华大智造双里程碑：南非“11万人基因组计划”启动，非洲首台T7落地！

近日，华大智造宣布在非洲基因组学领域实现两大突破：非洲首台T7测序平台在南非医学研究理事会（South African Medical Research Council，以下简称“SAMRC”）正式启用，同时SAMRC与南非科学技术创新部（Department of Science and Technology and Innovation，以下简称“DSTI”）、华大智造共同签署合作备忘录，宣告南非“11万人基因组计划（110K Human Genome Program）”正式启动。

这两项成果同步落地，为非洲基因组科研能力建设与精准医疗发展注入关键动力，也标志着非洲在全球基因组科学领域的贡献将从数据层面延伸至理念、模式与创新实践的全维度突破。

SAMRC首席执行官兼总裁Ntobeko Ntusi教授就这一重大合作评论道：

“我们与华大智造的合作，是对本土基因组研究能力建设的战略性投入，更是一份宝贵的伙伴关系。通过合作，我们得以搭建具有成本优势的测序基础设施，不仅让测序服务更易负担、能灵活扩大规模，还能实现长期可持续运营，最终让南非能以本土可承受的成本，开展大规模人群基因组学研究。”

三方签约现场合影01非洲首台T7：赋能科研自主与创新发展

这台T7测序平台现已在开普敦的SAMRC基因组学中心投入运行，凭借其超高通量、超快速度、超大规模和超高准确性，该平台已成为非洲最先进的测序平台之一，它能够高效支持大队列和多组学研究，显著降低测序成本，从而极大提升了基因组技术在非洲范围内的可及性。

SAMRC基因组学平台源于理事会对精准医疗的长期关注，现已发展为南非乃至整个非洲地区推动基因组学和精准医疗发展的关键力量。除提供测序服务外，该平台还作为创新研发、能力建设和转化研究的核心枢纽，持续赋能非洲科学家在临床遗传学、大人群基因组学、生物多样性及传染病研究等多个前沿领域发挥引领作用。

此外，SAMRC基因组学平台在推动本土能力建设方面发挥着关键作用：系统性培训和指导本土研究人员、开发并验证针对非洲基因组多样性优化的生物信息学分析流程，以及设计符合本土应用需求的端到端工作流程等。通过持续降低测序成本、提升数据质量、培养可持续的本土专业人才，该平台为非洲实现科学自主提供有力支撑。

随着T7的安装启用，SAMRC的科研能力实现了关键提升，现已可承担非洲地区此前无法开展的高通量、高影响力基因组项目。截至目前，该 T7平台已完成 96 个狮子基因组、168个人类低覆盖度基因组以及9例未确诊罕见病患者的高覆盖度基因组测序工作。

华大智造总裁余德健（左三）参观SAMRC基因组学中心实验室

02“11万人基因组计划”：南非国家级战略举措

“11万人基因组计划”由SAMRC、DSTI与华大智造联合发起，旨在填补全球基因组数据中非洲人群代表性不足的缺口。这一具有里程碑意义的项目将对 110,000 个南非人基因组进行测序，最终建立该国首个全面的国家级基因组参考数据库。

DSTI健康创新总监Glaudina Loots表示：

“该合作是南非精准医疗与健康创新议程落地的切实一步。通过将基础设施建设与标准化定价、能力建设相结合，我们正在构建一个可持续且具有包容性的基因组学生态系统。尤为重要的是，此次合作将为通过金砖国家及中非科技合作平台争取联合资金创造契机，彰显我们对‘南南合作’的坚定承诺。”

在试点阶段，该计划将完成多达 10,000 个人类基因组的测序工作，为构建非洲基因组参考数据库奠定基础。这一首个专为非洲人群打造的资源将助力研究人员和临床医生更好地理解人群特异性遗传多样性，进而改善非洲大陆高发疾病的诊断、预防和治疗水平。长期来看，该举措将进一步整合空间转录组学、单细胞测序、蛋白质组学和长读长测序等前沿技术，巩固南非在全球基因组创新领域的领先地位。

华大智造总裁余德健表示：

“基因组学的进步并非仅由技术驱动，更离不开伙伴关系的支撑。我们很荣幸能与SAMRC和DSTI携手推进“11万人基因组计划”，并将非洲首台T7测序平台引入开普敦。这不仅仅是一次产品落地，更是我们向非洲科学家作出的承诺，与他们并肩携手，解锁非洲大陆的基因组潜力，应对其独特的健康挑战。通过在非洲本土提供高通量测序技术，我们正助力此类突破性举措成为现实，让非洲基因组数据能够讲述自己的故事，同时构建一个具有韧性、包容性的生态系统，推动该地区精准医疗的发展。”

SAMRC首席执行官兼总裁Ntobeko Ntusi教授（中）、DSTI健康创新总监Glaudina Loots（左）、与华大智造总裁余德健（右）共同签署合作备忘录

“11万人基因组计划”致力于弥补全球基因组学领域长期存在的关键空白：尽管非洲拥有世界上最丰富的人类遗传多样性，但其人群的基因组数据在全球范围内的研究中严重缺失。通过这一合作，SAMRC、DSTI与华大智造正共同推动非洲基因组学的进入新阶段，将在南非打造由本土主导的高水平区域基因组研究中心。

随着该计划的推进，华大智造再次表明对支持南非实现科学自主和健康公平这一宏大目标的坚定承诺。通过建设南非本土基因组数据生成、分析和利用的能力，该合作不仅将改善南非民众的整体健康水平，更将推动非洲在精准医疗新时代占据前沿地位。

(华大智造)