ASN 2025 | 丁小强教授专访：从MDT实践到国家体系构建，详解aHUS诊疗破局之路

以MDT为核心，构建从医院到国家的aHUS全链条管理体系。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）临床表现复杂多样，早期症状不典型，在临床中极易被漏诊或误诊，严重影响患者预后，是肾脏病领域面临的严峻挑战之一。要破解这一难题，既需要临床诊疗环节的精准探索，也离不开体系化防控与管理的有力支撑。而复旦大学附属中山医院肾内科主任丁小强教授，正是此路径的重要推动者。

此次，医学界有幸邀请到丁小强教授，从aHUS-MDT团队建设、全国诊疗体系规划以及临床病例实践三个维度展开分享，系统梳理我国在aHUS诊疗与管理方面的探索经验，为罕见肾脏病的精细化防控提供有益借鉴。

以MDT破解aHUS诊疗难题

实现快速识别、精准诊断与协同决策

建立高效的MDT协作机制，是提升aHUS诊疗水平的核心环节。基于在复旦大学附属中山医院的丰富实践，丁小强教授将构建该机制的体会总结为以下3点：

1.确立肾内科的核心枢纽作用。从肾脏学科发展视角出发，推进罕见肾脏病MDT，肾内科需主动扛起“主导者”职责。aHUS这一罕见病主要损害肾功能，常伴随多系统受累，患者多首诊于肾内科。因此，肾内科既是识别疾病、启动MDT的“第一哨点”，也是整合急诊科、肾移植科、重症监护室、感染科、检验科等多方资源的协调中心，需主动牵头制定诊疗框架，确保方向清晰、责任明确。

2.优化协作流程，实现精准联动。高效的MDT依赖于标准化的运作机制。一方面，需明确会诊启动的“信号灯”，如遇不明原因急性肾损伤、血小板减少伴微血管病性溶血，或基因检测提示罕见病但临床表现不典型时，应立即启动MDT。另一方面，肾内科需提前梳理患者病史、关键检验及影像资料，明确讨论焦点，并联合相关科室共同制定个体化诊疗路径，避免“议而不决”，提升决策效率。

3.以制度化建设保障可持续运行。长效的MDT不能仅依赖个人能动性，还需嵌入医院管理体系。例如，将各科室的会诊响应速度、方案执行率纳入质量考核；依托国家罕见病诊疗网络，开展“手把手”实战带教，通过真实病例演示提升基层筛查能力；同时建立转诊绿色通道，优化资源调配，确保疑难患者能够无缝对接专科治疗，避免诊疗延迟。

那么，这样一套高效的MDT协作机制，究竟是如何提升aHUS诊疗水平的呢？丁小强教授介绍道，在aHUS的诊疗中，MDT的优势集中体现在以下3个关键环节：

1.快速识别，减少漏诊。aHUS患者平均就诊＞3个科室，单科室易因症状非特异、临床表现多样而漏诊、误诊。在院内开展MDT可以整合多个科室资源，通过多学科联合筛查如急诊科首诊后快速启动MDT会诊，减少“跨科室转诊延误”，将患者识别窗口前移。另外，加强科室间的交流，有助于提升aHUS临床表现的血栓性微血管病（TMA）“三联征”及合并症如感染、自免、移植等相关诱因的警惕性。MDT团队可结合各科室专长，避免单科室仅关注局部症状，提升aHUS病例的识别率。

2.精准诊断，缩短周期。aHUS是排除性诊断，需在TMA“三联征”基础上快速排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）和产志贺毒素大肠埃希菌相关性溶血性尿毒综合征（STEC-HUS）等[1]。MDT可整合肾病科的临床经验，检验科的破碎红细胞涂片、触珠蛋白水平、补体检测，以及肾活检结果等，实现“一站式”鉴别诊断，进一步缩短确诊时间，避免因等待单一检查结果而延误治疗。

3.协同决策，抢抓窗口。aHUS治疗有“黄金窗口期”。MDT能确保患者一旦确诊，肾内科可快速评估启动依库珠单抗治疗的适应证与方案，配合药剂科等即刻协同，克服药物可及性和应用流程中的障碍，力争在指南共识推荐的24～48 h内启动治疗[1]，从而最大程度地保护aHUS患者肾功能、改善预后。

破局罕见肾脏病诊疗困境

明确六大攻坚方向，构建aHUS全链条管理新体系

2025年，肾脏病领域迎来重磅盛事——中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病专委会正式成立。这标志着我国在攻克肾脏相关罕见病这一医学难题的进程中，迈出了系统性、规范化的关键一步。

对此，丁小强教授指出，“肾脏相关罕见病占罕见病总类的39%，但长期面临着‘流行病学不清、诊疗能力不均、政策保障不足’等问题，中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病专委会的核心宗旨是探索并建立一套既符合中国国情、又与国际先进模式接轨的肾脏罕见病体系化防控与管理新模式，从而填补中国肾脏罕见病‘全链条管理’的空白，助力‘健康中国 2030’中罕见病诊疗能力提升目标落地”。

具体到aHUS领域，专委会将从以下6个方向展开相关工作，提升罕见病诊疗能力：

1.完善流行病学基线，填补中国aHUS数据空白：依托全国协作网与电子病例库，开展aHUS基线调研，明确中国aHUS的发病率、病因分型、地域分布特点，为政策制定提供数据支撑。

2.构建分级诊疗与MDT体系，提升临床诊疗能力：通过建立aHUS卓越诊疗中心、区域aHUS标准化诊疗中心，推动分级诊疗体系的完善；制定aHUS MDT诊疗规范，联合多学科，优化急危重症救治与个体化用药，并开展MDT相关培训。

