3年未孕,本以为是寻常的生育难题,没想到染色体检查却抛出惊天结论——外表温婉的王女士,核型结果竟是46,XY,属于典型的男性染色体核型。这让夫妻俩陷入巨大困惑:明明是女性特征,为何染色体却是“男性”?这究竟是医学误差,还是另有隐情?
事实上,这并非孤例。近年来,生殖医学领域已陆续接诊过多例类似病例,这类现象在医学上被称为“性发育异常”,王女士的情况大概率是“雄激素不敏感综合征”。简单来说,她的染色体是男性,但身体对雄激素缺乏反应,导致生殖器官和第二性征向女性方向发育,外观上与普通女性并无二致。
回溯王女士的经历,3年前结婚后,她和丈夫积极备孕,却始终没有好消息。从基础排卵监测到激素水平检测,前期检查都显示“正常”,直到医生建议进行染色体核型分析,才发现了问题的核心。46,XY的结果让主治医生并不意外,这类患者往往因无子宫或子宫发育不全、输卵管缺失等问题导致不孕,而王女士进一步检查也证实,她的子宫和输卵管发育不良,这正是多年未孕的根本原因。
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