科普｜揭秘易被误诊的“成人Still病”

日常生活中，当我们出现发烧、皮疹和关节痛时，第一反应往往是感冒、过敏或常见的关节炎。但是，如果这些症状反复出现，常规治疗无效，背后可能隐藏着一种罕见的疾病——成人Still病（Adult-Onset Still‘s Disease, AOSD）。本文将带您科学认识这一疾病，了解其典型特征，并知道在什么情况下应提高警惕，及时就医。

一、 什么是成人Still病？

成人Still病是一种罕见的、病因不明的自身炎症性疾病，以发热、皮疹、关节肿痛、咽痛、肝脾淋巴结肿大等为主要临床表现。它的本质是免疫系统异常激活，错误地攻击了自己的身体，导致全身性的剧烈炎症反应。

该病可发生于任何年龄，常为中青年发病，20~40岁发病率最高，约占70%。成人Still病是临床上发热待查的主要病种之一，占不明原因发热患者的10%~20%。

二、 典型症状：警惕“三联征”

成人Still病的临床表现千变万化，非常善于模仿及伪装，但只要我们细心观察，它还是会露出马脚，最具代表性的是一组“三联征”：

1.高热

特征：体温通常骤然升高至39°C以上，甚至超过40°C。

模式：发热通常在一天中的固定时间（如下午或傍晚）达到高峰，然后自行降至正常或接近正常。“来去如风”式的发热模式是最显著的特征。

关键点：发热通常会持续一周以上，使用常规抗生素治疗完全无效。

2.关节痛/关节炎

绝大多数患者会出现关节症状，从轻微的关节痛到严重的关节炎。通常影响多个关节，如膝关节、腕关节、踝关节和指间关节。持续炎症可能导致关节软骨和骨骼的破坏，甚至发展为慢性关节炎，严重者导致关节损毁。

3.特征性皮疹

外观：通常为“橙粉色”或“鲑鱼粉色”的斑疹或斑丘疹，平坦或略微凸起。

特征：一过性——皮疹来去匆匆，通常在发热高峰期出现，热退后消失。

特殊情况：约50%的患者在受到轻微抓挠或摩擦皮肤后，会出现皮疹或原有皮疹加重，这被称为Koebner现象。

三、其他常见症状

除了三联征，患者还可能伴有以下全身症状：

咽痛：一种非常常见且突出的症状，疼痛剧烈，但检查咽喉部通常看不到明确的化脓点。

肌肉疼痛：全身肌肉酸痛，尤其在发热期间。

淋巴结肿大：颈部、腋下等部位的淋巴结可能出现肿大。

肝脾肿大：炎症可能波及肝脏和脾脏，导致其肿大，有时伴有肝功能异常。

胸痛和心包炎/胸膜炎：炎症可能累及心脏或肺部的包膜，引起疼痛。

全身不适：感到极度疲劳、乏力、食欲不振。

四、 如何确诊？—— “排除”的过程

成人Still病的确诊是一个复杂的过程，因其症状多样且不特异，没有独一无二的“金标准”检测，常被称为“模仿大师”或“疑难杂症”，医生会像侦探一样，通过排除潜伏的感染、肿瘤和其他风湿病，最后才能“锁定”成人Still病这个诊断。目前疾病的诊断主要依据以下四个方面：

1.临床标准（最常用的是Yamaguchi标准）

医生需要评估患者是否符合多条主要和次要标准（包括上述发热、皮疹、关节痛、白细胞升高等），并排除其他可能疾病后，才能临床诊断。

2.实验室检查

¨ 白细胞和中性粒细胞显著升高：像严重的细菌感染一样，但找不到感染源。

¨ 炎症指标极度升高：血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）通常会达到非常高的水平。

¨ 铁蛋白（Ferritin）极度升高：这是一个非常重要的诊断线索。尤其是糖化铁蛋白百分比显著降低，对诊断成人still有较高的特异性。

¨ 肝酶升高：提示肝脏受累。

¨ 阴性指标：抗核抗体（ANA）和类风湿因子（RF）通常为阴性，这有助于与其他风湿病（如狼疮、类风湿关节炎）区分。

3.影像学检查

超声、X线或MRI可用于评估关节、肝脏、脾脏和淋巴结的情况。

4.排除性诊断

这是最关键的一步。医生必须逐一排除所有其他疾病的可能性，包括：感染：如败血症、EB病毒感染、感染性心内膜炎等；恶性肿瘤：如淋巴瘤；其他风湿免疫病：如系统性红斑狼疮、血管炎、类风湿关节炎等。

五、 确诊前患者能够做些什么？

患者的主动参与，能够协助医生准确、高效地做出诊断，成人Still病的症状常常来去匆匆，医生门诊时未必能看到典型症状，因此在确诊成人Still病前，您能做的最重要、最有价值的事情就是成为自己健康状况的“记录员”和“信息官”，详实做好病程记录（如体温）和留下影像资料（如皮疹）。

1. 发热的“档案”

规律： 每天至少测量2-4次体温（如早、中、晚、睡前）。重点记录最高体温和出现时间。AOSD的典型热型是“弛张热”——一天内体温骤升骤降，高峰常出现在午后或傍晚，可达39°C以上，但可能在早晨完全正常。

工具： 准备一个可靠的体温计，并坚持使用同一个。

2. 皮疹的“快照”

时机与形态： 皮疹是否随发热出现？热退后是否消失？描述它的颜色、形状、是否凸起。拍照！拍照！拍照！ 这是最直观的证据。在光线好的地方，用手机清晰拍摄皮疹的照片。拍下不同部位、不同时期的照片，给医生看。

3. 关节疼痛的“地图”

准确记录哪个或哪几个关节疼痛、肿胀（如左手腕、右膝盖）。疼痛程度如何？是否有晨僵（早晨关节僵硬，活动后好转）？疼痛是否游走？

4. 全身症状的“清单”

记录体重变化、乏力程度、肌肉酸痛等。

六、成人Still病的愈后如何

早期诊断和规范治疗至关重要，可以有效控制症状、预防并发症（如慢性关节炎和器官损害），并改善长期预后。尽管成人Still病是一种慢性病，但通过现代医学的规范治疗，大多数患者的症状都可以得到快速、有效的控制，恢复正常的生活、工作。

七、 小结

如果您或您的家人出现以下情况，特别是常规治疗无效时，强烈建议及时前往风湿免疫科就诊：

反复高热，尤其是每日规律的“峰谷热”，抗生素治疗无效；一过性皮疹，发热时出现，热退后消失的粉色皮疹；多关节疼痛：持续性的关节肿痛；剧烈咽痛，找不到明确原因的严重喉咙痛；无法解释的全身不适，伴有极度疲劳、肌肉酸痛和淋巴结肿大。

作者：孙迪 复旦大学附属华山医院风湿免疫科