从政策驱动到服务创新，镁信的罕见病保障如何迈向下一站？

由于人口基数的庞大，罕见病在中国其实并不“罕见”。

根据统计，中国目前各类罕见病患者约有2000万人。这种部分庞大的患者群体一直面临着诊断周期长、可用药品少、经济负担重等一系列的窘境。

政策层面正在持续发力：国家建立罕见病国家重点实验室，并筹建国家罕见病质控中心，开辟优先审评程序加速罕见病药品通过获批上市，设置罕见病目录和诊疗指南，对罕见病进口药物实施零关税等等。

在支付端，中国罕见病保障体系正在迎来结构性升级。国家医保目录已覆盖约100种罕见病用药，惠民保、商业健康险、慈善救助等多层次保障逐渐形成互补体系，即将出台的“国家商业健康保险创新药品目录”，也将进一步完善罕见病支付生态，推动更多创新药惠及患者。

在政策驱动下，中国罕见病保障体系已从“无药可医、无力医治”逐步向“有药可治、支付兜底”转变。而在AI的加持下，制度到服务的每一次“创新”，都有望真正落到患者身边。

从“治疗事件”到“智能旅程”

让罕见病服务更可及、更精准

诊断难，是罕见病治疗路上的第一道关卡。根据一项公益组织的调查数据显示：有42%的罕见病患者经过误诊或漏诊。一名罕见病患者平均要经历4.26年的时间才能最终确诊自己得了什么病，延迟诊断往往导致患者错过最佳干预时机，加剧病情进展。

即便成功确诊，药品供应不稳定、跨区域流通受限、随访管理缺失等罕见病独有的现实问题仍然存在。截至2024年底，全国DTP药房仅7132家，其中供应特定罕见病药品的药房数量少之又少，而在三四线以及县域等非核心城市，药品可及性挑战更为严峻。

这些困境背后都指向的是，罕见病医疗资源的稀缺和不均衡。如何最快触达先进的筛查诊断技术、获取前沿的好药新药，市场亟需一个能打通断点的资源整合型平台，为罕见病患者提供从筛查诊断到用药、支付、随访的全链路健康管理体系。

面对这一需求，京东、阿里等互联网巨头纷纷下场，发挥线上服务优势，高调布局相关业务。而镁信健康等平台企业正依托线下成熟的医药基建体系和AI全周期的应用渗透，将过去各种分散的、复杂的医疗资源，整合成清晰、可执行的个性化服务。

在筛查诊断期，镁信健康通过医院和医生服务资源，可精准匹配医疗资源，成为诊断加速器，并可直达海南博鳌乐城先行区的医疗资源，实现国内未上市诊疗方案的临床应用。此外，还可依托AI病历识别、疾病早筛模型帮助更多潜在患者实现早诊早治。在用药服务端，依托覆盖全国的药房网络、冷链配送体系、输注中心网络，患者无需四处奔波，即使身处非一线城市，也能足不出户满足第一时间和长期治疗的用药需求。

在此基础上，镁信健康打造了集健康档案、用药日历、诊疗地图、支付计算器、疾病科普于一体的多功能智能助手。不仅可以提供药品信息咨询、就医规划等；还可根据疾病诊疗规范，自动发送用药复诊提醒；并基于患者用药周期、病例信息和复诊规律等关键行为数据，进行实时风险预警，让患者从“被动依从”转向“主动获益”。针对每个患者配备的专属健康管家则让“一对一”支持贯穿医疗旅程的始终。

“信息鸿沟”“资源错配”“服务脱节”等问题正被AI这把利剑逐一攻破，但这还远远不够。罕见病药品的支付问题，是让全链路服务顺利运转的基础。

从支付工具到智能生态

减轻罕见病家庭的经济与心理负担

罕见病治疗的创新性、患者群体的有限性、高研发与生产成本，决定了其需要单独的定价与支付逻辑。高昂药费往往成为横亘罕见病家庭与先进疗法的一堵高墙。

“罕见病患者家庭是‘因病返贫’风险最高的群体之一。”一位深耕罕见病领域的业内人士坦言，患者需长期依赖高价药物、频繁接受诊疗，叠加部分患者或家人因照料患者而丧失或减少劳动能力。

