【“蒲公英杯”健康科普大赛】爱笑的“天使宝宝”基因探秘

在我们的身边，有这样一群特殊的孩子，他们总是面带笑容，仿佛拥有无尽的快乐。然而，这种看似天使般的笑容背后，却隐藏着一种名为天使综合征（Angelman Syndrome，简称AS）的罕见遗传性疾病，这群孩子的笑容如天使般，但却存在智力低下，语言障碍，步伐共济失调。这是什么原因呢？孩子的家长们都十分疑惑，我们的家族并没有这样的病史，为什么我们的宝宝会是这样？我还能生育一胎健康的宝宝吗？带着这些问题让我们来深入探讨爱笑的“天使宝宝”背后的基因秘密吧！

天使综合征（AS），也被称为快乐木偶综合征，是一种由基因印记缺陷导致的遗传病，全球发病率在1/50000至1/24000之间。这种疾病现象最早由英国儿科医生Angelman报道，因此这个病就用儿科医生Angelman的名字来命名。这些孩子虽然智力受限，但他们的笑容却如同天使般纯净无瑕，所以也称为天使综合征。

天使综合征的临床表现多种多样，通常表现出智力障碍（重度发育迟缓，智力水平低下）、运动协调障碍（如步伐共济失调、步伐僵硬、身体颤抖、动作笨拙）、语言障碍（语言发展受限，只能使用很少或重复的语言）、特殊面容（小头、小下颌、眼距增宽）、3岁前的癫痫发作和特有的行为特征（爱笑，不合时宜地大笑，容易兴奋）等。

天使综合征是一种由于遗传基因缺陷引起的疾病，具体来说是我们人类的15号染色体的长臂上（15q11-13区域）的一个叫做泛素蛋白连接酶3A（Ubiqutin-protein ligase 3A，UBE3A）的基因出现了问题。这种问题可以概括为以下几种情况：

1.在孩子身体的细胞中都存在两条15号染色体，其中的一条来源于妈妈的15q11-13区域发生了缺失，就包含了重要的UBE3A基因：这是导致天使综合征的主要原因，约占70%。

2.来源于妈妈的UBE3A基因本身发生了突变，导致功能下降或者丧失：约占5%-10%。

3.孩子身体的细胞中两条15号染色体都没有缺失，但是两条15号染色体的15q11-13区域都来自爸爸，缺失了妈妈的来源，叫父源性单亲二倍体，约占2%-7%。

4.印记基因中心发生了缺陷：UBE3A基因表达障碍，约占3%-5%。

目前，天使综合征尚无特效治愈方法。治疗主要是针对症状进行辅助治疗，如行为疗法、物理治疗、语言治疗以及抗癫痫药物等。此外，基因治疗和免疫治疗等新型治疗方法也正在研究中。

由于天使综合征是一种遗传印记性疾病，预防尤为重要。对于有生育计划的家庭，由于基因背景的复杂性，需要在明确家庭遗传背景后进行遗传咨询和产前诊断，避免再次生育“天使宝宝”。

综上所述，爱笑的“天使宝宝”背后隐藏着复杂的基因秘密和严峻的健康挑战。天使综合征患者的家庭需要承受巨大的心理压力和经济负担。因此，社会各界应给予这些孩子家庭更多的关爱和支持！

文 | 瞿宇晋

编辑 | 宣传中心 郝洁