罕见遗传病困扰十几年，瑞金多学科接力“闯关”帮她圆梦做母亲

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多年寻医路，肾脏科精准诊断破迷雾

33岁的小兰（化名）自六七岁开始，双腿莫名肿胀，尿液里飘着细密的泡沫，医生说那是 “蛋白尿”，当地医院好不容易消了肿，可蛋白尿却像甩不掉的影子，一直跟着她。到了十五六岁，新的麻烦又来了，她时不时流鼻血，有一次鼻血止不住地淌，去医院检查才发现，血小板计数 29↓x109/l，比正常人低很多，当时做了骨穿排除血液问题，可蛋白尿却越变越严重。跑了一家又一家医院，医生们看着她的检查单犯难，血小板太低，做肾穿刺风险太高，没人敢接下这个“烫手山芋”。直到她找到瑞金医院肾脏内科谢静远主任和张春丽医生，才终于看到了希望。2023年7月，她顺利入院。

入院后经过药物等调整，小兰顺利接受肾穿刺检查，根据她常年“蛋白尿+血小板减少”的情况，结合基因检测，一个罕见的病名摆在了面前：myh9综合征。这是一种由myh9基因突变引起的疾病，不仅会导致肾脏病和血小板减少，部分患者还可能出现耳聋、眼部病变。这是常染色体显性遗传病，有一半概率传给孩子，而且目前没有特效药，只能靠治疗控制病情，延缓肾功能衰竭。

明确了诊断，在肾脏科团队治疗下，小兰情况稳定了下来。然而，“想当妈妈” 的念头始终藏在她心里。一次随访时，小兰犹豫着跟谢静远主任提起这个愿望。“没想到谢主任立刻帮我联系了医院的生殖医学科，我知道瑞金三代试管挺好的，而且还有熟悉的肾脏科一路保驾护航，我就很放心。”小兰说。

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mdt协作闯关，个性化方案只为圆梦

生殖医学科李雁副主任医师接到消息后，第一时间启动了多学科（mdt）会诊，与肾脏科谢静远主任、输血科王学锋主任、产科杨辰敏副主任医师等专家综合评估，发现患者血小板减少、肾脏病虽然有风险，但总体可控，大家决定帮小兰一起闯闯这关。

“患者的情况比较特殊，既要应对血小板低、myh9综合征带来的基础病风险，又要避开子代遗传myh9基因突变的可能，每一步都得格外谨慎。” 经验丰富的李雁医生全程把控，不仅为她量身定制了个体化促排卵方案，还完成了生殖免疫、子宫内膜容受性评估等关键检查，逐一扫清胚胎发育和着床的潜在障碍。而胚胎培养团队和分子检测团队则在幕后紧锣密鼓的工作，他们要完成卵母细胞单精子注射、胚胎培养、胚胎活检，然后在众多胚胎中选出不携带myh9突变基因、染色体也正常的“健康种子”。然而过程一波三折。第一次取卵后，送检的胚胎要么染色体存在异常，要么携带了突变基因，全都不符合移植条件。面对这样的结果，生殖科团队没有放弃，重新调整方案，优化促排细节，第二次取卵送检后，终于收获了1枚不携带致病基因的整倍体胚胎。当这枚珍贵的胚胎被顺利移植进子宫时，小兰摸着小腹，第一次开始畅想 “妈妈” 的身份。

移植后怀孕的好消息传来，挑战也随之而来。作为患有myh9综合征的特殊孕妇，她的孕期监测堪比 “走钢丝”。小兰需要定期完成肾功能检测、胎心监护、超声检查等一系列检查，每一项指标都被医生们精准调控。在产科和肾脏科保驾护航下，前期的孕期时光总算平稳度过。

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突发危机，产科精准手术护母子平安

平静在孕28周被骤然打破。小兰的双腿突然肿得厉害，尿液里也重新出现了大量泡沫，检查结果显示24小时尿蛋白量高达7克多，远超正常值。对小兰而言，大量蛋白尿会急剧加重本就受损的肾功能，甚至诱发急性肾损伤；对胎儿来说，这意味着营养供给不足，b超显示胎儿体重仅三斤多，短期几乎没有增长。继续妊娠，母婴都将面临致命风险。

“必须立刻进行剖宫产手术！” 产科钟慧萍主任医师当机立断。28周的胎儿肺还没发育好，她带领团队迅速行动，一边细致评估患者的尿蛋白水平、肾功能状态，保障胎儿宫内情况，一边立刻联系儿科医院，确保早产儿能得到及时救治。手术台上，医生们小心翼翼地避开多重风险，精准操作、默契配合。随着一声清脆的啼哭，所有人都松了口气，母子平安。

术后，在肾脏科团队的针对性调理下，小兰的尿蛋白水平逐渐下降，肾功能慢慢恢复稳定，身体状态一天天好转。看着襁褓中健康的孩子，小兰满心感激，她特意定制了一面写有“妙手仁心送子来，医术精湛暖人心” 的锦旗亲手送到医生手中。“如果不是瑞金的医生们，我这辈子都当不了妈妈。” 她的声音里满是真挚。

从肾脏科的精准诊断筑牢基础，到生殖科的精心助孕播下希望，再到产科的果断施救守护平安，瑞金医院多学科的接力守护，跨越了罕见病的重重壁垒，圆了她梦寐以求的妈妈梦。这份高效联动的医者担当，凝聚起强大合力，汇聚成托举生命的坚实力量。

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文、编丨祁洁

上观号作者：上海交通大学医学院附属瑞金医院