孩子脑后出现瘀斑，却不幸被诊断为罕见病——黏多糖贮积症

2023年，一名叫小齐（化名）的3岁男孩在脑袋后方莫名出现了一块瘀斑，当时父母以为可能只是不小心磕碰到了，却未曾想，这块瘀斑有可能是噩梦的开始......

当瘀斑迟迟不消退时，父母带着小齐去医院检查，结果发现孩子还有血小板低下，难以恢复的情况，并且听力也比较差。这时全家人才惊觉——那些看似不相关的症状，有可能是孩子身体发出的SOS信号。

由此，小齐一家也踏上了漫长的求医问治之路。

“当时我们辗转了多家医院去看，后来在医生的建议下做了两次基因检测，结果诊断为黏多糖贮积症二型。那时，我们从来都没听说过这个疾病，后来上网了解，才知道这是一个罕见病。”患儿小齐的父亲向我们回忆道。

什么是黏多糖贮积症

黏多糖，是体内负责将细胞和细胞连接到一起的一种多糖。而黏多糖贮积症是指黏多糖没有随着人体的新陈代谢被正常分解，多余的黏多糖就会在体内的各个器官和组织内堆积，从而导致对应的组织和器官发生功能衰竭的一种疾病。

黏多糖堆积的部位不同，对应的临床表现也会不同，所以同样是黏多糖贮积症，患者的症状却是各种各样的。比如，小齐出现听觉障碍、血小板低下的原因，很有可能跟黏多糖在中耳、在骨髓、在脾脏中沉积有关。

而小齐脑后出现的瘀斑，很有可能是蒙古斑。黏多糖贮积症二型的患儿通常在3岁前会出现异常瘀斑，但大部分的家长会误判为普通淤青。蒙古斑往往面积比较大、消退慢，通常出现在患者腰骶部以外的非常规区域。

根据所缺乏的酶的不同，黏多糖贮积症有7个分型。黏多糖贮积症II型（MPS Ⅱ）是由于IDS酶缺乏所引起的罕见的、逐渐恶化的，可以危及生命的遗传病。（家长们如果想要提防这种疾病，可以提前进行遗传咨询或者产前诊断。）

转机

由于孩子血小板异常，经常需要进行输血治疗，小齐一家为了给孩子治病，前前后后已经花了30多万，却也收效甚微。这个疾病就如同沉重的枷锁一般，束缚着这个家庭，令整个家庭都陷入了深深的绝望和无助之中。

就在他们几乎快要放弃的时候，海南省妇女儿童医学中心给他们打去了电话。

通过了解，他们知道了——小齐的病有希望通过脐带血造血干细胞移植来改善。并且，海南省妇女儿童医学中心自2020年5月开展造血干细胞移植以来，已经建立了一支在省内儿科、血液科具有一定学术影响力的专业团队，而且在应用脐带血造血干细胞治疗地中海贫血、黏多糖贮积症、舒戴综合征、范可尼贫血等罕见病方面取得了不错的效果。

这让原本被疾病阴霾所笼罩的小齐一家重新看到了希望的曙光。于是，他们决定试一试。

在确定小齐的脐带血造血干细胞移植方案后，院方正式向脐血库提交了配型申请。广东省脐血库在接到需求的第一时间，立即启动响应，在庞大的公共库中展开筛查。经严格比对，最终成功锁定一例与小齐的HLA分型（人类白细胞抗原配型）具有高度吻合的脐血资源，为后续治疗奠定了关键基础。

2023年12月10日，广东省脐血库工作人员将这份承载着小齐一家人希望的脐带血送往海南省妇女儿童医学中心。

在经过充分的前期准备后，2023年12月11日，来自广东省脐血库的这份脐带血缓缓输入小齐的体内。经过医护人员的精心治疗和认真照料后，脐带血造血干细胞在孩子体内成功植入并存活，大概一个月后，小齐于2024年01月05日顺利出仓，身体各项指标均恢复良好。

近日，海南省妇女儿童医学中心的胡玲主任，通过微信给我们广东省脐血库的工作人员分享了一个好消息：

经过脐血移植治疗之后，小齐的症状出现了可喜的变化——

以前孩子的血小板低下，现在孩子的血常规各项指标基本恢复正常。以前孩子互动比较僵硬，现在孩子双手活动自如，外观看起来和正常孩子差不多。以前孩子腺样体和扁桃体也有问题，经过脐血治疗之后，孩子睡眠变好了，睡觉也不打呼噜了。另外，孩子的听觉也得到了改善，以前叫他没有什么反应，现在我们在后面叫他，会回过头来看人了。

脐血的力量

随着全球范围内生物细胞技术和产业的快速发展，以及“十四五”时期发展干细胞治疗规划的提出，科学界对干细胞的研究正逐步深入。而脐带血作为造血干细胞的三大来源之一，也在逐渐迸发着它的潜能。

截至2025年3月31日，我库已出库应用5789例脐带血，用于治疗地中海贫血、再生障碍性贫血、白血病、淋巴瘤、免疫缺陷综合征、黏多糖贮积症、脑瘫和糖尿病等疾病。其中，共出库86例脐带血用于治疗黏多糖贮积症。

那么，脐带血造血干细胞是如何起到治病作用的？这主要是因为造血干细胞具有自我更新、多向分化的潜能，可以分化成不同类型的组织细胞。当我们把健康的造血干细胞移植到人体内，可以让它去修复或代替受损的细胞和组织，重建人体的血液、免疫等功能。

未来，脐带血的应用范围会更广阔，人们将可以用它来治疗更多的疾病。因此，我们呼吁更多的人去了解脐带血的价值，将孩子们带来的这份“生命厚礼”储存起来。