯表示，安徽省亨廷顿病筛查(泗县)试点项目的顺利实施与成功结题，是亨廷顿病诊疗中心功能从临床诊治向区域防治延伸的重要探索。
“该项目不仅有效提升了泗县当地基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，也为全省乃至全国推动罕见病筛、诊、治一体化提供了可复制的‘安徽经验’。”施炯说
据悉，下一步，安徽省罕见病专科联盟将结合试点经验，联动省内各级医疗机构，逐步扩大筛查范围，完善从筛查、诊断到长期随访的全流程管理，助力健康安徽建设，为我国罕见病防治事业注入新动力。(周坤、范亭亭、方萍、李军军)
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