29岁单身母亲不幸罹患罕见阿尔茨海默病：“我察觉到了微妙变化”

来自澳大利亚昆士兰的埃琳·凯利（Erin Kelly）最近得知自己患有早发性阿尔茨海默病，因为她从母亲那里遗传了一种罕见的基因突变，称为PSEN1

需要知道

• 埃琳·凯利是一位29岁的单身母亲，来自澳大利亚，已被诊断为一种罕见的阿尔茨海默病
• 凯利表示，她的家族中，包括她的母亲在内的多位成员因该疾病早逝，她已经开始出现症状
• 凯莉不知道何时告诉她8岁的女儿埃维（Evie）关于她的诊断

一位年轻的母亲在澳大利亚分享她29岁时收到的令人心碎的健康诊断。

来自昆士兰伊格尔比（Eagleby）的埃琳·凯利在今年6月得知自己患有早发性阿尔茨海默病，此前在2024年5月的检测中确认她从母亲罗宾（Robyne）那里遗传了一种罕见的基因突变，称为PSEN1，详情请见7News。

凯莉——一位8岁女儿埃维的单身妈妈——在接受媒体采访时谈到这个诊断结果时说：“我妈妈因阿尔茨海默病在50岁时去世，”并补充道：“这场疾病在我45岁时夺走了我的祖父，在我阿姨同样的年龄也夺走了她。我只是没想到它会这么快就找上我。”

根据梅奥诊所的说法，“年轻发病的阿尔茨海默病是一种罕见的痴呆症，影响65岁以下的人。这种情况也被称为早发性阿尔茨海默病。”

“大多数阿尔茨海默病患者年龄在65岁及以上。在美国，约每9位65岁及以上的人中就有1人患有阿尔茨海默病。在30至64岁之间的成年人中，每10万名成年人中约有110人患有年轻发病的阿尔茨海默病，”该网站补充道。

根据news.com.au的报道，凯莉的父亲在2020年1月透露，她和她的兄弟姐妹有50%的机会会得阿尔茨海默病。

“最初我觉得我有点否认，我一开始说我不想知道，”她根据媒体的说法说道。

凯莉补充道：“我有点把头埋在沙子里，假装这事没发生，可能持续了前三年，直到我决定我需要对此做点什么。”

7News指出，扫描显示凯莉的神经元——大脑中向全身发送信息的细胞——的损伤初步迹象在6月出现。

“我已经开始注意到一些小变化，”凯莉告诉媒体，提到她已经出现的症状。“忘记单词和把单词混在一起。”

“我会想着某件事，然后把单词混在一起，”她补充道。“这是我以前不会出现的情况。”

凯莉谈到她的女儿埃维时说：“我们还不太确定该怎么跟她说。她还这么小。”

“她会得到一些信息，但我们希望能尽可能保护她，”她继续说道，引用媒体的话。“我们的目标是看到她完成学业，结婚。我想确保在我去世之前，确保她能成年。”

凯莉的继姐杰西卡·辛普森发起了一个GoFundMe页面，来筹集治疗费用，她说凯莉被告知“她太年轻，无法参加澳大利亚的临床试验。”

“有一种叫做Leqembi的治疗方法。它不是治愈，但可以减缓病情进展，给埃琳更多的时间——继续工作，继续生活，最重要的是，尽量多陪伴埃维，”辛普森在页面上写道。“但这种药物在澳大利亚的公共医疗系统中是不可用的，而且价格非常高。”

根据阿尔茨海默病协会的说法，Lecanemab（Leqembi）“已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的正式批准，用于治疗早期阿尔茨海默病，包括那些生活在轻度认知障碍（MCI）或因阿尔茨海默病而轻度痴呆的人，这些人已确认大脑中存在升高的β-淀粉样蛋白。”

协会表示：“Leqembi降低大脑中的β-淀粉样蛋白，并减少早期阿尔茨海默病患者的认知和功能下降。”

辛普森在她继姐妹的GoFundMe页面上说：“这很少见。这是绝症。而且这已经开始影响她的生活。”

她补充道：“大多数人不会将阿尔茨海默病与如此年轻的人联系在一起——一个仍在为孩子准备学校午餐、讲睡前故事，并且每天都陪伴孩子的人。但这就是艾琳的现实。可悲的是，这种情况正在迅速恶化。”

辛普森坚持说：“艾琳并不是在期待奇迹——她知道没有时间治愈她。她只是希望能有更多的时间。更多平常的日子。更多的小瞬间。更多的回忆，埃维可以在艾琳无法再陪伴时带着这些回忆。”

梅奥诊所表示，年轻型阿尔茨海默病“很少是由一种特定的基因错误引起的，称为基因突变”，这种突变是可以遗传的：“三种不同的基因可能有导致年轻型阿尔茨海默病的突变。这些基因是APP、PSEN1或PSEN2。”

PSEN1 是凯莉所遗传的基因突变。

梅奥诊所补充说：“一个人如果继承了至少一个突变基因，可能会在65岁之前患上阿尔茨海默病。”

该网站指出：“大约11%的年轻发病阿尔茨海默病患者携带导致疾病的基因突变，但在所有阿尔茨海默病患者中，携带这些致病基因的比例不到1%。”

PEOPLE 已经联系了辛普森，想要获取凯莉诊断的最新消息。