3.完善检验检测体系，破解“诊断瓶颈”：联合检验科、第三方检测机构，制定aHUS检测标准化流程，提升基层医院的检测覆盖率，并推广“aHUS快速筛查评分系统”“电子病历插件”，帮助基层医生快速识别疑似病例，降低漏诊率。

4.对标国家医疗质量目标，强化质量控制：针对aHUS开展单病种诊疗能力建设项目，推进信息化闭环管理，提升诊疗质量与效率；将“肾脏科为牵头科室的院内外MDT”与“国家卫生健康委aHUS质控”相结合，提升aHUS医疗质量；开展aHUS卓越诊疗中心认证与个人认证，确保诊疗规范化，实现“质量均质化”。

5.政策呼吁与患者保障，缓解“医疗负担”：联合医保部门、药企，推动靶向药物医保续约、罕见病药品临时进口，降低患者用药成本。同时，联动慈善机构、商业保险，构建“医保+慈善+商保”三重保障体系，缓解aHUS患者的经济压力。

6.接轨国际前沿，推动临床科研产出：联合药企推动靶向药物、细胞治疗等新的治疗手段在aHUS领域的研发，引入国际孤儿药临床试验；探索老药新用与机制研究，通过国际会议输出中国数据。

丁小强教授提到，“通过aHUS等肾脏疾病的体系化建设，可解决其‘危急凶险、患者预后差’的难题。通过早诊早治避免肾衰竭，不仅能挽救生命，也能从整体上减轻家庭与社会的经济负担。同时，我们希望通过aHUS的成功实践，为其他肾脏罕见病的精细化管理提供一个‘样板间’。最终目标是形成一套成熟的‘中国方案’，提升我国在全球罕见病领域的影响力与话语权”。

当aHUS遇上恶性肿瘤

一个“两难”病例的成功破解与深远启示

在ASN 2025年度学术会议上，丁小强教授团队进行了肿瘤相关aHUS的病例报道。这是1例合并肝细胞腺瘤伴局灶癌变的aHUS患者。在明确aHUS诊断后，治疗团队在保证肿瘤治疗的情况下，迅速启动了补体抑制剂的治疗，患者的肾功能逐步恢复，并脱离了透析治疗，为后续肿瘤治疗创造了条件，争取了时间[2]。

丁小强教授指出，“恶性肿瘤是aHUS的诱发因素之一，而补体激活也可能通过炎症机制促进肿瘤发生[2]，两者相互作用，使得此类患者的处理颇为棘手。在本病例中，尽管依库珠单抗存在潜在的免疫抑制风险，但治疗后患者肾功能改善且肿瘤未进展，提示补体抑制剂在此类合并肿瘤的aHUS患者中具有良好的有效性和安全性”。

这一成功案例不仅为临床提供了重要参考，更启发了未来几个极具价值的研究方向：

1.机制探索的深化：未来研究应深入探索肿瘤微环境如何干扰补体系统，这关乎精准鉴别与治疗选择。

2.诊疗路径的优化：需要建立清晰的临床路径来回答：对于合并TMA的肿瘤患者，如何快速区分aHUS、药物相关性TMA、或肿瘤本身导致的损伤，临床应开发针对性的生物标志物，明确诊断流程。

3.治疗策略的精细化：进一步明确补体抑制剂在肿瘤相关aHUS中的疗效与安全性。在免疫检查点抑制剂等疗法广泛应用的时代，如何平衡补体抑制与抗肿瘤免疫，需要前瞻性临床研究数据。

结语

未来，随着补体机制研究的深化、新型疗法的研发以及分级诊疗的进一步落地，aHUS的诊疗将朝着更精准、更普惠的方向迈进。而这份从临床中来、到患者中去的探索精神，也将持续推动我国罕见肾脏病领域的发展，让更多“罕见”被看见、被关注，让每一位患者都能在规范诊疗中获得更有质量的生命保障。

专家简介

丁小强 教授

复旦大学附属中山医院

• 复旦大学附属中山医院肾内科 主任、博导

• 复旦大学附属中山医院厦门医院肾内科 主任

• 上海市肾病与透析研究所 所长

• 上海市肾病临床医学中心 主任

• 上海市肾病重点实验室 主任

• 上海市肾病临床医学研究中心 主任

• 上海市血液透析质控中心 主任

• 国家肾脏疾病质控中心学术委员会 副主任

• 国际血液透析学会 理事

• 中华医学会肾脏病分会 候任主任委员

• 中国医师协会肾脏病分会 常委、副会长(第3、4届)

• 中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会 主任委员

• 上海市医学会肾脏病学分会 荣誉主任委员

• 上海医师协会肾脏病分会 会长

• 上海市医院协会医院血液净化管理专业委员会 主任委员

• 主要研究方向：AKI、CKD发病机制与防诊治；血液净化新技术等

• 承担30余项国家和上海市课题，获得国家级和省部级奖项十余项

参考文献：

[1]非典型溶血尿毒综合征多学科共识协作组. 非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版）[J]. 中华内科杂志,2025,64(5):396-411.

[2]Meng, Yao,et al.Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) with Hepatocellular Adenoma: Complement Dysregulation and Multidisciplinary ManagementChallenges.2025ASN .ABSTRACT: TH-PO0058.https://www.asn-online.org/education/kidneyweek/2025/program-abstract.aspx?controlId=4353142

本文受访专家：丁小强教授

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审批编码：CN-171435 过期日期：2026-02-13

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