如果我把母亲掐死，是不是也算做了善事

“妈今天又没认出我。”小张把这句话说得像天气预报一样平常，却在我对面红了眼眶。
两年前，他母亲被诊断为“很可能的克雅病”，一种每百万人里不到一例的罕见朊病毒病。如今，她已卧床十八个月，吞咽要靠鼻饲，日夜颠倒，偶尔还会突然大笑——那笑声像坏掉的磁带，尖锐又空洞。

小张的故事不是孤例。2023年，中国新增登记克雅病87例，每一个数字背后，都是一个家庭被连根拔起。

**诊断：从“像阿尔茨海默”到98%准确率**
最初，县医院把老太太当阿尔茨海默治了半年。直到脑脊液RT-QuIC检测——2024年《柳叶刀神经病学》刚验证的新技术——才给出98%的肯定答案。过去，确诊得做脑活检，家属一听“开颅”就腿软；现在，抽管脑脊液就能判案，北京、上海、广州几家试点医院已把检测周期缩到72小时。

**钱：医保刚进门，保险还在踢皮球**
克雅病2023年被正式写进国家第二批罕见病目录。好消息是，上海、北京已把它纳入门诊特殊病种，报销比例抬到80%。坏消息是，小张母亲拿到的“很可能”诊断，在不少省份仍被系统判为“存疑”，住院押金先交五万。

保险那边更魔幻。老太太曾买过一份“重疾”险，条款里白纸黑字写着“克雅病”，可理赔员一句“需病理确诊”就把案子打回。2024年银保监会发了《罕见病保险理赔指引》，要求保险公司对“高度疑似”启动专家复核，小张的申诉已被当地保险行业协会挂进督办清单，但钱还没到账。

**照护：40小时“喘息”与800元补贴**
每天夜里，小张要给母亲翻身六次，防褥疮像防炸弹。2024年，中国罕见病联盟在15个城市试点“家庭喘息服务”，每月送40小时免费护工。合肥刚被纳入第二批名单，小张填完申请表，第一次睡了个整觉。

民政部同一年推出的“特殊困难家庭照护补贴”也落地安徽，卧床半年以上的失能老人每月可领800元。钱不多，但够买一个月尿不湿。

**学习：50万人跟着手机学鼻饲**
阿里健康上线了“罕见病照护课程”，鼻饲管怎么插、拍背排痰用多大劲，都有护士真人示范。小张把视频投屏到电视，和护工一起记笔记。后台数据显示，这门课已有50万人次学习——相当于一座中等城市的人口。

**多学科门诊：远程会诊把华山医院“搬”到客厅**
复旦大学附属华山医院2023年开了全国首个“朊病毒病多学科门诊”，神经内科、营养科、康复科一起视频会诊。小张把母亲最近的脑电图、血生化传过去，专家在屏幕那头调高了鼻饲热量，还教他用冰棉签刺激吞咽反射。

**尾声：罕见病不再是一座孤岛**
小张母亲属于非典型克雅病，病程超过两年，只占5%。但数字再小，落到一个人头上就是100%。好消息是，国家罕见病注册系统（NRDRS）正在更新2024版诊疗指南，朊病毒病的诊疗路径会被画得更细；坏消息是，政策落地像慢动作回放，每一步都要家属自己推。

采访结束，小张送我出门。他说母亲昨晚突然清醒了三分钟，盯着他喊“早点睡”。那一刻，他差点以为奇迹来了。

奇迹也许不会来，但系统正在一点点松动。新技术、新政策、新资源，像涓涓细流汇成河。对于正在照护的你，记住三件事：
1. 先问当地医院能不能做RT-QuIC，确诊越早，报销越早。
2. 去“中国罕见病联盟”公众号填表，40小时免费护工别浪费。
3. 把民政部的800元补贴、阿里健康的课程、华山医院的远程门诊都加进收藏夹——工具箱满了，才有力气走长路。

罕见病不是孤岛，只是航线太少。而航线，正一条一条被开辟。