男子遭遇双重罕见病生命垂危 西安市中心医院神经内科救治重获新生

阳光讯（记者 郑亚雷 通讯员 常乐）“马医生，他突然说不出话了！”日前，38 岁的刘某在70多岁老母亲焦急的呼喊声中被紧急送至西安市中心医院神经内科。入院前 9 小时，家属发现患者晨起后言语不能，虽肢体活动尚可，但病情进展迅猛，门诊医生初步以“急性脑血管病”收治。然而，入院仅 30 分钟，患者病情就急转直下，出现右侧肢体无力，上肢抬举困难，右下肢行走拖曳，情况危急。

突发失语偏瘫 罕见病叠加陷诊疗困局

进一步的检查让病情愈发扑朔迷离。患者既往病史堪称“复杂”：9 岁时不幸确诊罕见的肝豆状核变性（发病率约为1/5-10万人），长期服用多种驱铜药物；2 型糖尿病史 6 年，血糖控制不佳；癫痫病史多年，服药控制。生化指标里 5 项肝功能酶学指标显著异常，血糖高达 20+mmol/L 以上且伴随酮症，临床高度怀疑急性脑卒中，但头颅磁共振却未见任何责任急性脑梗死病灶。主管医师请示刘志勤副主任查看患者，刘主任凭借丰富的临床经验，分析病情后认为：患者既往病史复杂，临床表现及影像学不符合典型脑血管病，需考虑癫痫继发 Todd 麻痹或代谢性脑病等其他病因，果断暂停溶栓治疗，完善检查进一步明确诊断，为后续治疗找准方向。

病情跌宕起伏 多学科联动精准施策

入院次日，患者突发意识模糊、肢体抽搐，癫痫全面强直阵挛发作接踵而至，每日发作频繁，让治疗陷入僵局。该院神经内科团队迅速反应，立即启动癫痫持续状态应急预案，连夜将患者转入神经重症监护病房（NICU），暂时控制癫痫发作，为后续治疗争取时间。

正当团队着手调整抗癫痫方案时，患者又先后出现咳嗽咳痰，痰培养检出肺炎克雷伯菌与铜绿假单胞菌多重耐药肺部感染，合并窦性心动过速等并发症，病情复杂程度进一步升级。ICU 医生迅速申请组织多学科会诊，内分泌科精准调整胰岛素方案，快速纠正酮症酸中毒；呼吸与危重症医学科依据病原学结果，指导抗感染治疗方案，精准用药；心血管内科积极调控心率，稳定患者生命体征。多学科紧密联动，各司其职又协同作战，为患者筑牢生命防线。

在生命体征和各项指标控制平稳后，治疗又遇新的挑战，镇静药物减量过程中患者肢体抽搐反复，减药困难。科室组织全科疑难病例讨论，在权衡患者存在的肝豆状核变性、肝功能异常、糖尿病、肺部感染等复杂情况后，经过全面评估和讨论，最终制定新的抗癫痫方案。在团队的精心调整下，镇静药物成功减停，患者意识逐渐恢复，病情朝着有利方向发展。

抽丝剥茧寻病因 免疫治疗显成效

经过艰难的调整抗癫痫药物和神经重症监护治疗，10 月 12 日患者终于意识转清，但仍然言语不能、右上肢几乎无肌肉收缩，右下肢不能抬举，瘫痪症状迟迟未见好转，且查体发现有新发脑膜刺激征出现。再次复查头颅影像，显示双侧额叶异常信号，左侧额顶叶局部高灌注，伴有脑回样强化，不符合脑梗死病灶；至此，排除脑梗死诊断完全排除，那患者的诊断又是什么呢？诊疗再次陷入重重迷雾……

10 月 13 日经全科再次讨论后，疑诊自身免疫性脑炎+癫痫发作继发 Todd 麻痹，拟完善脑脊液检查，筛查自身免疫性脑炎和颅内感染。随后脑脊液结果传来关键线索：脑脊液蛋白显著升高，血清及脑脊液自身免疫性脑炎不明抗体 TBA 三项筛查均呈阳性，诊断指向“自身免疫性脑炎”可能。

针对自身免疫性脑炎这一罕见疑难病（年发病率0.8/10万人），科室结合国内外指南，立即启用大剂量激素冲击递减疗法。神经康复团队同步介入，根据患者具体情况定制言语训练与肢体功能康复计划。在激素冲击疗法和康复训练的双重作用下，患者语言及肢体功能开始逐渐恢复，曙光初现。

有的放矢见实效 转危为安笑开颜

经过系统性精准治疗，2 周后，患者言语功能明显改善，右下肢肌力恢复至 Ⅲ 级，医护人员看到了希望的曙光；复查影像学显示，原左侧额顶叶高灌注病灶区灌注恢复正常，复查血清 TBA 三项转阴，各项生化指标逐步回归平稳。经过后续系统康复治疗，目前患者已能正常语言交流，右上肢活动自如，下肢可独立行走，生活质量大幅提升。

“患者基础病多、并发症复杂，同时不幸罹患两种十万级罕见病，且早期病情变化扑朔迷离，急转直下，能取得这样的疗效，堪称奇迹。”狄政莉主任评价道。该患者的成功救治，彰显了西安市中心医院神经内科深厚的学科积淀和扎实的疑难病诊断水平，体现了医院多学科协同救治及神经重症管理方面的过硬实力，也为类似复杂疑难病例的诊疗积累了宝贵的经验。