婚后三年不孕，女子查出男性染色体

现代快报讯（通讯员 汪卫东 记者 梅书华）29岁的王女士与丈夫婚后3年，一直未能迎来期盼中的宝宝。自21岁后王女士的月经需要药物维持。多年来，夫妻二人一直以为是月经不调导致不孕症。

直到2020年，夫妻俩来到东部战区总医院生殖医学科进行系统性的生育力评估。结果令所有人吃惊：外表、生理特征均为女性的王女士，其染色体核型结果竟然是46，XY，从遗传学角度讲，这是一套典型的男性染色体。

“我当时完全蒙了，我是女人，我怎么会是男性的染色体？”这个结果对于渴望成为母亲的王女士而言，无疑是一个沉重的打击。面对夫妻俩的困惑与痛苦，科室马金召医师进行了耐心的解释。王女士所患的是一种极为罕见的先天性性发育异常疾病。

马医生用一个比喻解释道：“胚胎发育成男性或女性的过程，好比一场精密的‘施工’。染色体是‘施工图纸’，而关键的‘施工信号’（如SRY基因）则负责指挥。王女士的情况是，虽然图纸是‘男性’的（46，XY），但关键的‘施工信号’在传递过程中出现了故障，导致性腺未能正常分化为睾丸，而是发育成了纤维条索状组织。因此，在胚胎期，她的身体便自然而然地沿着女性的方向发育了。”

这意味着，王女士拥有女性的内外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她自身无法产生卵子并分泌必要的激素，从而导致闭经和不孕。必须强调的是，这种情况与她的性别认同、社会性别完全无关，她就是一位女性。

由于未成熟分化性腺易导致肿瘤的发生，潜在恶变几率较高，且潜在恶变几率随年龄的增长而增加，故建议患者尽早进行性腺切除术。患者于2020年12月行“双侧附件切除术＋盆腔粘连松解术”，术中见子宫稍小，双侧输卵管细长、迂曲，双侧卵巢小于正常，呈狭长形。

组织术后性腺组织染色体畸变检测结果显示 arr(X)x1,(Y)x1［0.5］，致病性基因组拷贝数变异：该样本检出嵌合型Ｙ染色体丢失，嵌合比例约为50％。将该患者的诊断更正为：45X/46，XY性发育异常 （混合性性腺发育不良）。

找到不孕病因后，团队为王女士制定了详尽的治疗方案。首先，通过激素替代治疗，帮助她建立规律的月经周期，维持女性第二性征，促进子宫发育，为后续的生育做好准备。

由于王女士无法提供自身的卵子，经过充分沟通和伦理委员会批准，夫妻二人选择了供卵试管婴儿技术，通过使用匿名志愿者捐赠的卵子，与李先生精子在体外结合形成胚胎。

2021年王女士接受在本科实施试管治疗中自愿捐献多余的 ２枚成熟卵母细胞，体外受精培养共获得4BA囊胚、４CB囊胚各1枚。2022年1月实施人工内膜准备周期，移植１枚4BA囊胚，获得妊娠。2022年9月14日孕38+5周，当地医院剖宫产下健康女婴。

生殖医学科陈莉主任谈道：“这个成功的案例，展现了精准诊断在生殖医学中的核心价值。生物学上的某些缺憾，可以用医学科技来弥补，更可以用无私的爱来填满。孩子虽然在遗传上与母亲无关，但他在母亲子宫里孕育、血脉相连的这十个月，以及未来一生将被给予的爱，早已超越了遗传学的定义。”