一个涵盖“1+N”模式的全方位保障框架正逐步成型并获得广泛共识。尤其是惠民保通过每年动态纳入我国已上市却尚未被医保覆盖的罕见病药品，发挥了国家基本医保范围之外的重要补充保障作用。

来源：《中国创新药械多元支付白皮书2025》

尽管如此，患者在实际操作过程仍困难重重。比如在支付前，为获取目标药品适用的保障信息，不仅需要大海捞针般的检索，还要对照适用规则和赔付比例计算自费医疗开支。此外，大多数患者往往需要先垫付高昂的药品费用，经历漫长的理赔处理周期，资金压力很大。

在镁信健康一码直付平台上，正通过数据驱动和AI中枢，深度优化支付端每个细微场景，帮助患者减轻医疗经济负担。

如果患者尚不了解清具体的保障计划，平台可通过大数据算法智能匹配符合条件的保障方案，并一键查询理赔细则。此外，“商保计算器”等辅助工具可一键生成药品账单和理赔材料预审，帮助患者提前规划治疗预算。

在提升支付体验上，平台率先打造“特药直付”“组合支付”等多项支付服务创新，旨在为流程提效。当患者面对动辄几万、几十万的治疗费用时无力垫资时，可申请“特药直付”前置理赔申请，审核通过后仅需支付商保理赔后的费用即可领药，实现“先用药、免垫付”。

而“组合支付”则进一步优化多渠道支付体验，若患者同时享有惠民保、商保、慈善基金等多项保障，无需多次操作，仅需一次申请，系统便能自动识别各支付渠道的规则与比例，快速完成费用分摊与结算。

同时，平台基于ClaimMaster等智能体通过OCR与NLP技术实现了材料自动识别与结构化处理，将传统以周为单位的理赔周期压缩至秒级响应。并在支付完成后自动触发购药和输注服务，并衔接全周期的患者疾病管理支持。

在这一过程中，依托AI底层能力实现的“争分夺秒”和“精准助力”，并非单纯的技术炫技，而是通过破解支付堵点，让罕见病家庭更多关注治疗本身，而非繁琐手续、经济压力，以及理赔的不确定性。

当我们聚焦于罕见病家庭的每一个真实需求，效率提升和人文关怀始终是并肩而行的。

让政策温度抵达每位患者的生活半径

当下，政策温度正通过服务创新触达更多的患者。一名确诊先天软骨发育不全的福建患儿基于属地的惠民保障，在海南博鳌完成诊断、用药，平均在1个工作日内完成直付申请，年度累计降低自付费用近32万元。

这类可视化的患者路径，正是罕见病保障体系从“制度设计”走向“服务落点”的真实缩影。

业内普遍认为：罕见病保障的完善，不止于药品的可及，更在于体系的协同与服务的温度。镁信健康正以AI中枢、多元支付和患者旅程管理为底座，推动从保司、药企到患者的全链协作。

前不久，百傲万里与镁信健康达成合作，双方将就共同探索在软骨发育不全症（ACH）乃至更广泛的罕见病领域中，推动创新药品与商业保险、患者服务的创新融合发展，为罕见病患者构建“先进医疗可触达、多方共付可落地”的保障和服务体系。

而在数据资源积累与应用场景持续拓展的过程中，AI作为新引擎有望进一步打破医疗服务体系中存在的效率与成本壁垒，助力行业朝着高质量、广覆盖的目标大步迈进，开启罕见病医疗保障与服务的全新篇章。

在政府、医疗机构、药企、保司、公益组织等多方主体协同发力下，中国罕见病保障体系正经历历史性演进：从“政策驱动”的1.0时代，到以“患者旅程为中心”的2.0时代，逐渐迈向“AI+服务生态协同”的3.0时代。

撰稿丨雷公

编辑丨江芸 贾亭

运营｜李木子

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