上海
点亮生命曙光
一场科学与关怀的联合对话
近日，上海市儿童医院新生儿筛查中心门诊接待了一组遗传咨询，咨询者为胎儿的父母，胎儿母亲在产前检查中发现胎儿GALNS基因存在两个错义突变，其中母源变异为疑似致病，父源变异为意义未明突变。
GALNS变异可导致黏多糖贮积症IVA型（MIM：253000）。黏多糖贮积症IVA型属溶酶体病，为常染色体隐性遗传疾病。患者一般在出生后1年内出现生长迟滞，骨骼畸形等症状，1-3岁后逐渐表现出短躯干侏儒、脊柱后凸等骨骼异常，运动能力随病情进展而衰退。更严重的是：随着疾病进展，患者会发生呼吸肌麻痹，继发性心脏瓣膜病变，最终因心肺功能进行性衰竭死亡。患者预期寿命为20-30岁。目前尚无根治方法，对症治疗仅能延缓疾病进展。
先证者（胎儿）是否会有疾病表型尚未可知，其父母经过多家医院咨询仍未明确检测结果的意义，近日到我院新生儿筛查中心问诊。我院新生儿筛查中心纪伟医生联络医学遗传研究所出生缺陷防控咨询师杨帆老师，经过多学科联合，科室协作，最终给出专业指导：父源变异为疑似良性变异，胎儿为疑似致病变异携带者，大概率不会出现黏多糖贮积症IVA型症状。咨询者得到专业的咨询解答，最终继续妊娠。
图：新生儿筛查中心医生纪伟联合医学遗传研究所出生缺陷防控咨询师杨帆为咨询者提供专业咨询
此次科室间的联合问诊体现了学科间的合作尤为重要，体现了出生缺陷防控工作对象从新生儿拓展到胎儿的进步。打破不同科室不同学科间的壁垒，搭建罕见病防控与治疗的全生命周期管理诊治平台，促进了罕见病全方位预防与诊治的发展！
撰文：新生儿筛查中心 医学遗传研究所
编辑：严钦
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